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Veränderungen der Erbanlagen durch Mutationen

Lernbereich 1: Genetik Mutationen

Inhalt

2. Ursachen

3. Arten

4. Quellen

1. Definition

Mutationen sind meist spontan auftretende, dauerhaft anhaltende Veränderungen des Erbguts. - Veränderungen betreffen zunächst das Erbgut einer Zelle, werder aber weitergegeben - Mutationen, die einzelne Genabschnitte betreffen, können häufig auch ohne weitere Folgen sein (Redundanz) - sind außerdem wichtig, um genetische Variabilität zu erreichen bzw. aufrecht zu erhalten

1. Definition

Wodurch können Mutationen entstehen?

2. Ursachen

Mutagene (mutationsauslösende Stoffe): - radioaktive Strahlung (physikalisch) - Umweltgifte (chemisch) können Mutationen spontan hervorrufen

bereits während DNA- Replikation treten Fehler auf (Falsches Basenpaar an falscher Stelle z.B.)

während Zellkernteilung (Mitose): Chromosomen werden nicht korrekt auf neu entstandene Zellen verteilt

Ursachen für Mutationen

Es gibt 3 verschiedene Arten von Mutationen: Chromosomenmutationen, Genommutationen und Genmutationen. Letzteres lässt sich zudem unterteilen in Mutationen durch Basenaustausch und Rastermutationen.

3. Arten

3.1 Chromosomenmutationen

• strukturelle Veränderung einzelner Chromosomen
• meist sind mehrere Gene betroffen, da größere Abschnitte mehrerer Chromosomen verändert werden können
• Menge der Erbinformation wird verändert, was schwerwiegende Krankheiten bzw. Fehlbildungen oder ein Absterben der Zellen zur Folge haben kann
• Strukturveränderungen in verschiedenen Formen

3. Arten der Mutationen

Gene, welche auf dem Chrosom liegen

1. Defizienz
2. Deletion
3. Translokation
4. Duplikation
5. Inversion

Verlust eines Chromosomenstücks Informationen gehen verloren

1) Defizienz

Verlust eines Chromosomenabschnitts

Stückaustausch zwischen nicht-homologen Chromosomen

2) Deletion 3) Translokation

Umkehrung eines Chromosomenabschnitts

Verdopplung eines Chromosomenabschnitts

4) Duplikation 5) Inversion

Aneuploidie - Abweichung in der Anzahl einzelner Chromosomen durch fehlerhafte Mitose bzw. Meiose - Individuen mit Aneuploidie sterben frühzeitig während der Embryonalentwicklung oder haben mit schwerwiegenden Behinderungen zu kämpfen

Euploidie - gesamter Chromosomensatz enthält mehr als diploider Chromosomensatz (häufig bei manchen Tieren und Pflanzen)

3.2 Genommutationen

• führt zu Veränderungen der Basensequenz der DNA

• entstehen täglich mehrere tausend Male
• in der Regel ohne Auswirkungen
• Unterscheidung zwischen:
• 1. Basenaustausch
• 2. Rastermutationen

3.3 Genmutation

= Nukleotidaustausch der DNA

mögliche Folgen: - Veränderung des Tripletts (Codon), sodass eine andere Aminosäure oder frühzeitig ein Stoppcodon eingebaut wird - kann keine Auswirkung haben (Redundanz) - ein völlig anderes Protein kann gebaut werden

1. Basenaustausch

+ Bsp.

- haben immer Auswirkungen auf den Aufbau eines Proteins - das bedeutet nicht, dass auf keinen Fall ein Protein entstehen kann, aber auf keinen Fall das ursprünglich Vorgesehene!

2. Rasteraustausch

- Hefteraufzeichnungen - Lehrbuch Klasse 10 - Studyflix, Videos zu Mutationen

4. Quellen

Chantal Christa Schöffler, 10c Biologie