apresentaçãobiogene

Apresentação de Biologia: Sofia Alves e Beatriz Costa

Doenças humanas hereditárias

Tirosinemia - Tipo 1

Paramiloidose

Doenças Herditárias

A paramiloidose é uma doença hereditária, crônica e fatal que resulta da deposição de uma substância fibrilar insolúvel chamada amiloide nos tecidos, principalmente nos nervos. As fibras de amiloide são compostas por subunidades de uma proteína do sangue responsável pelo transporte de hormonas da tireoide e vitamina A. A doença manifesta-se geralmente entre os 25 e 35 anos, afetando inicialmente os membros inferiores e prejudicando a sensibilidade e a capacidade motora. Com uma progressão rápida, a paramiloidose tem um curso de cerca de 10 anos, levando à morte. Estima-se que em Portugal existam aproximadamente dois mil pacientes com essa condição.

1. Paramiloidose

• Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente);
• Sensações de formigueiro;
• Dormência ou dor intensa (como queimadura).
• Normalmente, estes sinais iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos.

Sintomas

A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%.

Modo de transmissão

À medida que a paramiloidose avança, a locomoção pode ser comprometida, levando à dependência de cadeira de rodas e até à imobilidade total. A deterioração cognitiva também pode ocorrer, prejudicando a qualidade de vida do paciente. Para familiares e cuidadores, o impacto é significativo, exigindo uma dedicação intensiva aos cuidados do paciente, o que pode resultar em estresse emocional, físico e ajustes na rotina familiar. Além disso, os custos médicos e as adaptações no ambiente doméstico podem gerar pressão financeira. Adaptações no trabalho, como trabalho parcial ou remoto, podem ajudar a manter uma vida laboral ativa e gratificante.

Impacto da doença

A tirosinemia é uma doença rara, causada por uma mutação em um dos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, fazendo com que uma das enzimas não seja produzida em quantidade suficiente ou que a sua função seja prejudicada. Assim, ocorre acumulação da tirosina ou de metabolitos (“subprodutos”) tóxicos em órgãos como fígado, rins e sistema nervoso central, levando a lesão dos órgãos.

2. Tirosinemia

• Défice de crescimento, diarreia, vômitos, sangramentos espontâneos;
• Hepatoesplenomegalia, que é aumento do tamanho do fígado e do baço;
• Insuficiência hepática, renal e osteomalácia (falta de calcificação dos ossos).

Sintomas

A mutação é transmitida através de uma herança autossómica recessiva, ou seja, se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%.

Modo de transmissão

A tirosinemia apresenta sintomas variados, desde leves a graves, abrangendo problemas hepáticos, renais, neurológicos e até mesmo o desenvolvimento de câncer de fígado em casos não tratados. O tratamento inclui uma dieta restrita em tirosina e fenilalanina, suplementos específicos e, em alguns casos, transplante de fígado, exigindo adesão rigorosa para evitar complicações graves. Para familiares e cuidadores, a tirosinemia pode acarretar estresse emocional e financeiro devido à monitorização da dieta, administração de medicamentos e consultas médicas frequentes, além dos custos associados ao tratamento, impactando a rotina e a qualidade de vida da família.

Impacto da doença

Obrigada pela vossa atenção!