Título 1

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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellos padecimientos que afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se define como enfermedad rara a aquella que se presenta en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. [1, 2, 3] A pesar de su baja frecuencia individual, en conjunto representan un enorme desafío de salud global, ya que se estima que existen más de 7,000 condiciones diagnosticadas que afectan aproximadamente al 8% de la población mundial

¿Cuáles son los tipos de enfermedades raras? Las enfermedades raras pueden categorizarse en función de su relevancia clínica y su impacto en la salud pública, con causas asociadas a factores genéticos, ambientales, infecciosos, inmunológicos, entre otros. Enfermedades Genéticas y Hereditarias

• Fibrosis Quística: afecta los pulmones y el sistema digestivo, causada por mutaciones en el gen CFTR.
• Distrofia Muscular de Duchenne: enfermedad progresiva que afecta los músculos, ligada al cromosoma X.
• Anemia de Fanconi: enfermedad hereditaria que provoca insuficiencia de la médula ósea y mayor riesgo de cáncer.
• Síndrome de Rett: afecta principalmente a niñas, causando regresión en el desarrollo motor y cognitivo.

Enfermedades Neurológicas y Neurodegenerativas

• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): caracterizada por la degeneración de neuronas motoras.
• Enfermedad de Huntington: hereditaria y progresiva, afecta funciones motoras y cognitivas.
• Síndrome de Prader-Willi: incluye hipotonía, obesidad y discapacidad intelectual, ligada a alteraciones en el cromosoma 15.

Enfermedades Metabólicas

• Fenilcetonuria: trastorno del metabolismo de la fenilalanina, tratable con una dieta restrictiva.
• Enfermedad de Gaucher: causada por la deficiencia de la enzima beta-glucocerebrosidasa, lo que provoca acumulación de lípidos en células y órganos.
• Enfermedad de Fabry: relacionada con la acumulación de esfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa.

Enfermedades Autoinmunes e Inflamatorias Raras

• Lupus Eritematoso Sistémico (LES): aunque no es raro en todas las poblaciones, algunas variantes son extremadamente específicas.
• Síndrome de Behçet: trastorno inflamatorio que afecta múltiples sistemas.
• Esclerodermia Sistémica: afecta la piel y los órganos internos, con variantes específicas.

Enfermedades Hematológicas

• Talasemias: enfermedades hereditarias que afectan la producción de hemoglobina.
• Hemofilia: trastorno de la coagulación sanguínea, generalmente ligado al cromosoma X.
• Síndrome de Diamond-Blackfan: insuficiencia en la producción de glóbulos rojos.

Enfermedades Oftalmológicas y Auditivas Raras

• Retinosis Pigmentaria: enfermedad progresiva que puede llevar a la ceguera.
• Síndrome de Usher: combina pérdida auditiva con retinitis pigmentosa.

Algunas de estas enfermedades incluyen:

• Enfermedad de Huntington: trastorno genético neurodegenerativo que provoca un deterioro progresivo de las funciones motoras, cognitivas y conductuales. Causado por mutaciones en el gen HTT (12).
• Enfermedad de Gaucher: trastorno metabólico causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo, el hígado y los huesos. Causado por mutaciones en el gen GBA1 (13).
• Síndrome de Rett: trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico, principalmente en niñas, causando la pérdida de habilidades motoras y de comunicación después de un período inicial de desarrollo normal. Causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 (14).
• Neurofibromatosis: grupo de trastornos genéticos caracterizados por el crecimiento de tumores benignos en los nervios, lo que puede causar alteraciones cutáneas, problemas óseos y, en casos graves, complicaciones neurológicas. Asociado a mutaciones en los genes NF1 y NF2 (15).

Título 2

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• Listado de puntos
• Listado de puntos

DER (UNAM): La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la Facultad de Medicina de la UNAM evalúa casos de difícil diagnóstico y canaliza a los pacientes. Puedes revisar sus servicios y orientación en el sitio de la UDER - UNAM. [1, 2]

Instituciones de Salud Pública: Dependiendo de tu derechohabiencia, instituciones como el IMSS cuentan con especialistas de distintos niveles de atención para el tratamiento y manejo de estas enfermedades. [1]

Asociaciones y Redes de Apoyo: La FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras) agrupa a diversas asociaciones que trabajan a favor de los pacientes en México. [1, 2, 3]

Información Internacional: Puedes consultar recursos o guías a nivel global a través del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). [1, 2]

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