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Transcript

Laura Navarro PastorLaura Bermejo Naranjo

Enfermedad XXX

Patricia jacobs

descubierto en 1959uno de los primeros trastornos cromosómicos identificados

Edad de la madre mayor a 35 años
Exposición a agentes químicos
fallo gen PLK4
Falla en la fertilización in vitro

1. Factores de riesgo de la aneuploidía

Cariotipo de una mujer con síndrome triple X
Cariotipo normal de una mujer

En el 58-63% de los casos de un error en la meiosis I materna, el 16-17,4% en la meiosis II

Vídeo ADN 6

íntomas de la enfermedad

Caracteríaticas físicas

Problemas de aprendizaje

Retraso en la maduración sexual

VÍDEO, 3

Retraso en el desarrollo motor y del habla

Vídeo 2

Fertilidad

Normalmente, pueden tener hijos sin problemas

Problemas emocionales y sociales

ncidencia y prevalencia

VÍDEO 4

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Personas no afectadas

Personas afectadas

La prevalencia exacta no está bien establecida, se estima que ocurre en 1 de cada 1000 o 1500 niñas recién nacidas.

sociaciones

ofrece apoyo y recursos a personas afectadas

Triple X Trisomy Support Group:

UNIQUE

Reino Unido

National Organization for Rare Disorders (NORD)

Estados unidos

¡GRACIAS!