MEDICAL DNA PRESENTATION

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Biagioni Caterina, Biancalana Sara, Cini Chiara, Giacomelli Sara, Duca Gabriele, Maresca Giulia

MALATTIE GENETICHE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI

Index

6. DALTONISMO

5. DALTONISMO

2. INDICE

1. INTRO

11. FAVISMO

3. EMOFILIA

7. DUCHENNE

4. EMOFILIA

9. X FRAGILE

8. DUCHENNE

12. FAVISMO

10. X FRAGILE

• Malattie congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine nella coagulazione del sangue.
• All'origine dell'emofilia c'è una mutazione genetica del cromosoma sessuale X.
• L'emofilia colpisce prevalentemente il sesso maschile.
• La mutazione del cromosoma X, che determina l'emofilia, è di tipo recessivo.

EMOFILIA

• Non si può guarire dall'emofilia.
• La terapia attualmente più adottata è la terapia sostitutiva, al netto delle necessarie ed eventuali trasfusioni, con la quale è possibile svolgere prevenzione e cura delle emorragie.

• Il principale sintomo è la perdita di sangue prolungata.
• Questi sintomi non si presentano sempre allo stesso modo: più è carente il fattore della coagulazione coinvolto nell'emofilia più le manifestazioni sopraccitate saranno gravi.
• Si distinguono un'emofilia lieve, un'emofilia moderata e un'emofilia grave.

EMOFILIA

1. Il daltonismo è una condizione caratterizzata dall'incapacità, totale o parziale, di distinguere i colori.
2. La visione dei colori dipende da: fenomeni fisici, fenomeni fisiologici, fenomeni percettivi.
3. Questo disturbo è prevalentemente congenito, cioè presente dalla nascita.

DALTONISMO

Ne esistono diversi tipi: incapacità di percepire il colore verde, detta deuteranopia, mentre la protanopia è la cecità al colore rosso e la tritanopia non permette di distinguere il colore blu.Non esistono ancora cure per le varie forme di daltonismo, ma è stato elaborato un software dedicato a chi soffre di daltonismo ed esistono lenti correttive per daltonici.

DALTONISMO

• La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica, talvolta di stampo ereditario, che colpisce i principali muscoli deputati al movimento.
• La distrofia muscolare di Duchenne colpisce dapprima i muscoli volontari degli arti inferiori.
• In una fase più avanzata, la DMD si estende ai muscoli della respirazione e al miocardio
• A causare la distrofia muscolare di Duchenne è una mutazione del gene per la distrofina, situato sul cromosoma sessuale X.

SINDROME DI DUCHENNE

• Non esiste una terapia specifica per la distrofia muscolare di Duchenne.
• I pazienti possono tuttavia contare su diversi trattamenti sintomatici, capaci di alleviare la sintomatologia, posticipare le complicanze più gravi e allungare la loro esistenza, migliorandola.

• La distrofia muscolare di Duchenne determina indebolimento (ipostenia) e atrofizzazione dei muscoli volontari
• La comparsa dei primi sintomi avviene tra il 1° e il 3° anno di vita; da questo momento in poi, lo stato di salute del paziente peggiora progressivamente.

SINDROME DI DUCHENNE

• La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica di tipo ereditario.
• La sindrome dell'X fragile insorge a causa di mutazioni a carico del gene FMR1, presente sul cromosoma X.

• Negli individui con una mutazione a carico di FMR1, la produzione di FMRP, è alterata.

SINDROME DELL'X FRAGILE

Attualmente, non esiste alcuna cura in grado di guarire dalla sindrome dell'X fragile. La mancanza di una cura specifica, tuttavia, non esclude che esistano trattamenti di supporto, in grado di alleviare la sintomatologia.

I sintomi sono:

1. Ritardo nello sviluppo;
2. Disabilità intellettive e di apprendimento;
3. Problemi sociali e problemi comportamentali;
4. Balbuzie;
5. Ecolalia (tendenza continua a ripetere frasi o parole pronunciate da altre persone);
6. Autismo;
7. Difficoltà a capire il linguaggio del corpo;
8. Disturbi del sonno e disturbi d'ansia.

SINDROME DELL'X FRAGILE

Il favismo è un'anomalia genetica che interessa alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi. L'assunzione di particolari alimenti e sostanze potrebbe inibire l'enzima G6DP, determinando conseguenze gravissime per l'organismo, tra tutte l'emolisi acuta con ittero o crisi emolitica.

FAVISMO

Le possibili varianti della malattia delle fave sono tante. Si registra infatti un'evidente preoccupazione sui possibili alimenti, farmaci e sostanze veramente pericolosi per i soggetti affetti.

Il soggetto affetto da favismo, dopo 12-48 ore dall'ingestione di piselli, fave o farmaci particolari, manifesta una sindrome fabica.Se il favismo si manifesta in forma grave, il soggetto potrebbe avere un collasso cardiocircolatorio.

FAVISMO

SITOGRAFIA

https://www.my-personaltrainer.it/salute/sindrome-x-fragile.htmlhttps://www.my-personaltrainer.it/benessere/favismo.html

https://www.my-personaltrainer.it/benessere/daltonismo.html

https://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/distrofia-muscolare-duchenne.html

https://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/emofilia.html

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