Apresentação Educação Superior

FENILCETONÚRIA apresentação

Marta Ferreira 12°C, Íris Pinto 12°C

impacto da doença

modo de transmissão

Sintomas

Descrição da doença

indice

01

+ INFO

descrição

Fenilcetonúria é uma condição genética que impede o processamento adequado ao aminoácido fenilalanina, que é causada pela falta de enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina.

fenilcetonúria

02

odor corporal

sintomas

problemas de desenvolvimento

erupção semelhante a eczima.

convulsões,náuseas, vómitos.

deficiência intelectual

+ INFO

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+ INFO

+ INFO

+ INFO

03

+ INFO

A PKU manifesta-se quando um endivido herda um gene defeituoso de ambos os progenitores, que são portadores assintomáticos da condição. Esta herança ocorre durante a formação dos gâmetas entre parênteses óvulos e experimente sólidas fecha parênteses pelos pais, determinando o material genético transmitido aos descendentes.

modo de transmisão

04

Impacto da Fenilcetonúria na sociedade em geral:

Impacto da Fenilcetonúria na vida dos indivíduos afetados:

impacto da Doença

Além do impacto pessoal nas pessoas afetadas, a Fenilcetonúria também afeta a sociedade em geral. Os custos associados ao tratamento e à assistência médica para pessoas com fenilcetonúria podem representar um fardo financeiro para as famílias e para o sistema de saúde. A conscientização sobre a fenilcetonúria e o diagnóstico precoce são fundamentais para prevenir complicações graves e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Isso inclui a realização de testes neonatais em recém-nascidos para detectar a doença o mais cedo possível e permitir o início do tratamento adequado. Uma abordagem preventiva também pode reduzir os custos associados ao tratamento de complicações decorrentes da fenilcetonúria não tratada.

A Fenilcetonúria pode ter um impacto significativo na vida das pessoas afetadas, especialmente se não for diagnosticada e tratada precocemente. Se não for tratada, a fenilcetonúria pode levar a danos cerebrais irreversíveis devido ao acúmulo de fenilalanina no organismo. Isso pode resultar em atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. O tratamento da fenilcetonúria envolve uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina. Isso significa evitar alimentos ricos em fenilalanina, como carne, peixe, ovos, laticínios e produtos à base de trigo. O objetivo é manter os níveis de fenilalanina no sangue dentro de uma faixa segura para prevenir danos cerebrais.

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Wikipédia

Web links

- A fenilcetonúria é causada por uma das várias mutações gênicas que resulta em deficiência ou ausência da fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina da dieta se acumula e o cérebro é o principal órgão afetado, possivelmente devido a anormalidades de mielinização. - A fenilcetonúriacausa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais; se não for tratada, a deficiência mental é grave. - Nos países desenvolvidos, todos os recém-nascidos são triados para a fenilcetonúria 24 a 48 horas após o nascimento, juntamente com vários testes sanguíneos. - O tratamento é restrição dietética de fenilalanina por toda a vida; o tratamento adequado iniciado nos primeiros dias de vida previne todas as manifestações da doença. - Embora o prognóstico seja excelente com o tratamento, é necessário monitoramento frequente dos níveis plasmáticos da fenilalanina, alvos recomendados são entre 2 mg/dL e 6 mg/dL (120 a 360 micromol/L) para todas as crianças.

Pontos-chave:

fim.

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