Hereditariedade Humana

Ano letivo 2023/24

Curso de Ciências eTecnologias - Biologia

Trabalho realizado por: Ana Ramos, 12ºA, nº01

Estudo de caso

Hereditariedade humana

E o mundo das autoimunes

Tiroidite de hashimoto

O que é?

Tiroidite de Hashimoto é uma doença autoimune em que o próprio organismo ataca a glândula tiroide. Ao longo do tempo, e em alguns casos, a tiroide pode aumentar o seu volume formando um bócio indolor. Na maioria dos casos, o hipotiroidismo também está presente, manifestando-se no aumento de peso, fadiga, depressão e dores generalizadas.

O uso de imonusupressores é uma via, no entanto, estes geram bastantes problemas. Por isso, só são usados quando os índividuos apresentam outras doenças autoimunes associadas (síndrome de overlap). Exames regulares para a avaliação da concentração de TSH devem ser realizados.

Vulnerabilidade genética (gene HLA-DR5 e/ou gene CTLA-4) desbloqueada por uma gravidez, dieta com excesso ou falta de iodo, exposição a radiação.A incidência da doença também aumenta em pessoas com outros distúrbios cromossómicos.

Tratamento

Fatores de risco

Causa

Presença de auto imunoglobulinas anormais como a hormona estimulante da tiroide (TSH). Os baixos níveis de homonas tiroideias circulantes (T3 e T4 livres) estimulam a libertação de grandes quantidades de TSH, o que leva à hipertrofia da glândula.

TIROIDITE DE HASHIMOTO

ÁRVORE GENEALÓGICA

Através da análise da árvore genealógica demonstrada e dos critérios de identificação de transmissão, conclui-se que a doença tiroidite de hashimoto é transmitida devido a um alelo anómalo autossómico recessivo.- Ambos os sexos são igualmente afetados;- Portadores heterozigóticos têm fenótipo normal;- A anamolia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

HEREDITARIEDADE

T - alelo dominante saudávelt - alelo recessivo com anomalia para Tiroidite de Hashimoto

Os indivíduos com este genótipo são portadores da anomalia. A descendência destes com um indivíduo recessivo leva a 50% de possibilidade de descendentes com a doença. Por outro lado, a descendência de dois indivíduos heterozigóticos leva a 25% de possibilidade de descendentes doentes.

Tt

Os indivíduos com este genótipo apresentam a doença. A descendência de dois progenitores recessivos irá apresentar sempre a doença.

tt

TT

GENÓTIPO E FENÓTIPO

HETEROZIGÓTICO

HOMOZIGÓTICO RECESSIVO

HOMOZIGÓTICO DOMINANTE

Os indivíduos com este genótipo não apresentam a doença. A descendência destes com indivíduos homozigóticos recessivos é composta por elementos portadores.

Conclusão

O mundo das autoimunes está ainda em aberto para novas descobertas. No entanto, é necessária a análise de casos e estudos sobre famílias para uma boa compreensão destas doenças, uma vez que a transmissão de genes está por detrás do ciclo de vida de cada um de nós.

Dra. Elisabete Pinelo, especialista em medicina interna na ULSNE.

FONTE: