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Trabalho de ciências
Francisca Lopes
Created on March 10, 2024
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Transcript
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Francisca Silva LopesNº: 8 Turma: 9ºD
Sindrome Wolf-Hirshhorn
Índice
5. Intreferências da medecina
4. Diagnóstico
1. O que é
2. Origem da síndrome
3. Sintomas
Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-
1. O que é
+ Info
- Mutação genética
- "Destruição" do braço curto do cromossoma 4
- Frequência em nascimentos:
Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-
2. Origem da Síndrome
- Durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides;
- Desenvolvimento embrionário inicial.
Como ocorre a deleção do cromossoma 4?
- 80% a 90% dos casos não são herditários.
Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-
3. Sintomas
Problemas nos rins
Atraso no crescimento
Perda de audição
Dentes
Culuna vertebral
Coração
Orgãos que podem sufrer defeciência
Acimetria craniana
Queicho pequeno
Estrabismo
Palato
Hipotonia
Microcefalia
Atraso mental grave
Caracteristicas faceais
Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-
4. Diagnóstico
- Testes cromossomicos, antes do parto
- Caracteristicas fisicas, depois do parto
Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-
5. Intreferências da medecina
- Abordagens multidisciplinares
- Exemplos:
Web sites
O que é?
Hipotónia
- Diminuição do tônus muscular
- Sintoma de dinfusão neurológica
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O que é?
Estrabismo
- Desalinhamento ocular
- Um olho foca no objeto e o outro não
- Pode ser:
O que é?
Palato
- Céu da boca
- Existe:
O que é?
Microcefalia
- Malformação congénita;
- Recém-nascidos.;
- Crâneo menor doque deveria;
- Cerebro: mais pequeno,