Thème3-1 Hardy-Weinberg
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Transcript
Unités 3 et 4
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Thème 3 : Une histoire du vivantChapitre 9 : La biodiversité et son évolution
Le modèle de Hardy-Weinberg appliqué à l’évolution biologique
FR
La génétique des populations a pour objectif l’étude des fréquences des allèles d’un gène et des génotypes, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives.
I. Génétique des populations
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- Godfrey Harold Hardy
- Wilhelm Weinberg
On a donné le nom de loi de Hardy-Weinberg à la loi de stabilité des génotypes d'une génération à l'autre, loi découverte de manière indépendante par ces deux scientifiques en 1908.
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II. Allèles et génotypes
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- Les unités d'informations génétiques qui déterminent les caractères héréditaires sont de petites portions d'une séquence d'ADN appelées gènes. Chaque gène occupe une place déterminée sur les chromosomes. Si la cellule est diploïde, c’est-à-dire si elle possède un nombre pair de chromosomes, ceux-ci sont réunis en paires dites homologues.
- Chaque gène est présent en deux exemplaires, un exemplaire sur chacun des deux chromosomes homologues. Chacun des deux exemplaires d’un gène s’appelle un allèle.
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- Dans ce qui suit, on se limite au cas de deux types d’allèles, notés A (dominant) et a (récessif), d’un même gène.
- Lors de la conception, un organisme reçoit deux allèles (un de chacun de ses parents).
- Ces deux allèles constituent son génotype qui peut alors être AA, Aa ou aa. Les génotypes AA et aa sont dits homozygotes et Aa est dit hétérozygote
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Le modèle mathématique de Hardy-Weinberg utilise la théorie des probabilités pour décrire le phénomène aléatoire de transmission des allèles dans une population.
III. Modèle de Hardy-Weinberg
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- La population est de grande taille, ce qui permet d’assimiler les fréquences observées à des probabilités, en vertu de la loi des grands nombres ;
- au sein de la population, le choix du partenaire sexuel se fait au hasard. C’est l’hypothèse de « panmixie » ;
- il n’y a pas de sélection ;
- il n’y a pas de mutation ;
- il n’y a pas de migration : aucune copie allélique n’est apportée de l’extérieur ;
- les générations sont séparées (pas d’union possible entre des individus de générations différentes).
1. Hypothèses du modèle de H-W
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- On considère donc deux allèles A et a d’un même gêne qui sont en proportion p et q dans la population. On a donc p + q = 1.Ces proportions correspondent aux fréquences alléliques (fréquences d’un allèle par rapport aux autres allèles d’un même gène) dans la population.
Répartition globale des génotypes
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Les différentes combinaisons d’allèles possibles correspondent aux différents génotypes des individus (AA, Aa, aa).Si la population suit le modèle de Hardy-Weinberg, les probabilités d’apparition correspondent aux fréquences génotypiques (fréquences d’un génotype par rapport aux autres génotypes d’un même gène) dans la population.
Tableau de croisement des gamètes
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- Démonstration
Propriété
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En réalité :
- Les populations réelles ne répondent jamais aux hypothèses qui fondent cet équilibre ! L’observation d’écarts entre les fréquences alléliques d’une population et les valeurs établies par le modèle de Hardy-Weinberg, suggère alors l’intervention de facteurs d’évolution comme la dérive génétique, la sélection naturelle ou des mutations (cf unité 5 et spé SVT).
- Une population est donc dite en équilibre de Hardy-Weinberg quand se réalise, à chaque génération, la structure génotypique conforme à la loi de Hardy-Weinberg : dans ce cas, de génération en génération, les fréquences alléliques et génotypiques d’une population restent constantes.
- En assimilant les probabilités à des fréquences pour des effectifs de grande taille (loi des grands nombres), le modèle théorique prédit que la structure génétique d’une population de grand effectif est stable d’une génération à l’autre sous certaines conditions (absence de migration, de mutation et de sélection...).
