Desordenes_geneticos_multifactoriales

Desórdenes genéticos multifactoriales

Niko Alain Cruz Sancén

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Complex Disease. (2023). Genome.gov. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Complex-Disease

Enfermedades complejas

Las enfermedades complejas son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales.Aunque algunas enfermedades complejas pueden ser altamente hereditarias, muchas no siguen modelos de herencia claros y específicos y, a menudo, no son el resultado de un solo gen mutado. De hecho, >90% de las variantes asociadas a enfermedades se encuentran en regiones no codificantes del genoma

Haplotipo. (2023). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics glossary/Haplotipo#:~:text=Definici%C3%B3n,la%20otra%20en%20un%20cromosoma. ‌

Haplotipo

Un haplotipo es una agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas. Un haplotipo específico por lo general refleja una combinación única de variantes que residen una cerca de la otra en un cromosoma.

Diccionario de genética del NCI. (2023). Instituto Nacional Del Cáncer; Cancer.gov. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/desequilibrio-de-ligamiento

Proyecto HapMap

HapMap (abreviatura de "mapa de haplotipos") es un proyecto internacional que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN humano con genes asociados con la salud. Uno de los resultados del proyecto HapMap fue el desequilibrio de ligamiento. Se produce cuando hay alelos (marcadores de ADN) que debido a su cercanía física en un cromosoma se presentan juntos de manera más frecuente de lo que se esperaría por azar.

International HapMap Project. (2023). Genome.gov. https://www.genome.gov/10001688/international-hapmap-project

Impacto del HapMap

El HapMap es valioso al reducir la cantidad de SNP necesarios para examinar todo el genoma en busca de asociación con un fenotipo de los 10 millones de SNP que existen a aproximadamente 500.000 SNP etiquetados.Esto hace que los enfoques de escaneo del genoma para encontrar regiones con genes que afectan enfermedades sean mucho más eficientes y completos, ya que no se desperdicia esfuerzo tipificando más SNP de los necesarios y se pueden incluir todas las regiones del genoma.

Genome-Wide Association Studies Fact Sheet. (2019). Genome.gov. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genome-Wide-Association-Studies-Fact-Sheet

Estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS)

• Implica escanear rápidamente marcadores en conjuntos completos genomas, para encontrar variaciones genéticas asociadas con una enfermedad en particular.
• La información es útil para desarrollar mejores estrategias para detectar, tratar y prevenir la enfermedad.
• Estos estudios son particularmente útiles para encontrar variaciones genéticas que contribuyen a enfermedades comunes y complejas, como el asma, el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardíacas y las enfermedades mentales.

Illumina. (2020). Understanding variant to function research [YouTube Video]. In YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=APRZjquF_vE

Estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS)

La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es una enfermedad ocular que puede nublar la visión central. Ocurre cuando el envejecimiento causa daño a la mácula, la parte del ojo que controla la visión nítida y recta. La mácula es parte de la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo).

Fritsche, L. G., Igl, W., Cooke, J. N., Grassmann, F., Sengupta, S., Bragg-Gresham, J. L., Burdon, K. P., Hebbring, S. J., Wen, C., Kronenberg, F., Kim, I. K., Cho, D., Zack, D. J., Souied, E. H., Hendrik, Bala, E., ELee, K., Hunter, D. J., Sardell, R. J., & Mitchell, P. (2015). A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics, 48(2), 134–143. https://doi.org/10.1038/ng.3448

Ejemplo de Aplicación de GWAS

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