Terapia Génica

Figura 1- edição de gene

Trabalho realizado por: Beatriz Russo nº5, Beatriz Silva nº6, Bruna Antunes nº7, Matilde Lisboa nº20 e Rita Reis nº23 Disciplina: Biologia Turma 12ºE Professora: Eunice Carriço Escola Secundária de Camões

TERAPIA GÉNICA

WEBGRAFIA

Figura 2- bioengenharia

EFEITOS COLATERAIS

DESVANTAGENS DA TÉCNICA

DOENÇAS QUE PODEM BENEFICIRA DA TG

VANTAGENS DA TÉCNICA

CAR-T

TÉCNICA DA CRISP-Cas9

IN VIVO EX VIVO

RELAÇÃO COM A TERAPIA CELULAR

VETORES

O QUE É A TERAPIA GÉNICA

TERAPIA GÉNICA

Duastécnicas

Admite 2 tipos

Tratamento a nível genético

Alteração do genoma

Tratamento inovador

O QUE É A TERAPIA GÉNICA?

Tratamento que visa impedir o desenvolvimento de uma doença ou mesmo reverter o seu progresso.

Nesta terapia as células são cultivadas ou modificadas fora do corpo antes de serem injetadas no paciente, e podem ser originárias do próprio paciente ou de um doador.

TERAPIA CELULAR

RELAÇÃO COM A TERAPIA CELULAR

Figura 4 -células humanas

EX VIVO

IN VIVO

Figura 6 - molécula de DNA

Figura 5 - vírus

+info

Não viral

Viral

VETORES

Figura 7 - CRISPR-Cas9

TÉCNICA DA CRISPR-Cas9

info

info

info

info

Reparação da molécula de DNA

Motivo Adjacente Protoespaçador

PAM

Endonuclease de restrição e RNA-guia

Memória imunológica

2 componentes

TÉCNICA DA CRISPR-Cas9

CAR-T

SABER MAIS

TRATAMENTOS EM PORTUGAL

Potencial para cura

Personalizada

Doenças genéticas

Redução da dependência de tratamentos contínuos

Tumores

Tratamentos

VANTAGENS DA TÉCNICA

Bem estar

Doença de Parkinson

DP

Distrofia da retina

Imunodeficiência Combinada Severa

SCID

Atrofia muscular espinhal

SMA

Leucodistrofia metacromática

MLD

Adrenoleucodistrofia cerebral

CALD

Melanoma

Beta-talassemia

DOENÇAS QUE PODEM BENEFICIAR DA TERAPIA GENÉTICA

Figura 22- edição de gene

Mutações

Doenças incompatíveis

Resposta imunológica

de integração

Efeito errado

genéticos hereditários

Problemas

Toxicidade no vetor

DESVANTAGENS DA TÉCNICA

Figura 26-gripe

Figura 25-dor de cabeça

Figura 24-termómetro

Figura 23-inflamação no braço

Gripe

Febre baixa

Dor de cabeça

Inflamação leve no local da injeção

EFEITOS COLATERAIS

https://www.pfizer.pt/a-nossa-ciencia/areas-de-investigacao-prioritarias/terapia-genetica/terapia-genetica-usar-os-genes-como-medicamentohttps://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5149/1/PPG_14325.pdf https://www.uc.pt/ceisuc/capacitacao-da-regiao-centro-para-a-genomica/pasta-de-noticias/vamos-modificar-o-seu-adn-o-consentimento-nas-terapias-geneticas/ https://comum.rcaap.pt/bitstream/10400.26/14150/1/Paulino%2C%20Jo%C3%A3o%20Filipe%20Lameir%C3%A3o.pdf https://repositorio.animaeducacao.com.br/items/087dd071-209f-4c66-b09b-e35d8f3f2e4c https://estudogeral.uc.pt/bitstream/10316/47836/1/M_Ana%20Patricia.pdf https://www.eurogct.org/pt-pt/what-conditions-can-currently-be-treated-using-gene-and-cell-therapy https://www.paho.org/pt/noticias/12-7-2021-oms-emite-novas-recomendacoes-sobre-edicao-do-genoma-humano-para-avanco-da-saude https://observador.pt/explicadores/terapia-celular-um-avanco-no-tratamento-do-cancro/ https://www.fchampalimaud.org/pt-pt/news/fundacao-champalimaud-vai-usar-biologia-sintetica-na-luta-contra-o-cancro https://www.apcl.pt/pt/doencas-do-sangue/terapeuticas/tratamento-com-celulas-car-t https://www.eurogct.org/pt-pt/temas/terapia-de-celulas-car-t https://www.novartis.com/pt-pt/profissionais-de-saude/terapias-celulares-e-geneticas https://www.eurogct.org/pt-pt/o-que-e-terapia-celular-e-genica

