LA HERENCIA GENÉTICA
Nuestras características se transmiten de generación en generación. ¡Aprende cómo!
LA GENÉTICA
Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica, es decir, los mecanismos por los que los descendientes heredan las características de sus progenitores.
Índice
3. Casos genéticos especiales
2. Los primeros estudios sobre genética
1. Conceptos fundamentales de genética
5. La localización de los genes
4. La herencia del sexo
1. Conceptos fundamentales de la genética
Algunos rasgos físicos son distintos entre individuos de la misma especie. ¿A qué crees que se debe?
ADN, nuestra información genética
¡Recuerda!
- Toda nuestra información genética se localiza en el ADN.
- Cada célula posee 2 cadenas de ADN, enrolladas alrededor de histonas y superenrollado formando cromosomas.
- ADN + histonas = cromatina
ADN, nuestra información genética
- Tenemos 46 cromosomas.
- 23 son de herencia paterna y otros 23 de herencia materna.
- Esto significa que somos diploides, o que poseemos 2 juegos cromosómicos (uno de padre y otro de madre).
- Por eso, nuestros cromosomas se agrupan por parejas de homólogos con idéntica información genética.
Cariotipo humano
Carácter hereditario
- Cualquier características que está presente en un individuo y puede ser transmisible a su descendencia, se considera un carácter hereditario.
I II III
I.1 I.2 II.1 II.2 II.3 II.4 II.5
Los genes son fragmentos de ADN que llevan información para un determinado carácter
III.1
III.2 III.3
Diagrama Pedigrí
Los genes son fragmentos de ADN que llevan información para un determinado carácter
El locus (loci en plural) es el l ugar donde se localiza un gen en el cromosoma.
Alelo
- Cada caracter viene determinado por dos genes alelos. Por esto se dice que somos diploides.
- Estos alelos pueden tener igual información o distintas información genética.
- Cada uno de estos alelos se localizan en el mismo locus dentro de cada pareja de cromosomas homólogos.
Alelo 1
Alelo 2
Gen
R R S s t T
Homocigoto Vs Heterocigoto
- Cuando presentas ambos alelos iguales en los dos cromosomas, eres homocigoto para ese carácter.
- Cuando presentas dos alelos diferentes, eres heterocigoto.
Las razas puras son homocigotos para el carácter que se analiza, mientras que los híbridos son heterocigotos.
¿Cómo es para cada gen?
Genotipo Vs Fenotipo
- El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo.
- El fenotipo es la manifestación externa de estos genes. Es decir, las características que observamos.
La expresión del fenotipo depende en gran medida del genotipo, aunque también del ambiente.
Alelo dominante Vs alelo recesivo
Genotipo: heterocigoto (Nn) Fenotipo: Negro
- Cuando aparece un gen con genotipo heterocigoto, puede que uno de los alelos impida que el otro se exprese.
- Si un alelo se manifiesta con preferencia al otro es dominante (A), mientras que el otro será recesivo (a).
El fenotipo recesivo no se expresará, a no ser que coincidan ambos alelos recesivos.
Genotipo: homocigoto (NN) Fenotipo: Negro
Genotipo: homocigoto (nn) Fenotipo: Blanco
2. Los primeros estudios sobre genética
Mendel y la herencia genética
- Gregor Mendel fue la primera persona que realizó un estudio detallado de la herencia de los caracteres.
- Observó que la transmisión de caracteres a la descendencia seguía una serie de reglas.
Mendel predijo los resultados de los cruzamientos de la planta del guisante
Las leyes de Mendel
- Mendel publicó sus datos en 1865, pero se ignoraron, hasta publicarse posteriormente en 1884, ya con Mendel fallecido.
- Cuando se redescubrieron, se enunciaron sus datos en lo que hoy conocemos como las "Tres Leyes de Mendel".
Consideramos la Genética una ciencia moderna, a pesar de que Mendel ya vaticinó sus bases hace más de 150 años.
Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos.
