PRESENTACIÓN SÍNDROME "EL MAULLIDO DEL GATO"

5 de mayo "Día mundial del síndrome 5p-menos"

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¡Equipo #4Angela Osiris Méndez GutiérrezLisette Verdeja Orencio

síndrome del maullido del gato

PRESENTACIÓN

Referencias

Quizziz

Asociaciones de apoyo

Proceso de ejercicios continuos

Vídeo

Diagnóstico

Etiología: Causas II

Síntomas

Etiología: Causas

Historia

Cromosoma 5

¿Qué es el síndrome del maullido del gato?

índice

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¿Qué es el síndrome del maullido del gato? El síndrome del maullido del gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y es causada por la pérdida del material genético del cromosoma 5.

El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. La característica común es el llanto de los bebés y es la causa del nombre de la enfermedad, es que el llanto se parece al maullido de un gato. Los bebés que padecen está enfermedad presentan discapacidad intelectual.

Enfermedad del síndrome 5p menos

Meow

Meow

Historia:Está enfermedad fué descubierta por el médico francés Jerome Lejeune en 1963 y actualmente también es reconocida dómo la enfermedad del síndrome 5p menos.

Las causas de muchos casos se desconocen, en sí sólo se tiene claro las causas de un 15% aproximadamente, se ha comprobado que existe un factor genético hereditario que es el responsable de que se presente está enfermedad , pero el resto de los casos se desconoce sus causas, del porqué se desarrolla este síndrome.

Causas del síndrome del maullido de gato

Otras de las causas que se conoce, como lo hemos comentado antes es la pérdida del material genético del cromosoma 5, pero además se conoce que otras de las causas es que uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.

CAUSAS

• Llanto inusual, parecido al maullido de un gatos, que se produce por que la laringe es más angosta que lo normal.
• Peso por debajo de lo normal al nacer.
• Microcefalia.
• Discapacidad intelectual.
• Crecimiento lento.
• Poca capacidad de comunicarse.

Sintomas frecuentes:

El aspecto clave para el diagnóstico es el llanto del bebé, lo cual le permite al médico diagnosticar está enfermedad, además de realizar diversos estudios, análisis y pruebas médicas por imagen, para conocer el estado de salud del bebé

Diagnóstico del síndrome de Lejeune

Vídeo

Proceso 03

Los niños/as tienen un gran interés para interactuar socialmente y son muy afectivos. En muchas ocasiones, su mayor dificultad es su incapacidad para hablar.

Proceso 02

Las técnicas de estímulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del nino/a.Este tratamiento tiene como finalidad lograr que el niño/a sea ligeramente independiente, además que aumente su capacidad de comunicarse.

Proceso 01

Para corregir los síntomas, actualmente se utilizan diversas técnicas y ejercicios , de manera diaria, que con perseverancia logran mejorar el estado del paciente.

Proceso de ejercicios continuos

+ info

1. Hospital: Nicklaus Children's Children's Hospital https://www.nicklauschildrens.org/sintomas/sindrome-del-maullido-de-gatoOfrecen diagnóstico para la enfermedad, además de terapias, porque dicen contar con médicos especializados en génetica, aunque la ayuda que ofrecen no es gratuita es una opción.2. Fundación Michou y Mau, para niños quemados: aunque es una fundación especial para niños/as quemados, ofrecen la ayuda para el diagnóstico y rehabilitación para otras enfermedades, entre ellas, el síndrome del maullido del gato.https://www.movimientodeaccionsocial.org.mx/organizaciones-mas/fundacion-michou-y-mau-iap3. Fundación5p.org, Asociación sin fines de lucro da apoyo para personas afectadas por el síndrome del maullido de gato, 1 de cada 50,000 niños/as nacen con está enfermedad. http://sindrome5p.org/servicio-apoyo-familias-sindrome-maullido-gato/

Asociaciones de apoyo para la deteción de la enfermedad del síndrome del maullido de gato

GRACIAS

Quizzis ¡vamos a jugar! https://quizizz.com/admin/quiz/64767225df2990001d31fa68?source=quiz_share

Referencias bibliográficas