Malalties genètiques

Presentació

Malalties genètiques

Wiam Kenfaui Amran

ÍNDEX

1. Objectius

5. Tractament

6. Conclusions

2. Definició general

7. Bibliografia

3. Definició específica

4. Exemples de malalties genètiques

1. oBJECTIUS

Comprendre l'impacte psicològic, social i emocional de les malalties genètiques en els pacients i les seves famílies

Examinar les opcions de tractament disponibles per a aquestes malalties

Identificar exemples concrets de malalties genètiques

Explorar els mecanismes subjacents a aquestes malalties

Comprendre la naturalesa de les malalties genètiques

2. Definició general

Una malaltia és una alteració de l'estat normal de funcionament d'un organisme , que manifesta per signes i símpotmes específics. Les malalties poden tenir diverses causes, inclosos factors genètics, metabòlics,infecciosos, ambientals i comportamentals.

3.Definició específica

Les malalties genètiques són trastorns causats per anomalies o mutacions en els gens. Aquestes anomalies poden ser heretades dels pares o sorgir de mutacions noves. Les malalties genètiques poden afectar qualsevol part del cos i poden manifestar-se en una àmplia gamma de símptomes , des de lleus fins a greus. Aquestes malalties poden ser autosòmiques dominants , autosòmiques recessives, ligades al cromosoma X o causades per alteracions en els cromosomes

4. Exemples de malalties genètiques

Sindrome de Down:

Distrofia muscular de Duchenne:

També coneguda com a trisomia 21, és una anomalia cromosòmica causada per la presècia d'un cromosoma 21 extra. Aixó pot portar a característiques físiques distintives, discapacitat intel·lectual i una sèrie de problemes de salut associats.

És una malaltia genètica hereditària que afecta els músculs. És causada per una mutació en el gen DMD, que codifica la proteïna distrofina. Els pacients amb distrofia muscular de Duchenne experimenten debilitat muscular progressiva i pèrdua de la funció muscular amb el temps

5. Tractament

El tractament de les malalties genètiques varia segons el trastorn específic i els seus símpotmes. Algunes opcions de tractament inclouen teràpia gènica, medicaments per gestionar símpotmes, intervencions quirúrgiques i teràpies de suport per millorar la qualitat de vida dels pacients.

6. Conclusions

Les malalties genètiques presenten una gamma diversa de transtorns que poden afectar a les persones de diferents maneres. Entendre la base genètica d'aquestes malalties és crucial per al diagnòstic i el desenvolupament de tractaments eficços. A més, es important considerar els impactes psicològics , socials i emocionals d'aquests trastorns en els pacients i les seves famílies

7. bIBLIOGRAFIA

https://rarediseases.info.nih.gov/ https://www.who.int/genomics/en/ https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Resource-Directory/ACMG/MedicalGeneticsResourceDirectory.aspx https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN https://www.omim.org/ https://www.geneticalliance.org/ https://www.eshg.org/index.php?id=35 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ https://www.ashg.org/education/

9. Proceso

¡Gràcies!