Meiosis Gametos
Cuando se cruzan dos individuos distintos homocigotos, todos sus descendientes son iguales, tanto en genotipo como fenotipo.
Segunda ley de Mendel
F1
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
Meiosis Gametos
Cuando se cruzan dos individuos de la F1 (heterocigotos) se originan los dos tipos de gametos, que se combinan entre sí aleatoriamente, originando la posible descendencia:
- 1/4 (25%) Homocigoto dominante (AA).
- 2/4 (50%) Heterocigoto (Aa)
- 1/4 (25%) Homocigoto recesivo (aa).
Tercera ley de Mendel
AABB aabb
Ley de independencia de los caracteres hereditarios.
AABB AABb AaBB AaBb
Cuando se cruzan dos parentales dihomocigotos (AABB x aabb), se obtiene un diheterocigoto en la F1. A su vez, cuando se cruzan dos individuos de esta F1, hay segregación independiente de los caracteres. Para un mejor seguimiento, se recomienda realizar un cuadro de Punnet.
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
AB 9/16 Ab 3/16 aB 3/16 ab 1/16
9:3:3:1
Resumen Leyes de Mendel
Aa AA Aa Aa aa AaBb
Pasos para resolver problemas
1. Identificar cuántos caracteres intervienen 2. Indicar tipo de herencia o la ley que podemos utilizar3. Asocia a cada fenotipo las letras que indiquen el genotipo4. Representa el cruce5. Representa los gametos: siempre haploides6. Realiza el cruce para obtener la F1: con flechas si es sencillo.7. Expresa el resultado: fenotipo y genotipo mediante fracciones o porcentajes.8. Expresa la F2: como hay más combinaciones mejor usar el cuadro de Punnett.
3. Casos genéticos especiales
-Herencia intermedia -Codominancia -Alelismo múltiple -Interacción génica -Genes letales -Caracteres cuantitativos
Herencia intermedia
En ocasiones, ambos alelos tienen la misma capacidad de expresión.En estos casos, el heterocigoto puede una mezcla de los fenotipos homocigotos (herencia intermedia).
Genotipo RR Rr rr Fenotipo Rojo Rosado Blanco
Codominancia
O bien, manifestar ambos fenotipos simultáneamente (codominancia)
Alelismo múltiple
Un carácter está determinado por MAS DE DOS alelos. En este caso, el número de fenotipos es mayor.
Alelismo múltiple: los grupos sanguíneos
El grupo sanguíneo depende de la presencia o no de un antígeno en los glóbulos rojos o eritrocitos.
Los grupos sanguíneos AB0 es un excelente ejemplo de alelismo múltiple y de codominancia
Es alelismo múltiple porque viene determinado por tres alelos: A : presencia de antígeno A - grupo A B: presencia de antígeno B - grupo B 0: ausencia de antígenos - grupo 0
la herencia de los grupos sanguíneos
Aunque existen tres posibles alelos, un individuo solo puede tener 2 alelos.
A y B son codominantes A = B
A y B dominan sobre el grupo 0 (recesivo) A > 0 y B > 0
Interacción génica - Epistasia
A veces, un caracter viene determinado por la combinación de varios genes. Ejemplo: la forma de la cresta de ciertas gallinas viene determinada por dos genes. En estos casos, no se obtienen las proporciones de descendencia esperadas.
Cresta en guisante Cresta en roseta Cresta en nuez Cresta aserrada G_rr ggR_ G_R_ ggrr
Genes letales
Algunos genes pueden ser letales en un genotipo correspondiente, por lo que los descendientes que presenten ese genotipo no llegan a nacer. Estos alteran las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia. Usualmente, son recesivas, aunque pueden ser dominantes.
A Ay
A Ay
AA (Agoutí) AAy (amarillo)
AAy (amarillo) AyAy (letal)
Herencia cuantitativa
Intervienen varias parejas alélicas y su resultado fenotípico es la suma de alelos dominantes y/o recesivos.Ej: color de la piel, la inteligencia, estatura, pilosidad....
