Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.
START
COS'E'?
COS'E'?
La PORFIRIA è una malattia rara caratterizzata da un'accumulo di porfirine ( classe di composti chimici costituiti da 4 molecole), fino a compromettere la salute della pelle del sistema nervoso.
SINTOMI:
SINTOMI:
I sintomi della porfiria sono: -dolori muscolari -febbre -astemia -insonnia -aumento del globuli bianchi -tachicardia -ipertensione
DIAGNOSI
DIAGNOSI
La diagnosi si basa sui livelli elevati di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno nelle urine durante gli attacchi.
LA TRASMISSIONE
LA TRASMISSIONE
La trasmissione della PORFIRIA può verificarsi con la modalità autosomica dominante, perciò è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei due genitori per manifestare la malattia.
LA CURA
LA CURA
Il givosiran può essere usato per il trattamento degli adulti:si tratta di un'interferente che riduce l'acido delta-aminolevulinico. Nei pazienti gravi il trapianto di fegato è l'opzione migliore.
PROTOPORFIRIA
PROTOPORFIRIA
ERITROPOIETICA
ERITROPOIETICA
E' la forma più comune di porfiria e si manifesta durante l'infanzia, consiste nel : -non tollerare l'esposizione alla luce del sole (essa può creare dolorosi lesioni cutanee a parti esposte del viso come naso e orecchie) -anemia -pallido -senza forze -possibile trasfusione
I VAMPIRI
I VAMPIRI
In passato al posto delle trasfusioni si ingeriva il sangue animale e si aveva la necessità di uscire in favore delle tenebre.Queste caratteristiche hanno alimentato storie e superstizioni sui vampiri.
VINCENT VAN GOGH
VINCENT VAN GOGH
Van Gogh, il famoso pittore, era affetto da una genialità mista a follia.Per molti anni i medici hanno fatto ipotesi su di lui e la sua malattia. Oggi una delle ipotesi più conosciute è la PORFIRIA acuta intermittente, essa affligge il fisico e la mente, ai tempi era sconosciuta e i sintomi dipendevano da innumerevoli fattori genetici ed ambientali, per questo è stato così difficile formulare una diagnosi.
GRAZIE MILLE!
Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.
MEDICAL DNA PRESENTATION
Zanotti Chiara
Created on March 20, 2024
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Corporate Christmas Presentation
View
Snow Presentation
View
Nature Presentation
View
Halloween Presentation
View
Tarot Presentation
View
Winter Presentation
View
Vaporwave presentation
Explore all templates
Transcript
PRESENTAZIONE DI SCIENZE
PORFIRIA
Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.
START
COS'E'?
COS'E'?
La PORFIRIA è una malattia rara caratterizzata da un'accumulo di porfirine ( classe di composti chimici costituiti da 4 molecole), fino a compromettere la salute della pelle del sistema nervoso.
SINTOMI:
SINTOMI:
I sintomi della porfiria sono: -dolori muscolari -febbre -astemia -insonnia -aumento del globuli bianchi -tachicardia -ipertensione
DIAGNOSI
DIAGNOSI
La diagnosi si basa sui livelli elevati di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno nelle urine durante gli attacchi.
LA TRASMISSIONE
LA TRASMISSIONE
La trasmissione della PORFIRIA può verificarsi con la modalità autosomica dominante, perciò è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei due genitori per manifestare la malattia.
LA CURA
LA CURA
Il givosiran può essere usato per il trattamento degli adulti:si tratta di un'interferente che riduce l'acido delta-aminolevulinico. Nei pazienti gravi il trapianto di fegato è l'opzione migliore.
PROTOPORFIRIA
PROTOPORFIRIA
ERITROPOIETICA
ERITROPOIETICA
E' la forma più comune di porfiria e si manifesta durante l'infanzia, consiste nel : -non tollerare l'esposizione alla luce del sole (essa può creare dolorosi lesioni cutanee a parti esposte del viso come naso e orecchie) -anemia -pallido -senza forze -possibile trasfusione
I VAMPIRI
I VAMPIRI
In passato al posto delle trasfusioni si ingeriva il sangue animale e si aveva la necessità di uscire in favore delle tenebre.Queste caratteristiche hanno alimentato storie e superstizioni sui vampiri.
VINCENT VAN GOGH
VINCENT VAN GOGH
Van Gogh, il famoso pittore, era affetto da una genialità mista a follia.Per molti anni i medici hanno fatto ipotesi su di lui e la sua malattia. Oggi una delle ipotesi più conosciute è la PORFIRIA acuta intermittente, essa affligge il fisico e la mente, ai tempi era sconosciuta e i sintomi dipendevano da innumerevoli fattori genetici ed ambientali, per questo è stato così difficile formulare una diagnosi.
GRAZIE MILLE!
Chiara Zanotti, Chiara Gandellini, Leila El Qouatli.