Trabalho de ciências

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Francisca Silva LopesNº: 8 Turma: 9ºD

Sindrome Wolf-Hirshhorn

Índice

5. Intreferências da medecina

4. Diagnóstico

1. O que é

2. Origem da síndrome

3. Sintomas

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

1. O que é

+ Info

• Mutação genética
• "Destruição" do braço curto do cromossoma 4
• Frequência em nascimentos:

1/20.000 a 1/50.000

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

2. Origem da Síndrome

• Durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides;
• Desenvolvimento embrionário inicial.

Como ocorre a deleção do cromossoma 4?

• 80% a 90% dos casos não são herditários.

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

3. Sintomas

Problemas nos rins

Atraso no crescimento

Perda de audição

Dentes

Culuna vertebral

Coração

Orgãos que podem sufrer defeciência

Acimetria craniana

Queicho pequeno

Estrabismo

Palato

Hipotonia

Microcefalia

Atraso mental grave

Caracteristicas faceais

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

4. Diagnóstico

• Testes cromossomicos, antes do parto
• Caracteristicas fisicas, depois do parto

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

5. Intreferências da medecina

• Abordagens multidisciplinares
• Exemplos:

Terapia da fala Fisioterapia Acompanhamento neurologico Psicologia ...

Web sites

O que é?

Hipotónia

• Diminuição do tônus muscular
• Sintoma de dinfusão neurológica

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O que é?

Estrabismo

• Desalinhamento ocular
• Um olho foca no objeto e o outro não
• Pode ser:

Horizontal Vertical Torsional Complexo

O que é?

Palato

• Céu da boca
• Existe:

Palato duro, anterior Palato mole, prostrior

O que é?

Microcefalia

• Malformação congénita;
• Recém-nascidos.;
• Crâneo menor doque deveria;
• Cerebro: mais pequeno,

pode não se desenvolver como deveria.