TdR

MENDEL I LA SEVA TEORIA GENÈTICA.EL CAS DE L'HEMOFíLIA.

Ona Reig Solé i Ariadna Serra Gias 4t ESO B Escola Parroquial Sant Feliu Curs 2022-2023

INICIAR

INTRODUCCIÓ A LA GENÈTICA

ADN

Què és?

Emmagatzema informació genètica éssers vius. ↓Descendència.

• Dirigeix:
• Desenvolupament
• Activitat biològica

Cadena d'ADN.

ADN

Estructura

Dues cadenes de nucleòtids enrotllades en forma de doble hèlix.

Adenina (A) - Timina (T) Citosina (C) - Guanina (G)

Ponts d’hidrogen

Estructura de l'ADN.

Cromosomes

Què són?

Estructures que es troben al nucli de la cèl·lula

• Contenen, preserven i organitzen l'ADN.

• Formats per cromatina.

↓ADN + Histones

Cromosomes.

Herència

Genotip Fenotip

GENOTIP Informació genètica emmagatzemada a l'ADN. FENOTIP Manifestació externa del genotip = Caràcters observats. Ex: Genotip = aa Fenotip = Ulls blaus

Herència

Dominància Recessivitat

AL·LEL DOMINANT (A)Es presenta amb més força que el recessiu. AL·LEL RECESSIU (a) Es presenta amb menys força que el dominant.

Tipus de genotips.

Lleis de Mendel

Genètica Mendeliana

Segona llei de Mendel

Primera llei de Mendel

Tercera llei de Mendel

Principi de la uniformitat

Primera llei de Mendel

Individu de raça pura per un caràcter dominant (AA).+Individu de raça pura per la forma recessiva d’aquest caràcter (aa).

Primera generació filial (F1) = 100% Aa.

Exemple primera llei de Mendel.

Principi de la segregació dels caràcters

Segona llei de Mendel

Individu de la F1 heterozigot per un caràcter (Aa) + Individu de la F1 heterozigot per un caràcter (Aa)

Proporcions fenotípiques: 25% C. recessiu

Proporcions genotípiques:

• aa = 25% |
• AA = 25%
• Aa = 50%

75% C. dominant

Exemple segona llei de Mendel.

Principi de la independència dels caràcters hereditaris

Tercera llei de Mendel

Els caràcters s'hereten independentment

Al·lels responsables: es transmeten als descendents per separat.

Exemple tercera llei de Mendel.

Principi de la independència dels caràcters hereditaris

Tercera llei de Mendel

De 16 possibles individus, s'obtindrien:

• 9 dihomozigòtics dominants

• 3 amb un c. dominant i l'altre c. recessiu

• 3 amb l'altre c. dominant i l'altre c. recessiu

• 1 dihomozigòtic recessiu

Quadre de Punnett.

PART TEÒRICA Lligada a la part pràctica

Herència lligada al sexe

Introducció

L'herència lligada al sexe descriu trets que s'hereten a través del cromosoma X o Y. Cromosomes sexuals:

• Determinen el sexe.
• Són portadors de gens que determinen

altres característiques.

♀️ = XX♂️ = XY

Dibuix dels cromosomes sexuls.

Herència lligada al sexe

Cromosoma X

Hi ha molts més trets lligats a X que trets lligats a Y.

• Homes = Més propensos a expressar trastorns lligats al cromosoma X.

• Dones = No sempre manifesten el tret que porten.

recessiva

Dominant

L'hemofília

Què és?

Malaltia hereditària recessiva lligada al cromosoma X.

• Afecta els processos de coagulació de la sang → Proteïnes de coagulació insuficients.

↓Coagulopatia

Tipus d'hemofília

HEMOFÍLIA A

HEMOFÍLIA B

HEMOFÍLIA C

L'hemofília

Factors de coagulació

Proteïnes de la sang que participen i formen part del coàgul sanguini.

• Aturen hemorràgia

• Permeten cura

Destaquem:

• Factor VIII
• Factor IX
• Factor XI

Coàgul sanguini.

L'hemofília

Aparició

Aparició de l'hemofília A B i C:

• Hereditària

Aparició de l'hemofília adquirida:

• Mutació

Transmissió de l'hemofília en diferents casos.

L'hemofília

L'hemofília en dones

Al·lel per l'hemofília en homozigosi → Letal en dones.

• No hi ha dones hemofíliques com a tal, només portadores.

Dones portadores: poden presentar algun símptoma.

Teràpia gènica

Què és?

Tècnica terapèutica → Corregir un defecte genètic causant d’una patologia.

Bloquejar, corregir o substituir els gens defectuosos.

Inserir gens específics a l’ADN d’un pacient.

Restablir la funció normal de les cèl·lules afectades.

Teràpia gènica

Tipus

Somàtica

Germinal

Aconsellament genètic

Què és?

Procés d'ajudar les persones a comprendre i adaptar-se a les implicacions del trastorn.

• Interpretació

• Instrucció

• Assessoria

Ajudar a prendre decisions informades.

PART PRÀCTICA: L'hemofília

Entrevista a la doctora Marta Sitges

"Els problemes que poden patir les persones amb hemofília són situacions de sagnat, ja sigui espontani o causat per un traumatisme o intervenció".____ " Es fa un tractament crònic i preventiu continu en pacients greus, i en la resta individualitzat". ____ "El que els pot passar a aquelles dones portadores d’hemofília és que, com tenen menys quantitat de factor, poden tenir més risc de complicacions hemorràgiques durant el part".

Entrevista a la doctora Marta Sitges

"L'associació d’hemofílics dona molta informació als pacients amb aquesta patologia, per tant, en general sí que es fa aconsellament genètic". ____ "El més comú és que l’hemofília doni algun tipus d’evidència abans de que siguis gran, a causa del risc de sagnat". ____ "El món de l’hemofília està bastant revolucionat amb assajos clínics que inclouen teràpia gènica".

Comparació i anàlisi d'estadístiques de l'incidència de l'hemofília (2008-2020)

Comparació i anàlisi d'estadístiques de l'incidència de l'hemofília (2008-2020)

Anàlisi de la transmissió de l'hemofília a les famílies reials europees

Llegenda: - Blanc = No afectat per l’hemofília. - Rosa = Portador de l’hemofília. - Vermell = Afectat per l’hemofília.

Arbre genealògic de la reina Victòria I d’Anglaterra respecte l’herència de l’hemofília.

Reproducció de l'arbre genealògic de les famílies reials europees respecte l'hemofília

3.

2.

1.

Reproducció de l'arbre genealògic de les famílies reials europees respecte l'hemofília

6.

5.

4.

Reproducció de l'arbre genealògic de les famílies reials europees respecte l'hemofília

8.

7.

9.

Les mutacions en l'ADN i l'hemofília adquirida

Federació Espanyola d'Hemofília

FEDHEMO

Objectiu = Millorar qualitat de vida dels infants i joves amb hemofília/altres coagulopaties congènites i la dels seus familiars.

Com?

1. Donacions
2. Voluntariats
3. Trobades
4. Recapte de fons
5. Informar

Puntos clave

Hemofília en la realeza

Leyes de Mendel

Realización árbol genealógico

Terapia génica

Cumplimiento teoría biológica

Análisis gráficos