WEBGRAFIA

https://www.pinterest.pt/pin/50243352083271234/https://www.ulisboa.pt/info/about-us-0 https://www.aceprensa.com/wp-content/uploads/2019/09/La-terapia-g%C3%A9nica-echa-a-andar-768x511.jpg https://www.shutterstock.com/pt/search/c%C3%A9lula-tronco https://pt.linkedin.com/in/ana-margarida-alho-b9644445https://www.franciscopimentel.med.br/2018/05/27/assinaturas-genomicas/ https://www.genethique.org/treatments-using-crispr-cas9-could-increase-the-risk-of-cancer/?lang=en https://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=QMC0dSlc&id=5DF5A2AFDF46375874D4179726E6FE6BB9EE3395&thid=OIP.QMC0dSlcDnb_no5P4fknVQHaDw&mediaurl=https%3A%2F%2Fencyclopedia.pub%2Fmedia%2Fitem_content%2F202110%2F6172782354432vetsci-08-00122-g002.png&exph=1632&expw=3216&q=crispr+cas9+corte+&form=IRPRST&ck=F164BA3808CA286D90563EF31739B60C&selectedindex=4&itb=0&ajaxhist=0&ajaxserp=0&cdnurl=https%3A%2F%2Fth.bing.com%2Fth%2Fid%2FR.40c0b475295c0e76ff9e8e4fe1f92755%3Frik%3DlTPuuWv%252b5iaXFw%26pid%3DImgRaw%26r%3D0&pivotparams=insightsToken%3Dccid_Qc0yyf6p*cp_9FA90974BFDAD0C31B1443ED51342E6D*mid_5519DBCC911AC43B9ADF9AAB0BA5F5BD79FA6C49*simid_608015194780741392*thid_OIP.Qc0yyf6pGzQ28dXhH1FpowHaEJ&vt=0&sim=11&iss=VSI&ajaxhist=0&ajaxserp=0 https://images.app.goo.gl/UXBGU49SCjmTDwNh6 https://cnnportugal.iol.pt/tomas-batazu/leucemia-mieloide-aguda/30-mil-quilometros-percorridos-e-varios-tratamentos-tudo-o-que-a-familia-batazu-fez-para-tentar-salvar-o-tomas/20230210/63e65bbc0cf2c84d7fc74da

WEBGRAFIA

A terapia génica em combinado com a quimioterapia e a radioterapia aumenta a eficacia dos tratamentos;

Figura 13- Células saudáveis do organismo , que foram estimuladas, a atacarem o cancro

redução da dosagem de medicamentos usados no tratamento.

Cancro

Estimula as células saudaveis do organismo a lutarem contra as células cancerígenas;

Figura 9-células T

Células T

• tipo de leucócito ou glóbulos brancos com um papel essencial no sistema imunitário
• protegem-nos contra infecções e tumores quando se encontram no seu estado de funcionamento normal

A terapia génica é usada como último recurso, ou seja, quando não ha dadores saudáveis.

mutações genéticas específicas.

A terapia genética pode proporcionar uma cura efetiva para certas doenças:

Possíveis curas:

• transfusões de células estaminais;
• transfusões de medula óssea;

Figura 10 -esquema da produção de células CAR-T em laboratório

Figura 11 -esquema da atuação das células CAR-T

morte/destruição das células tumorais

libertação de substância química

ligação a elas

reconhecimento das células tumorais

células CAR-T

antigénios

células tumorais

células tumorais

Atuação da células CAR-T

Figura 3- edição de gene

Recorre à alteração do DNA nas células somáticas não afetando as gerações futuras, sendo este o método aceite globalmente.

Recorre à alteração do DNA das células da linha germinativa leva a que este seja transmitido (com alterações) à descendência do indivíduo. Sendo por isto, este tipo de terapia proibido na maioria dos países.

Terapia génica de células da linha germintiva

Terapia génica das células somáticas

produção de anticorpos contra o vetor utilizado.

destruição das células que foram modificadas

A introdução de material genético pode desencadear uma resposta do sistema imunológico.

Risco da resposta imunológica

Figura 12-Tomás Batazu

Caso da família Batazu

Tomás Batazu era um rapaz de 11 anos que lutava contra a leucemia à vários anos. Em tentaviva de salvar a vida ao menino a família recorreu às redes sociais, onde o caso se tornou viral, e conseguiu arrecadar dinheiro suficiente para que pudesse realizar os tratamentos. A família foi até à China realizar o tratamento com células CAR-T.

instabilidade genética

pode haver uma integração inadequada

Por exemplo, pode ser integrado num gene supressor tumoral, o que poderá induzir um tumor.

inserção de genes em locais específicos do genoma

O risco da inserção de genes

sem tratamentos contínuos e hospitalizações frequentes.

Redução de custos a longo prazo

soluções mais duradouras ou uma correção genética permanente.

Terapia génica

administração contínua de medicamentos

Tratamentos tradicionais

Redução de medicamentos e custos

Figura 20- Olho humano (retina destacada a verde)

Junção das extremidades da cadeia do DNA resulta na:

• Inativação dos genes malignos
• Correção de mutações génicas graves
• Substituição de genes malignos

Figura 19- Medula espinhal

Figura 18 - Rim e glândula andrenal

Figura 16- Neurónio

Figura 17 - Very long-chain fatty acids (VLCFA)

Figura 14 - Glóbulos vermelhos em Beta-talessemia vistos ao MOC

CAR-T

CRISPR-Cas9

Duas técnicas

Figura 15- Melanoma

Doenças incompatíveis

• Doenças Neurológicas devido a Danos Estruturais

• Doenças Degenerativas Avançadas

• Doenças Multifatoriais Sem Causa Genética Definida

• Lesões Cromossômicas Extensas

Apesar de muitas doenças puderem ser resolvidas com a terapia génica, ainda existem alguns tipos de doenças que não é possivel, como:

Figura 8 - técnica da CRISPR-Cas9

A PAM é reconhecida pela Cas9 e assim esta já pode fazer o corte enzimático (com o auxílio da PAM)

Figura 21- Neuromelanina de um cérebro de pessoa normal e de uma pessoa com Parkinson