Terapia Génica

Escola Secundária de Albufeira Agrupamento de Escolas Albufeira Poente

Terapia Génica

Biologia 12ºA Ano Letivo 2023/2024Laura Gadani Nº17 | Peter Buckley Nº24

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Índice

O que é

Como funciona

Importância

Limitações

Bibliografia

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O que é

Vivemos num mundo inigualável ao passado em termos de inovação tecnológica na medicina, com a comunidade científica a trabalhar para desenvolver novos medicamentos e obter tratamentos cada vez mais eficazes para várias doenças. A terapia génica é uma abordagem médica que visa tratar ou prevenir uma ou várias doenças através da correção do problema subjacente que a(s) causa. Isto tem o potencial de oferecer aos pacientes um benefício clínico transformador e melhorar radicalmente a sua qualidade de vida.

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Como funciona

O método mais antigo de terapia genética, frequentemente designado por transferência ou adição de genes, foi desenvolvido para:

• Introduzir um novo gene nas células para ajudar a combater uma doença.
• Introduzir uma cópia não defeituosa de um gene para substituir a cópia alterada/mutada que causa a doença.

Mais recentemente desenvolveu-se uma técnica mais moderna chamada edição do genoma (exemplo da qual é CRISPR-Cas9): Em vez de introduzir novo material genético nas células, a edição do genoma introduz ferramentas moleculares de modo a alterar o DNA existente na célula, para fins como:

• Corrigir uma alteração genética subjacente a uma doença, para que o gene funcione corretamente;
• Ativar um gene com o intuito de combater uma certa doença;
• Desativar um gene que está a funcionar incorretamente;
• Remover um fragmento de DNA que está a prejudicar o funcionamento de um gene e que está a causar uma doença

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Existem dois tipos de aplicação da terapia genética. Pode ser feita:

Ex vivo

In vivo

ou

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Devido à novidade das técnicas atualmente utilizadas, não se sabe definitivamente a duração do efeito da terapia genética, porém até a data pensa-se que há o potencial para aumentar ou restaurar a função em células ou tecidos a longo prazo, permitindo que um doente viva com uma doença sem necessidade de tratamentos crónicos. Tipos de doenças tratáveis através de terapias genéticas:

Doenças sensoriais

Doenças Imunológicas

Cancros

Outras

Doenças neurológicas

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Importância

A terapia genética é significativamente importante pois possibilita o tratamento de doenças causadas por mutações genéticas, como o cancro e o HIV, também sendo utilizada para a criação de novas vacinas. Além do tratamento de doenças, contribui para revolucionar o tratamento de uma muitas condições médicas, desde distúrbios genéticos hereditários até cancros e doenças neurodegenerativas. Com a terapia genética, ocorreu um desenvolvimento na medicina pois possibilitou a descoberta de novas abordagens terapêuticas, como a correção de células com defeitos genéticos, e futuramente tendo mais contributos para a medicina.

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Limitações

Mesmo com toda essa capacidade e amplitude, não é um tratamento com total eficácia. A terapia genética é um tratamento quase perfeito com muitas formas de aplicações e de uma capacidade enorme caso tenha eficácia mas é um tratamento novo para a ciência, que não tem todos os riscos possíveis conhecidos. Além da falta de conhecimento total dos riscos, há também o método de transferência dos genes, que é difícil garantir que o material genético realmente atinja as células-alvo de forma total, caso não ocorra a célula doente pode não ser corrigida. A principal limitação da terapia genética é a segurança, pois se algo der errado na introdução do material genético introduzido ou se o corpo não aceitar o material genético introduzido como um modo de defesa, pode haver um perigo para o elemento em questão. Apesar dessas limitações, a pesquisa continua a avançar para superar esses desafios e tornar a terapia genética num método totalmente eficaz e capaz de tratar uma variedade de doenças, com o objetivo final de fornecer tratamentos a todos que o necessitem.

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Fontes consutadas:

• Pfizer (2024) Terapia Genética: usar os genes como medicamento;

https://www.pfizer.pt/a-nossa-ciencia/areas-de-investigacao-prioritarias/terapia-genetica/terapia-genetica usar-os-genes-como-medicamento; acedido a 12/03/2024

• Lorigan, J. - EuroGCT (2024) Que doenças podem actualmente ser tratadas com terapia génica e celular?;

https://www.eurogct.org/pt-pt/what-conditions-can-currently-be-treated-using-gene-and-cell-therapy; acedido a 12/03/2024

• MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US) (2022) What is gene therapy? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/genetherapy/; acedido a 12/03/2024
• Jeremias, L., Gonzaga, L., Ferreira, S. (2021) Terapia Gênica: a importância terapêutica de vetores virais; https://repositorio.animaeducacao.com.br/items/087dd071-209f-4c66-b09b-e35d8f3f2e4c; acedido a 12/03/2024
• Paiva, J. (2017) Terapia gênica e suas aplicações no tratamento de doenças; https://repositorio.uniceub.br/jspui/bitstream/235/11662/1/21413350.pdf; acedido a 12/03/2024

Reparação da córnea - A terapia génica e celular combinada pode ser utilizada para tratar danos graves na córnea, tais como uma queimadura química. As células que reconstituem a córnea (células estaminais límbicas) são recolhidas de um paciente, depois geneticamente alteradas no laboratório para reparar o tecido danificado.

• Melanoma - Geralmente consiste na inserção do gene supressor tumoral no genoma (por ser um dos genes mais frequentemente mutados em células tumorais), que ao se integrar estimula o sistema imunitário do corpo a reconhecer e destruir as células cancerosas.
• do Sangue - Trata-se de um tratamento personalizado no qual as células imunitárias do próprio paciente são recolhidas, 'reprogramadas geneticamente' no laboratório para combater o seu cancro, e reintroduzidas no corpo. Em crianças e jovens, a terapia CAR-T é utilizada para tratar certas leucemias (leucemia linfoblástica aguda de células B), e em adultos é utilizada para tratar certos linfomas (linfoma difuso de grandes células B, linfoma mediastinal primário de células B) e mieloma múltiplo.

Atrofia muscular espinhal - Na Europa, as crianças com menos de vinte e quatro meses podem ser elegíveis para uma terapia génica que fornece uma cópia funcional do gene mutado causadora da doença, e que restaura a função nervosa.

Distrofia da retina - A terapia génica pode ser utilizada para tratar duas distrofias específicas da retina - a retinite pigmentosa e a amaurose congénita de Leber. Esta terapia só pode ser utilizada quando existe um número adequado de células saudáveis remanescentes na retina, e quando a mutação que causa a doença se encontra num gene específico

Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) - A terapia génica, ou a terapia combinada de células e genes, pode ser indicada para tentar corrigir a mutação causadora da doença;