MEDICAL DNA PRESENTATION

Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.

PRESENTAZIONE DI SCIENZE

PORFIRIA

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COS'E'?

COS'E'?

La PORFIRIA è una malattia rara caratterizzata da un'accumulo di porfirine ( classe di composti chimici costituiti da 4 molecole), fino a compromettere la salute della pelle del sistema nervoso.

I sintomi della porfiria sono: -dolori muscolari-febbre -astemia -insonnia -aumento del globuli bianchi -tachicardia -ipertensione

SINTOMI:

SINTOMI:

La diagnosi si basa sui livelli elevati di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno nelle urine durante gli attacchi.

DIAGNOSI

DIAGNOSI

La trasmissione della PORFIRIA può verificarsi con la modalità autosomica dominante, perciò è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei due genitori per manifestare la malattia.

LA TRASMISSIONE

LA TRASMISSIONE

Il givosiran può essere usato per il trattamento degli adulti:si tratta di un'interferente che riduce l'acido delta-aminolevulinico.Nei pazienti gravi il trapianto di fegato è l'opzione migliore.

LA CURA

LA CURA

E' la forma più comune di porfiria e si manifesta durante l'infanzia, consiste nel : -non tollerare l'esposizione alla luce del sole (essa può creare dolorosi lesioni cutanee a parti esposte del viso come naso e orecchie) -anemia-pallido -senza forze -possibile trasfusione

ERITROPOIETICA

ERITROPOIETICA

PROTOPORFIRIA

PROTOPORFIRIA

In passato al posto delle trasfusioni si ingeriva il sangue animale e si aveva la necessità di uscire in favore delle tenebre.Queste caratteristiche hanno alimentato storie e superstizioni sui vampiri.

I VAMPIRI

I VAMPIRI

Van Gogh, il famoso pittore, era affetto da una genialità mista a follia.Per molti anni i medici hanno fatto ipotesi su di lui e la sua malattia.Oggi una delle ipotesi più conosciute è la PORFIRIA acuta intermittente, essa affligge il fisico e la mente, ai tempi era sconosciuta e i sintomi dipendevano da innumerevoli fattori genetici ed ambientali, per questo è stato così difficile formulare una diagnosi.

VINCENT VAN GOGH

VINCENT VAN GOGH

Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.

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