MALATTIE GENETICHE E DIAGNOSI PRECOCE

Samuele Campagna 2A SAP

Malattie Genetiche e Diagnosi Precoce

Il termine "Daltonismo" prende il nome da Jhon Dalton, un chimico inglese che nel 1974 diede una descrizione scientifica della discromatopsia pubblicando un articolo, dopo essersi reso conto della propria cecità cromatica. La discromatopsia è una cecità parziale ai colori. E' un difetto del cromosoma X, quindi di natura prevalentemente genetica . Tuttavia può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici. E' provocata dal malfunzionamento di uno dei 3 tipi di coni della retina(Sensibili al Blu, al Verde e al Rosso). Molto più rara è L'ACROMATOPSIA cioè la cecità totale ai colori percepiti tutti come sfumature di grigio. E' causata dal malfunzionamento di tutti i coni e colpisce sia maschi che femmine.i tipi di daltonismo sono: -PROTANOPIA: Incapacità di distinguere il primo colore fondamentale cioè il Rosso. -DEUTERANOPIA: Incapacità di distinguere il secondo colore fondamentale cioè il Verde. -TRITANOPIA: Incapacità di distinguere il terzo colore fondamentale cioè il Blu.

Il termine "Daltonismo" prende il nome da Jhon Dalton, un chimico inglese che nel 1974 diede una descrizione scientifica della discromatopsia pubblicando un articolo, dopo essersi reso conto della propria cecità cromatica. La discromatopsia è una cecità parziale ai colori. E' un difetto del cromosoma X, quindi di natura prevalentemente genetica . Tuttavia può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici. E' provocata dal malfunzionamento di uno dei 3 tipi di coni della retina(Sensibili al Blu, al Verde e al Rosso). Molto più rara è L'ACROMATOPSIA cioè la cecità totale ai colori percepiti tutti come sfumature di grigio. E' causata dal malfunzionamento di tutti i coni e colpisce sia maschi che femmine.i tipi di daltonismo sono: -PROTANOPIA: Incapacità di distinguere il primo colore fondamentale cioè il Rosso. -DEUTERANOPIA: Incapacità di distinguere il secondo colore fondamentale cioè il Verde. -TRITANOPIA: Incapacità di distinguere il terzo colore fondamentale cioè il Blu.

IL DALTONISMO: