Chp 3 Evolution des génomes au sein des populations

T. Noiriel Lycée Camille Claudel Fourmies

Histoire des sciences

Simple, non ?

P et Q désignent les fréquences relatives des 2 allèles du gène

Grâce aux travaux de Mendel au XIXè siècle, on a compris que la transmission des caractères héréditaires se fait par des gènes, existant sous différentes versions appelées allèles.Au début du XXè siècle, de manière indépendante, le mathématicien Godfrey Harold Hardy et le médecin Wilhelm Weinberg, ont découvert un modèle théorique qui permet de prévoir dans certaines conditions, l'évolution allélique des populations.

Chapitre 3 : L'inéluctable évolution des génomes au sein des populations

Partie 1 : Génétique et évolution

Thème 1 : La Terre, la vie et l'organisation du vivant

I) Modèle de Hardy-Weinberg

petit coup de pouce modèle

Etablir un modèle numérique de l'équilibre de Hardy-Weinberg

Fiche préparatoire de conception du modèle numérique

Fiche technique Edu'modèles algorithmique

Chez le poulet andalou, on qualifie de bleu en réalité une couleur "gris ardoise" bordé d'un liseré noir et détermine un plumage appelé "bleu andalou". La couleur du plumage chez ce poulet est déterminée par un seul gène qui possède 2 allèles codominants A1 et A2.

Edu'modèles (P. Cosentino)

Compléter la fiche préparatoire de conception du modèle numérique Elaborer le modèle numérique de cet élevage de poulet sous Edu-modèles et le faire tourner jusqu'à stabilisation Exporter le graphique et ouvrir le fichier sous excel/libreoffice calc puis vérifier que l'équilibre de Hardy-Weinberg s'applique à différents moments (t=200, 400, 600 tours par exemple).

A vous de jouer !

Travail de groupe

Réaliser une présentation orale avec Com-phone (android) ou adobe spark video de l'une des exceptions au modèle de Hardy-Weinberg

Fréquence du syndrome D'Ellis-van Creveld chez les Amish

Fréquence de l'ataxie spastique chez l'Homme

Théorique

Fréquence d'accouplementdes grenouilles Tungara

Fréquence de la drépanocytose chez l'Homme

II) Limites du modèle de Hardy-Weinberg : une référence pleine d'exceptions !

Fréquence des groupes sanguins dans les populations humaines

Pour de nombreux gènes dans une population, la loi de Hardy-Weinberg ne peut s'appliquer. Dans ce cas, la fréquence des allèles évolue au cours du temps. Par quels facteurs l'équilibre de Hardy-Weinberg peut-il être modifié ?

Dans l'espèce humaine, les groupes sanguins du système ABO sont déterminés par le gène des groupes sanguins qui possède 3 allèles : A, B, O. On peut représenter sous la forme d'un diagramme triangulaire l'abondance relative de ces allèles dans les différentes populations humaines.

La répartition des groupes A, B, O chez les indiens d'Amérique révèle une fréquence extrêmement élevée de l'allèle O. Pour expliquer la rareté des groupes A et B sur le continent américain, les scientifiques supposent qu'un petit groupe d'Homo sapiens, majoritairement du groupe O, a franchi le détroit de Behring, il y a 15 000 ans.

A) Effets des migrations : fréquence des groupes sanguins dans les populations humaines

Le taux de survie des homozygotes (HbS//HbS) est faible en l'absence de traitement. Les hétérozygotes (HbA//HbS) n'ont généralement pas de problèmes sauf si leur organisme se retrouve en hypoxie (haute altitude sans masque, épuisement ...)

Le paludisme ou malaria, est une maladie provoquée par un parasite, le plasmodium. Ce parasite est transmis à l'être humain par les piqûres de moustique Anopheles et infecte les globules rouges. Il provoque des fièvres pouvant être mortelles (estimation à 1 million de victimes par an).Des études ont montré que les porteurs sains de la drépanocytose présentent une meilleure résistance au paludisme.

Répartition habituelle des allèles HbA et HbS en Europe

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. Cette maladie se caractérise par la présence dans les globules rouges de molécules d'hémoglobine anormales. En cas de diminution de la concentration de dioxygène, les globules rouges, normalement de forme arrondie, prennent une forme en faucille. Les hématies déformées bloquent alors la circulation du sang ce qui provoque des douleurs intenses voir des décès par embolie. Un gène intervenant dans la synthèse de l'hémoglobine présente 2 allèles : HbA et HbS.

B) Effets de la sélection naturelle : fréquence de la drépanocytose chez l'Homme.

C) Effets de la sélection sexuelle : fréquence d'accouplement des grenouilles Tungara

D) Effets de la dérive génétique : fréquence de l'ataxie spastique au Québec

Pourquoi cette association Amish et EVC ?

Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.Incidence : Atteint les deux sexes. Environ 1 sur 60 000 naissances. 13 % de la population Amish de Pennsylvanie serait porteur du gène EVC mutant ce qui expliquerait la très grande fréquence de ce syndrome (1 sur 5000 naissances) dans cette population.

E) Effets des mutations : fréquence du syndrome d'Ellis-van Creveld chez les Amish

Utiliser Popgen afin de montrer les effets de ces différents facteurs sur la fréquence des allèles dans une population

Pas de dérive génétique liée à des petits effectifs

Dans les faits, ce modèle permet de déterminer si, pour un gène étudié, une ou plusieurs forces évolutives jouent sur la répartition des allèles dans la population ce qui risque à terme de déboucher sur une spéciation (apparition d'une nouvelle espèce).

Pas de sélection naturelle liée à des avantages sélectifs

Pas de préférences sexuelles (panmixie)

Pas de migrations

Pas de mutations

Le modèle de Hardy-Weinberg ne peut s'appliquer que dans certaines conditions :

2 populations d'une même espèce ?

2 espèces différentes ?

Classiquement, on définit l'espèce comme un ensemble d'individus semblables, capables de se reproduire entre eux et d'avoir une descendance fertile. Les données scientifiques issues du séquençage d'ADN permettent d'interroger à nouveau la notion d'espèce.

ou

VS

III) Un nouveau regard sur la notion d'espèce.

DNA barcoding

DNA Méta-barcoding

Bilan de cours (cliquer sur le Bitmoji)