Rojizo (AABBCCDDEE) Blanco (aabbccddee)
Color intermedio (AaBbCcDdEe)
Rojizo Intermedios Blanco 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
Herencia cuantitativa
4. Herencia del sexo
El sexo biológico de una persona
Nuestro sexo biológico, está determinado por la pareja de cromosomas sexuales: XX para mujer, XY para hombre.
Cromosomas sexuales
El cromosomas X es mucho más grande que el cromosoma Y, por lo que tiene muchos más genes
Herencia ligada al cromosoma X
Cuando una característica solo se da en uno de los sexos, o bien es mucho más abundante en uno que otro, se debe a que es un carácter ligado al cromosoma X.
Ejemplos de características ligadas al sexo
La hemofilia y el daltonismo son dos enfermedades ligadas al sexo.
Daltonismo
El daltonismo es una condición genética que provoca que no se distingan bien los colores. El más común implica al color verde y rojo. Es claramente más frecuente en hombres que mujeres.
Daltonismo: se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.
Un 8% de los hombres son daltónicos, mientras que solo un 0,5% de las mujeres lo son.
Daltonismo: se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.
XDXD
XDXd
XdXd
XD
Xd
Un 8% de los hombres son daltónicos, mientras que solo un 0,5% de las mujeres lo son.
Hemofilia: también producida por un gen recesivo en el cromosoma X
La hemofilia es una incapacidad de la coagulación sanguínea por falta de un factor de coagulación. Es una enfermedad grave, por el riesgo de hemorragia.
Hemofilia
XHXH
XHXh
XhXh
XH
Xh
1/5000 hombres está afectado de hemofilia, mientras que prácticamente no hay mujeres hemofílicas en el mundo.
5. La localización de los genes
La genética no es tan sencilla: Genes independientes Vs genes ligados
Los genes son independientes cuando se localizan en cromosomas diferentes. Cuando los genes son independientessiguen las leyes de Mendel.
La genética no es tan sencillaGenes independientes Vs genes ligados
A Mendel algunos datos de herencia no le terminaban de cuadrar. Se debe a que algunos genes se encuentran ligados, es decir, están en el mismo cromosoma. Estos genes se heredan juntos. Pueden recombinarse durante la meiosis.
La genética no es tan sencillaGenes independientes Vs genes ligados
Los genes ligados pueden recombinarse durante la meiosis. En este caso, el resultado de la meiosis sería la formación de 4 gametos distintos: Gameto AB Gameto Ab Gameto aB Gameto ab
Teoría cromosómica de la herencia
Mendel no explicó cómo se transmitían esos caracteres, ya que los conceptos de ADN, cromosoma, gen o meiosis son posteriores a él. Para completar su teoría Morgan, Sutton y Boveri elaboraron las bases modernas de la teoría cromosómica de la herencia.
Teoría cromosómica de la herencia
Se basa en 3 postulados clave:
Los genes están localizados en los cromosomas.Un gen es un determinado fragmento de la secuencia de ADN.
El lugar concreto que ocupa un gen se denomina locus (loci en plural). Los genes se ordenan a lo largo del cromosoma ocupando diversos loci.
Cada alelo que heredamos de un mismo gen y que determinan un carácter, se sitúa en dos cromosomas homólogos (mismo tamaño, aspectos e información para los mismos genes).
Mapas cromosómicos
Para estudiar los cromosomas, se realizan técnicas como el bandeado cromosómico. Estas tinciones especiales, nos permiten calcular las zonas de cromatina más empaquetada o más laxa.
Cariotipo e idiograma
¡Recuerda!
El cariotipo es el conjunto de cromosomas extraídos de una célula.
Si los ordenamos por parejas de hómologos y tamaños, obtenemos el idiograma.
