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Trabalho de ciências

Francisca Lopes

Created on March 10, 2024

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Transcript

Sindrome Wolf-Hirshhorn

Francisca Silva LopesNº: 8 Turma: 9ºD

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Índice

1. O que é

2. Origem da síndrome

3. Sintomas

4. Diagnóstico

5. Intreferências da medecina

1. O que é

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

  • Mutação genética
  • "Destruição" do braço curto do cromossoma 4
  • Frequência em nascimentos:
1/20.000 a 1/50.000

+ Info

2. Origem da Síndrome

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

  • 80% a 90% dos casos não são herditários.

Como ocorre a deleção do cromossoma 4?

  • Durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides;
  • Desenvolvimento embrionário inicial.

3. Sintomas

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

Orgãos que podem sufrer defeciência

Caracteristicas faceais

Coração

Atraso mental grave

Estrabismo

Culuna vertebral

Microcefalia

Queicho pequeno

Dentes

Hipotonia

Acimetria craniana

Perda de audição

Palato

Atraso no crescimento

Problemas nos rins

4. Diagnóstico

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

  • Testes cromossomicos, antes do parto
  • Caracteristicas fisicas, depois do parto

5. Intreferências da medecina

Sindrome Wolf Hirshhorn ou Sindrome 4p-

  • Abordagens multidisciplinares
  • Exemplos:
Terapia da fala Fisioterapia Acompanhamento neurologico Psicologia ...

Web sites

O que é?

Hipotónia
  • Diminuição do tônus muscular
  • Sintoma de dinfusão neurológica

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O que é?

Estrabismo
  • Desalinhamento ocular
  • Um olho foca no objeto e o outro não
  • Pode ser:
Horizontal Vertical Torsional Complexo

O que é?

Palato
  • Céu da boca
  • Existe:
Palato duro, anterior Palato mole, prostrior

O que é?

Microcefalia
  • Malformação congénita;
  • Recém-nascidos.;
  • Crâneo menor doque deveria;
  • Cerebro: mais pequeno,
pode não se desenvolver como deveria.