2. Population en équilibre de Hardy-Weinberg
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Activité 1
La mucoviscidose est une maladie qui frappe 1 enfant sur 2500. L’étude de sa transmission a montré qu’elle est due à l’état homozygote (aa) d’un certain gène. Les individus hétérozygotes (Aa) sont sains et il est même impossible de détecter chez eux l’allèle pathogène.1. Quelle est la fréquence de l’allèle pathogène ?2. Quelle est la fréquence des sujets porteurs sains d’un allèle a ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare. Elle est due à un défaut porté par un allèle a récessif. La maladie apparaît uniquement à l’état homozygote aa, mais un sujet non malade hétérozygote peut être porteur du gène défectueux. La probabilité d’apparition du défaut sur un allèle est de 1/100.1. Calculer la proportion de sujets atteints par la phénylcétonurie.2. Calculer la proportion de sujets porteurs de l’allèle défectueux, mais non atteints par la phénylcétonurie.
Activité 2
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p et q appartiennent à [0 ; 1]Variables :p =q =f(AA) = p² d’où f_1 (x)= f(Aa) = 2pq d’où f_2 (x)= f(aa) = q² d’où f_3 (x)=
Etude de fonctions
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La fréquence maximale des hétérozygotes (génotype Aa) est atteinte lorsque la fréquence 𝑥 de l’allèle A vaut .............................
La parabole bleue est suitée sous la parabole verte pour de petites valeurs de 𝑥. Ainsi, lorsque l’un des allèles est rare (par exemple un allèle récessif responsable d’une maladie rare), la majorité des sujets porteurs de cet allèle est .............................................
Interprétation des courbes
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Génération 0Population totale : 1000 individusProportion du Proportion du Proportion dugénotype AA génotype Aa génotype aaU_0 = V_0 = W_0 = Fréquence de l’allèle A Fréquence de l’allèle af(A) = f(a) =f(A) = f(a) =Vérification :
Test de conformité au modèle de Hardy-Weinberg
3. Evolution des génotypes d’une génération à la suivante
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Effectifs théoriques pour 1000 individus : ...... ...... ......
Génération 1Proportion du génotype AAU_1=U_1= Proportion du génotype AaV_1=V_1=Proportion du génotype aaW_1=W_1=Vérification :
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Activité 3 Un équilibre seulement théorique ?
Un taux de descendance viable anormalement faible a été observé dans une population de vaches laitières Vorderwald. L’analyse d’un fœtus issu d’une fausse-couche spontanée a montré qu’il était porteur homozygote d’une mutation à l’origine d’une protéine raccourcie : son génotype est noté (m//m). La répartition des génotypes a été mesurée sur 341 vaches au sein de la population : 27 % d’hétérozygotes mutés sur un seul chromosome, de génotype (m//+), ont été détectés pour 0 % d’homozygotes de génotype (m//m), le reste de la population étant de génotypes sauvages* (+//+). Source : S. Reinnartz et al., 2016. * Génotype sauvage : génotype le plus répandu dans la nature, servant de forme de référence. Indiquer le caractère étudié. Cette population est-elle à l’équilibre de Hardy-Weinberg sur le caractère étudié ? Quels devrait être les effectifs théoriques ?
Conclusion : Les effectifs (ou fréquences) théoriques sont conformes aux effectifs (ou fréquences) observés : la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg !
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Constat de la stabilité des fréquences au tableur et visualisation de la stabilité sur un diagramme de De Finetti
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QCM
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Produire une démonstration mathématique ou un calcul sur tableur ou un programme en Python pour prouver ou constater que les probabilités des génotypes sont constantes à partir de la seconde génération (modèle de Hardy-Weinberg).
Pour la transmission de deux allèles dans le cadre du modèle de Hardy-Weinberg, établir les relations entre les probabilités des génotypes d’une génération et celles de la génération précédente.
Le modèle mathématique de Hardy-Weinberg utilise la théorie des probabilités pour décrire le phénomène aléatoire de transmission des allèles dans une population. En assimilant les probabilités à des fréquences pour des effectifs de grande taille (loi des grands nombres), le modèle prédit que la structure génétique d’une population de grand effectif est stable d’une génération à l’autre sous certaines conditions (absence de migration, de mutation et de sélection). Cette stabilité théorique est connue sous le nom d’équilibre de Hardy-Weinberg.
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