Los antígenos de los glóbulos rojos son unas proteínas que se encuentran en su superficie. Dos tipos de antígenos serían el sistema ABO y el sistema Rh. Su presencia determina el grupo sanguíneo y determina la compatibilidad de sangre en transfusiones sanguíneas. Los anticuerpos del sistema inmune reconocen y se unen a estos antígenos
Diagrama de pedigrí
Permite representar un carácter hereditario en una familia. Cada generación se representa con números romanos, siendo los parentales la generación I y sus descendientes II, III…
Los círculos representan a las mujeres, mientras que los cuadrados representan a los hombres. Las figuras unidas con una línea horizontal serían una pareja que ha tenido descendencia y sus descendientes se representarán hacia abajo con líneas verticales. Un círculo o cuadrado coloreado sería una persona que manifiesta el rasgo genético que se quiere estudiar.
Los antígenos de los glóbulos rojos son unas proteínas que se encuentran en su superficie. Dos tipos de antígenos serían el sistema ABO y el sistema Rh. Su presencia determina el grupo sanguíneo y determina la compatibilidad de sangre en transfusiones sanguíneas. Los anticuerpos del sistema inmune reconocen y se unen a estos antígenos
4º ESO. GENÉTICA MENDELIANA
Ricardo
Created on May 27, 2026
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LA HERENCIA GENÉTICA
Nuestras características se transmiten de generación en generación. ¡Aprende cómo!
LA GENÉTICA
Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica, es decir, los mecanismos por los que los descendientes heredan las características de sus progenitores.
Índice
3. Casos genéticos especiales
2. Los primeros estudios sobre genética
1. Conceptos fundamentales de genética
5. La localización de los genes
4. La herencia del sexo
1. Conceptos fundamentales de la genética
Algunos rasgos físicos son distintos entre individuos de la misma especie. ¿A qué crees que se debe?
ADN, nuestra información genética
¡Recuerda!
ADN, nuestra información genética
Cariotipo humano
Carácter hereditario
I II III
I.1 I.2 II.1 II.2 II.3 II.4 II.5
Los genes son fragmentos de ADN que llevan información para un determinado carácter
III.1
III.2 III.3
Diagrama Pedigrí
Los genes son fragmentos de ADN que llevan información para un determinado carácter
El locus (loci en plural) es el l ugar donde se localiza un gen en el cromosoma.
Alelo
Alelo 1
Alelo 2
Gen
R R S s t T
Homocigoto Vs Heterocigoto
Las razas puras son homocigotos para el carácter que se analiza, mientras que los híbridos son heterocigotos.
¿Cómo es para cada gen?
Genotipo Vs Fenotipo
La expresión del fenotipo depende en gran medida del genotipo, aunque también del ambiente.
Alelo dominante Vs alelo recesivo
Genotipo: heterocigoto (Nn) Fenotipo: Negro
El fenotipo recesivo no se expresará, a no ser que coincidan ambos alelos recesivos.
Genotipo: homocigoto (NN) Fenotipo: Negro
Genotipo: homocigoto (nn) Fenotipo: Blanco
2. Los primeros estudios sobre genética
Mendel y la herencia genética
Mendel predijo los resultados de los cruzamientos de la planta del guisante
Las leyes de Mendel
Consideramos la Genética una ciencia moderna, a pesar de que Mendel ya vaticinó sus bases hace más de 150 años.
Primera ley de Mendel
Ley de la uniformidad de los híbridos.
Meiosis Gametos
Cuando se cruzan dos individuos distintos homocigotos, todos sus descendientes son iguales, tanto en genotipo como fenotipo.
Segunda ley de Mendel
F1
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
Meiosis Gametos
Cuando se cruzan dos individuos de la F1 (heterocigotos) se originan los dos tipos de gametos, que se combinan entre sí aleatoriamente, originando la posible descendencia:
Tercera ley de Mendel
AABB aabb
Ley de independencia de los caracteres hereditarios.
AABB AABb AaBB AaBb
Cuando se cruzan dos parentales dihomocigotos (AABB x aabb), se obtiene un diheterocigoto en la F1. A su vez, cuando se cruzan dos individuos de esta F1, hay segregación independiente de los caracteres. Para un mejor seguimiento, se recomienda realizar un cuadro de Punnet.
