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Chapitre 14: Produire le mouvement: La contraction musculaire

La myopathie de duchenne

Résultats obtenus:

Nous observons en comparant les séquences que sain c en position 565 et atteint t en position 565 je constate que la ddistrophy de mon patient estplus courte on sait d'apres le tableau que cela code pour un codon stop donc on en déduit que ce sera inactif.

Pour vérifier si la dystrophine du patient présente bien une anomalie, il suffit de coder l'ADN du patient grâce à de multiples logiciels comme le logiciel Anagène qui va nous permettre de comparer les séquences d'un patient et d'un témoin. Nous allons transformer l'adn en arn puis en arn messager.

Etape 1 : Identifier la mutation affectant le gène DMD du patient et ses conséquences sur sa dystrophine

touche essentiellement les mecs niveau des acides aminé une protéine + courte et non fonctionnelle j'observe que la distrophye du patient

Nous cherchons à comprendre s'il y a possibilité de "réparer" la mutation. Nous allons donc enlever un exon et regarder si ell est toujours fonctionelle, on regarder les raccors pour enlever un exon dans le tableau. par exemple si j'enleve plusieurs la protéine sera plus petite mais fonctionelle.

Etape 2 : Déterminer si cette mutation peut être corrigée par la technique du saut d’exons.