HEALTH PRESENTATION
Catarina Quental
Created on March 12, 2022
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Transcript
Catarina Quental nº26
Doença de Huntington
Webgrafia
Causas
Sintomas
Vídeo
Tratamento
Diagnóstico
O que é?
Doença de Huntington no Mundo
Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro. Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.
Doença de Huntington
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudança de humor e isolamento social.
Menor capacidade para organizar assuntos de rotina ou para lidar com situações inesperadas, alterações de memória e da capacidade de concentração.
Contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais ou mudanças de caligrafia.
Motores
Cognitivos/intelectuais
Sintomas
Emocionais/comportamentais
Causas
É causada por um defeito no cromossoma 4, causando repetição anormal da sequencia CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina.
A doença de Huntington tem herança autossomica dominante, o que significa que um indivíduo afetado herda uma cópia do gene mutado de um progenitor afetado. É independentemente do sexo e o fenótipo não salta gerações.
Indivíduo sem a doença
Indivíduo afetado
H- Alelo de Huntington ( dominante )h- Alelo normal ( recessivo )
hh
Hh
hh
Hh
hh
Hh
Transmissão
50% da descendencia é afetada
Diagnóstico pelo médico e histórico familiar
Ressonância magnética/ tomografia computadorizada
Teste Genético
Diagnóstico
Tratamento
Não existe ainda cura nem nenhuma estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos são retardar o aparecimento de sintomas e manter o doente o mais autónomo e ativo durante o maior período de tempo possível.
Vídeo
https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington
https://blogfisioterapia.com.br/doenca-de-huntington/
https://www.cuf.pt/saude-a-z/doenca-de-huntington
Fim!
Webgrafia