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
AB 9/16 Ab 3/16 aB 3/16 ab 1/16
9:3:3:1
Resumen Leyes de Mendel
Aa AA Aa Aa aa AaBb
Pasos para resolver problemas
1. Identificar cuántos caracteres intervienen 2. Indicar tipo de herencia o la ley que podemos utilizar3. Asocia a cada fenotipo las letras que indiquen el genotipo4. Representa el cruce5. Representa los gametos: siempre haploides6. Realiza el cruce para obtener la F1: con flechas si es sencillo.7. Expresa el resultado: fenotipo y genotipo mediante fracciones o porcentajes.8. Expresa la F2: como hay más combinaciones mejor usar el cuadro de Punnett.
3. Casos genéticos especiales
-Herencia intermedia -Codominancia -Alelismo múltiple -Interacción génica -Genes letales -Caracteres cuantitativos
Herencia intermedia
En ocasiones, ambos alelos tienen la misma capacidad de expresión.En estos casos, el heterocigoto puede una mezcla de los fenotipos homocigotos (herencia intermedia).
Genotipo RR Rr rr Fenotipo Rojo Rosado Blanco
Codominancia
O bien, manifestar ambos fenotipos simultáneamente (codominancia)
Alelismo múltiple
Un carácter está determinado por MAS DE DOS alelos. En este caso, el número de fenotipos es mayor.
Alelismo múltiple: los grupos sanguíneos
El grupo sanguíneo depende de la presencia o no de un antígeno en los glóbulos rojos o eritrocitos.
Los grupos sanguíneos AB0 es un excelente ejemplo de alelismo múltiple y de codominancia
Es alelismo múltiple porque viene determinado por tres alelos: A : presencia de antígeno A - grupo A B: presencia de antígeno B - grupo B 0: ausencia de antígenos - grupo 0
la herencia de los grupos sanguíneos
Aunque existen tres posibles alelos, un individuo solo puede tener 2 alelos.
A y B son codominantes A = B
A y B dominan sobre el grupo 0 (recesivo) A > 0 y B > 0
Interacción génica - Epistasia
A veces, un caracter viene determinado por la combinación de varios genes. Ejemplo: la forma de la cresta de ciertas gallinas viene determinada por dos genes. En estos casos, no se obtienen las proporciones de descendencia esperadas.
Cresta en guisante Cresta en roseta Cresta en nuez Cresta aserrada G_rr ggR_ G_R_ ggrr
Genes letales
Algunos genes pueden ser letales en un genotipo correspondiente, por lo que los descendientes que presenten ese genotipo no llegan a nacer. Estos alteran las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia. Usualmente, son recesivas, aunque pueden ser dominantes.
A Ay
A Ay
AA (Agoutí) AAy (amarillo)
AAy (amarillo) AyAy (letal)
Herencia cuantitativa
Intervienen varias parejas alélicas y su resultado fenotípico es la suma de alelos dominantes y/o recesivos.Ej: color de la piel, la inteligencia, estatura, pilosidad....
Rojizo (AABBCCDDEE) Blanco (aabbccddee)
Color intermedio (AaBbCcDdEe)
Rojizo Intermedios Blanco 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
Herencia cuantitativa
4. Herencia del sexo
El sexo biológico de una persona
Nuestro sexo biológico, está determinado por la pareja de cromosomas sexuales: XX para mujer, XY para hombre.
Cromosomas sexuales
El cromosomas X es mucho más grande que el cromosoma Y, por lo que tiene muchos más genes
Herencia ligada al cromosoma X
Cuando una característica solo se da en uno de los sexos, o bien es mucho más abundante en uno que otro, se debe a que es un carácter ligado al cromosoma X.
Ejemplos de características ligadas al sexo
La hemofilia y el daltonismo son dos enfermedades ligadas al sexo.
Daltonismo
El daltonismo es una condición genética que provoca que no se distingan bien los colores. El más común implica al color verde y rojo. Es claramente más frecuente en hombres que mujeres.
