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Transcript

le mutazioni

GENICHE

01

CROMOSOMICHE

02

GENOMICHE

03

Plan

SILENTI

PERDITA DI FUNZIONI

CONDIZIONALI

ACQUISTO DI FUNZIONI

EFFETTI

SPONTANEE

DIPENDONO DA PROCESSI CELLULARI IMPERFETTI

INDOTTE

DIPENDONO DA AGENTI ESTERNI

LA SINDROME DI DOWNconosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma extra, totale o parziale, nel paio 21. Questo risultato in un'alterazione nel normale sviluppo fisico e cognitivo dell'individuo.

Le persone con sindrome di Down possono manifestare una serie di caratteristiche fisiche riconoscibili, tra cui una facies tipica con occhi a mandorla, un ponte nasale piatto, orecchie piccole, bocca piccola e linguaggio protruso. Possono anche avere problemi di salute associati, come cardiopatie congenite, problemi di udito e di vista, nonché una maggiore incidenza di disturbi endocrini.

La sindrome di Down non ha una causa definitiva conosciuta, ma è associata all'età materna avanzata e può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso test genetici prenatali. Nonostante le sfide che possono incontrare, le persone con sindrome di Down possono condurre vite piene e significative, contribuendo in modo unico alla società e beneficiando di un ambiente di sostegno empatico e inclusivo.

GRAZIE

RINALDO COMMODARO