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Francisca Silva
Created on March 11, 2024
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Transcript
Síndrome de klinefelter
Herediariedade
Maria Francisca Silva,Nº 1846, 3ºC, EPADRPL Módulo 8 - Biologia Prof:. Conceição Barbosa
O que é?
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossoma sexual, na qual os rapazes nascem com um cromossoma X extra, em vez de um X, e um Y (XXY).
Onde ocorreu a má formação?
A síndrome é originada por falhas/mutações ocorridas na disjunção do cromossoma sexual na anáfase durante a meiose I, meiose II ou mitose. Logo concluimos que se trata de uma mutação cromossómica. A não disjunção é caracterizada por uma falha na separação dos pares de cromossomas durante a divisão celular, podendo ocorrer devido à quebra de um fuso formado por microtúbulos, ao atraso na divisão do centrômero que conecta duas cromátides irmãs ou outros eventos que podem levar a falhas na segregação adequada dos cromossomas para polos opostos durante a divisão.
Quais as características e sintomas da síndrome?
A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinadas hormonas. Geralmente sua presença é notada a partir da adolescência. Não afeta a inteligência, mas pode apresentar problemas na fala e na leitura. As pessoas com esta condição não produzem espermatozoides , sendo inférteis.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME?
O diagnóstico é realizado pelo exame de cariótipo com banda G, pelo qual são analisados os cromossomas. Na síndrome são normalmente encontrados 47 cromossomas, em vez dos 46 encontrados nos indivíduos normais. O cromossoma adicional é o X, levando a uma constituição 47, XXY. Em determinados casos podem existir mais cromossomas X adicionais.
QUAL O TRATAMENTO RECOMENDADO?
Não há um tratamento específico para a Síndrome de Klinefelter. Os possíveis tratamentos incluem a reposição de testosterona. Cirurgia para redução das mamas e lipoaspiração também podem ser empregadas. Alguns afetados podem vir a ter filhos com procedimentos de reprodução assistida. Além disso, terapias para problemas sócioadaptativos são também recomendadas.
Análise de dados
Análise de dados
Em Portugal, assim como em muitos outros países, dados precisos sobre a incidência da Síndrome de Klinefelter podem ser difíceis de obter devido a várias razões. No entanto, estudos sugerem que a incidência pode ser semelhante à relatada noutros países europeus, que varia de cerca de 1 em cada 500 a 1 em cada 1000 nascimentos do sexo masculino.
WEBGRAFIA
- Shttps://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter
- https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter
- https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
- https://sergiofranco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter
- https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter
- https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter
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