MALATTIE GENETICHE EREDITARIE

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malattie genetiche ereditarie

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SITOGARFIA

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• Una malattia genetica causa mutazione in uno o più geni. Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA

CHE COSA SONO?

La causa comune a tutte le malattie ereditarie è la mutazione o il difetto di un gene del DNA

COME SI SVILUPPANO

• la celiachia,
• la fibrosi cistica,
• la sindrome di Down,
• l'anemia falciforme
• e tante altre.

QUALI SONO?

nel primo caso basta una copia del gene mutato per manifestare la malattia (che viene trasmessa da un solo genitore)

nel secondo è invece necessaria la presenza di due copie mutate del gene (che vengono trasmesse da entrambi i genitori )

Le malattie geniche vengono ulteriormente distinte in dominanti o recessive

DIFFERENZA?

1. non esiste una terapia, ma solo cure palliative ovvero si tenta di diminuire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

SI POSONO CURARE?

La diagnosi può avvenire prima del parto grazie a dei test genetici non invasivi che si fanno tramite un semplice prelievo di sangue sulla madre.

DIAGNOSI PER LE MALATTIE EREDITARIE

Ad oggi per molte malattie ereditarie non esiste una terapia, ma solo cure palliative ovvero si tenta di diminuire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

TRATTAMENTI PER LE MALATTIE GENETICHE EREDITARIE

https://www.dnaexpress.it/genetica/malattie-genetiche-ereditarie/

SITOGRAFIA

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