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Video salute e medicina
Persone Serie
Created on March 20, 2024
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Transcript
le mutazioni
03
GENOMICHE
02
CROMOSOMICHE
01
GENICHE
EFFETTI
ACQUISTO DI FUNZIONI
CONDIZIONALI
PERDITA DI FUNZIONI
SILENTI
Plan
DIPENDONO DA AGENTI ESTERNI
INDOTTE
DIPENDONO DA PROCESSI CELLULARI IMPERFETTI
SPONTANEE
LA SINDROME DI DOWNconosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma extra, totale o parziale, nel paio 21. Questo risultato in un'alterazione nel normale sviluppo fisico e cognitivo dell'individuo.
Le persone con sindrome di Down possono manifestare una serie di caratteristiche fisiche riconoscibili, tra cui una facies tipica con occhi a mandorla, un ponte nasale piatto, orecchie piccole, bocca piccola e linguaggio protruso. Possono anche avere problemi di salute associati, come cardiopatie congenite, problemi di udito e di vista, nonché una maggiore incidenza di disturbi endocrini.
La sindrome di Down non ha una causa definitiva conosciuta, ma è associata all'età materna avanzata e può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso test genetici prenatali. Nonostante le sfide che possono incontrare, le persone con sindrome di Down possono condurre vite piene e significative, contribuendo in modo unico alla società e beneficiando di un ambiente di sostegno empatico e inclusivo.
RINALDO COMMODARO