PRESENTACIÓN SÍNDROME "EL MAULLIDO DEL GATO"

5 de mayo "Día mundial del síndrome 5p-menos"

PRESENTACIÓN

síndrome del maullido del gato

¡Equipo #4Angela Osiris Méndez Gutiérrez Lisette Verdeja Orencio

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índice

Proceso de ejercicios continuos

¿Qué es el síndrome del maullido del gato?

Etiología: Causas II

Asociaciones de apoyo

Síntomas

Cromosoma 5

Quizziz

Diagnóstico

Historia

Referencias

Vídeo

Etiología: Causas

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¿Qué es el síndrome del maullido del gato? El síndrome del maullido del gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y es causada por la pérdida del material genético del cromosoma 5.

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Enfermedad del síndrome 5p menos

El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. La característica común es el llanto de los bebés y es la causa del nombre de la enfermedad, es que el llanto se parece al maullido de un gato. Los bebés que padecen está enfermedad presentan discapacidad intelectual.

Historia: Está enfermedad fué descubierta por el médico francés Jerome Lejeune en 1963 y actualmente también es reconocida dómo la enfermedad del síndrome 5p menos.

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Causas del síndrome del maullido de gato

Las causas de muchos casos se desconocen, en sí sólo se tiene claro las causas de un 15% aproximadamente, se ha comprobado que existe un factor genético hereditario que es el responsable de que se presente está enfermedad , pero el resto de los casos se desconoce sus causas, del porqué se desarrolla este síndrome.

CAUSAS

Otras de las causas que se conoce, como lo hemos comentado antes es la pérdida del material genético del cromosoma 5, pero además se conoce que otras de las causas es que uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.

Sintomas frecuentes:

• Llanto inusual, parecido al maullido de un gatos, que se produce por que la laringe es más angosta que lo normal.
• Peso por debajo de lo normal al nacer.
• Microcefalia.
• Discapacidad intelectual.
• Crecimiento lento.
• Poca capacidad de comunicarse.

Diagnóstico del síndrome de Lejeune

El aspecto clave para el diagnóstico es el llanto del bebé, lo cual le permite al médico diagnosticar está enfermedad, además de realizar diversos estudios, análisis y pruebas médicas por imagen, para conocer el estado de salud del bebé

Vídeo

Proceso de ejercicios continuos

Proceso 01

Proceso 02

Proceso 03

Para corregir los síntomas, actualmente se utilizan diversas técnicas y ejercicios , de manera diaria, que con perseverancia logran mejorar el estado del paciente.

Las técnicas de estímulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del nino/a. Este tratamiento tiene como finalidad lograr que el niño/a sea ligeramente independiente, además que aumente su capacidad de comunicarse.

Los niños/as tienen un gran interés para interactuar socialmente y son muy afectivos. En muchas ocasiones, su mayor dificultad es su incapacidad para hablar.

+ info

Asociaciones de apoyo para la deteción de la enfermedad del síndrome del maullido de gato

1. Hospital: Nicklaus Children's Children's Hospital https://www.nicklauschildrens.org/sintomas/sindrome-del-maullido-de-gato Ofrecen diagnóstico para la enfermedad, además de terapias, porque dicen contar con médicos especializados en génetica, aunque la ayuda que ofrecen no es gratuita es una opción. 2. Fundación Michou y Mau, para niños quemados: aunque es una fundación especial para niños/as quemados, ofrecen la ayuda para el diagnóstico y rehabilitación para otras enfermedades, entre ellas, el síndrome del maullido del gato. https://www.movimientodeaccionsocial.org.mx/organizaciones-mas/fundacion-michou-y-mau-iap 3. Fundación5p.org, Asociación sin fines de lucro da apoyo para personas afectadas por el síndrome del maullido de gato, 1 de cada 50,000 niños/as nacen con está enfermedad. http://sindrome5p.org/servicio-apoyo-familias-sindrome-maullido-gato/

GRACIAS

Quizzis ¡vamos a jugar! https://quizizz.com/admin/quiz/64767225df2990001d31fa68?source=quiz_share

Referencias bibliográficas