MUTACIONES

Realizado por Marta Melchor y Álvaro Carrilllo

ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES

BIBLIOGRAFIA

MUTACIONES GENÓMICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

MUTACIONES GENÉTICAS

TIPOS DE MUTACIONES

INTRODUCCIÓN

Índice

En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario, puede tener consecuencias severas.

MUTACIONES

Según su tipo de alteración de las que vamos ha hablar a continucaión

CAUSAS Naturales o espontáneas: no son frecuentes, y se producen por causas naturales, como por un error en la replicación del ADN o en la división celular. Inducidas: causadas por la exposición a determinados agentes mutágenos, presentes en el medio ambiente, como las radiaciones (rayos gamma, UV, X), sustancias químicas (ácido nitroso, humo del tabaco), o algunos virus.

EFECTOS Beneficiosas: algunas mutaciones mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican. Pueden aumentar la probabilidad de supervivencia del organismo y de reproducirse, ya que proporcionan mejores características que le permiten adaptarse al medio ambiente.Perjudiciales: confieren una desventaja para la supervivencia del individuo que las experimenta. Causan daños al individuo que las porta, incluso puede causarle la muerte. Neutras: son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

TIPOS DE CÉLULAS Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias. Pueden originar enfermedades graves como el cáncer. Germinales: Afectan a los gametos. No se manifiestan en el propio individuo, pero se transmiten a la descendencia.

TIPOS DE MUTACIONES

SINDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan, esta enfermedad genética, que afecta a una de cada 5.000 personas, se debe a una mutación del gen FBN1 vinculado con la formación de la proteína fibrilina-1, necesaria para la elaboración del tejido conectivo del cuerpo. Como resultado, los individuos con síndrome de Marfan poseen un cuerpo muy alto y largo, de manos y pies anormalmente grandes y articulaciones excesivamente flexibles. Junto a ello, presentan problemas cardíacos y escoliosis.

son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen

MUTACIONES GENÉTICAS

Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21, el individuo tiene un cromosoma 21 extra y su dotación cromosómica es de 47 cromosomas. Algunos de sus sintomas son rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, párpados inclinados hacia arriba, orejas pequeñas o de forma inusual, poco tono muscular, manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma, dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños, flexibilidad excesiva, pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo denominadas «manchas de Brushfield» y baja estatura entre otras muchas más.

Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

SINDROME DE DOWN

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una alteración de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. Sus síntomas son hemorragias en las articulaciones, hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma), hemorragias en la boca y las encías o difíciles de detener después de que se caiga un diente, hemorragia después de la circuncisión, hemorragias después de recibir inyecciones, hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, sangre en la orina o en las heces, hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener...

Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie

MUTACIONES GENÓMICAS

HEMOFILIA

www.mayoclinic.org

es.wikipedia.org

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MAYOCLINIC

WIKIPEDIA

www.cdc.gov

toolbox.eupati.eu

www.ejemplos.co

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EJEMPLOS

BIBLIOGRAFÍA

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