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MEDICAL DNA PRESENTATION
Zanotti Chiara
Created on March 20, 2024
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Transcript
Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.
PRESENTAZIONE DI SCIENZE
PORFIRIA
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COS'E'?
COS'E'?
La PORFIRIA è una malattia rara caratterizzata da un'accumulo di porfirine ( classe di composti chimici costituiti da 4 molecole), fino a compromettere la salute della pelle del sistema nervoso.
I sintomi della porfiria sono: -dolori muscolari -febbre -astemia -insonnia -aumento del globuli bianchi -tachicardia -ipertensione
SINTOMI:
SINTOMI:
La diagnosi si basa sui livelli elevati di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno nelle urine durante gli attacchi.
DIAGNOSI
DIAGNOSI
La trasmissione della PORFIRIA può verificarsi con la modalità autosomica dominante, perciò è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei due genitori per manifestare la malattia.
LA TRASMISSIONE
LA TRASMISSIONE
Il givosiran può essere usato per il trattamento degli adulti:si tratta di un'interferente che riduce l'acido delta-aminolevulinico. Nei pazienti gravi il trapianto di fegato è l'opzione migliore.
LA CURA
LA CURA
E' la forma più comune di porfiria e si manifesta durante l'infanzia, consiste nel : -non tollerare l'esposizione alla luce del sole (essa può creare dolorosi lesioni cutanee a parti esposte del viso come naso e orecchie) -anemia -pallido -senza forze -possibile trasfusione
ERITROPOIETICA
ERITROPOIETICA
PROTOPORFIRIA
PROTOPORFIRIA
In passato al posto delle trasfusioni si ingeriva il sangue animale e si aveva la necessità di uscire in favore delle tenebre.Queste caratteristiche hanno alimentato storie e superstizioni sui vampiri.
I VAMPIRI
I VAMPIRI
Van Gogh, il famoso pittore, era affetto da una genialità mista a follia.Per molti anni i medici hanno fatto ipotesi su di lui e la sua malattia. Oggi una delle ipotesi più conosciute è la PORFIRIA acuta intermittente, essa affligge il fisico e la mente, ai tempi era sconosciuta e i sintomi dipendevano da innumerevoli fattori genetici ed ambientali, per questo è stato così difficile formulare una diagnosi.
VINCENT VAN GOGH
VINCENT VAN GOGH
Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.
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