Daltonismo: se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.
Un 8% de los hombres son daltónicos, mientras que solo un 0,5% de las mujeres lo son.
Daltonismo: se debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X.
XDXD
XDXd
XdXd
XD
Xd
Un 8% de los hombres son daltónicos, mientras que solo un 0,5% de las mujeres lo son.
Hemofilia: también producida por un gen recesivo en el cromosoma X
La hemofilia es una incapacidad de la coagulación sanguínea por falta de un factor de coagulación. Es una enfermedad grave, por el riesgo de hemorragia.
Hemofilia
XHXH
XHXh
XhXh
XH
Xh
1/5000 hombres está afectado de hemofilia, mientras que prácticamente no hay mujeres hemofílicas en el mundo.
5. La localización de los genes
La genética no es tan sencilla: Genes independientes Vs genes ligados
Los genes son independientes cuando se localizan en cromosomas diferentes. Cuando los genes son independientessiguen las leyes de Mendel.
La genética no es tan sencillaGenes independientes Vs genes ligados
A Mendel algunos datos de herencia no le terminaban de cuadrar. Se debe a que algunos genes se encuentran ligados, es decir, están en el mismo cromosoma. Estos genes se heredan juntos. Pueden recombinarse durante la meiosis.
La genética no es tan sencillaGenes independientes Vs genes ligados
Los genes ligados pueden recombinarse durante la meiosis. En este caso, el resultado de la meiosis sería la formación de 4 gametos distintos: Gameto AB Gameto Ab Gameto aB Gameto ab
Teoría cromosómica de la herencia
Mendel no explicó cómo se transmitían esos caracteres, ya que los conceptos de ADN, cromosoma, gen o meiosis son posteriores a él. Para completar su teoría Morgan, Sutton y Boveri elaboraron las bases modernas de la teoría cromosómica de la herencia.
Teoría cromosómica de la herencia
Se basa en 3 postulados clave:
Los genes están localizados en los cromosomas.Un gen es un determinado fragmento de la secuencia de ADN.
El lugar concreto que ocupa un gen se denomina locus (loci en plural). Los genes se ordenan a lo largo del cromosoma ocupando diversos loci.
Cada alelo que heredamos de un mismo gen y que determinan un carácter, se sitúa en dos cromosomas homólogos (mismo tamaño, aspectos e información para los mismos genes).
Mapas cromosómicos
Para estudiar los cromosomas, se realizan técnicas como el bandeado cromosómico. Estas tinciones especiales, nos permiten calcular las zonas de cromatina más empaquetada o más laxa.
Cariotipo e idiograma
¡Recuerda!
El cariotipo es el conjunto de cromosomas extraídos de una célula. Si los ordenamos por parejas de hómologos y tamaños, obtenemos el idiograma.
Los antígenos de los glóbulos rojos son unas proteínas que se encuentran en su superficie. Dos tipos de antígenos serían el sistema ABO y el sistema Rh. Su presencia determina el grupo sanguíneo y determina la compatibilidad de sangre en transfusiones sanguíneas. Los anticuerpos del sistema inmune reconocen y se unen a estos antígenos
Diagrama de pedigrí
Permite representar un carácter hereditario en una familia. Cada generación se representa con números romanos, siendo los parentales la generación I y sus descendientes II, III… Los círculos representan a las mujeres, mientras que los cuadrados representan a los hombres. Las figuras unidas con una línea horizontal serían una pareja que ha tenido descendencia y sus descendientes se representarán hacia abajo con líneas verticales. Un círculo o cuadrado coloreado sería una persona que manifiesta el rasgo genético que se quiere estudiar.
Los antígenos de los glóbulos rojos son unas proteínas que se encuentran en su superficie. Dos tipos de antígenos serían el sistema ABO y el sistema Rh. Su presencia determina el grupo sanguíneo y determina la compatibilidad de sangre en transfusiones sanguíneas. Los anticuerpos del sistema inmune reconocen y se unen a estos antígenos