Presentazione di Scienze Naturali
Presentazione di:
Christian Esposito,Emanuele Guida, Claudio Scozzafava, Marco Starace
Mendel
Il padre della genetica
Gregor Mendel
Gregor Mendel era un monaco agostiniano e biologo ceco, è universalmente riconosciuto come il padre della genetica moderna.Attraverso un approccio scientifico rigoroso e l'applicazione della statistica, Mendel condusse lunghi esperimenti nel giardino del suo monastero coltivando e incrociando piante di pisello. Studiando la trasmissione di sette caratteri ereditari netti e ben visibili, riuscì a scoprire le regole fondamentali che governano l'ereditarietà biologica, ribaltando le vecchie teorie della mescolanza dei caratteri diffuse nella sua epoca.
Prima e Seconda legge di Mendel
La prima legge della dominanza afferma che incrociando due individui di linee pure che differiscono per un carattere, i figli della prima generazione (F1) mostrano tutti il medesimo fenotipo, detto dominante, mentre quello recessivo scompare.
La seconda legge della segregazione stabilisce che, incrociando tra loro gli individui della F1, il carattere recessivo ricompare nella seconda generazione (F2) nel rapporto fenotipico costante di 3:1. Questo accade perché i due alleli di un gene si separano (segregano) equamente durante la formazione dei gameti.
La terza legge Dell'assortimento Indipendente
La terza legge estende lo studio all'ereditarietà di due caratteri indipendenti contemporaneamente (es. forma e colore del seme).Incrociando individui di linee pure doppiamente eterozigoti, Mendel osservò che gli alleli di un gene si distribuiscono nei gameti in modo del tutto autonomo rispetto agli alleli di un altro gene.Di conseguenza, nella generazione F2 si ottengono nuove combinazioni fenotipiche, dette ricombinanti, secondo un preciso rapporto proporzionale di 9:3:3:1.
D N A
Scoperta del DNA
La storia del DNA unisce la genetica alla chimica. Nel 1953, James Watson e Francis Crick tracciarono la struttura a doppia elica del DNA, sfruttando i dati cruciali della diffrazione a raggi X di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins. Il DNA è un acido nucleico costituito da nucleotidi, ciascuno composto da uno zucchero (deossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata. Le basi si accoppiano in modo complementare e specifico all'interno della doppia elica tramite legami a idrogeno: l'adenina si lega sempre alla timina, mentre la citosina si lega alla guanina. L'ordine lineare di queste basi costituisce il codice genetico degli organismi.
Dogma Centrale
L'informazione genetica fluisce dal DNA alle proteine attraverso il "dogma centrale della biologia": il DNA viene trascritto in RNA e l'RNA viene tradotto in proteine. La trascrizione avviene nel nucleo delle cellule eucariote, dove l'enzima RNA polimerasi copia un filamento stampo di DNA per produrre un filamento di mRNA (RNA messaggero). A differenza del DNA, l'RNA è a filamento singolo, contiene lo zucchero ribosio e sostituisce la timina con l'uracile ($U$). Negli eucarioti, il trascritto primario di mRNA subisce una maturazione prima di uscire dal nucleo, che include l'aggiunta di un cappuccio all'estremità 5', una coda poli-A al 3' e lo splicing per rimuovere gli introni (sequenze non codificanti) e unire gli esoni.
Mutazioni
Codice Genetico
Le mutazioni sono alterazioni stabili ed ereditabili nella sequenza nucleotidica del DNA. Possono essere causate da errori spontanei durante la replicazione o essere indotte da mutageni ambientali (radiazioni UV, raggi X, sostanze chimiche). A livello molecolare, le mutazioni puntiformi comprendono le sostituzioni di basi, che possono essere silenti (nessun cambio amminoacidico), di senso o missenso (cambio di un amminoacido) e non senso (creazione prematura di un codone di stop)
La traduzione è il processo con cui l'mRNA viene convertito in una sequenza di amminoacidi per formare una proteina, e avviene sui ribosomi nel citoplasma.Il codice genetico si basa su triplette di basi nucleotidiche sull'mRNA, chiamate codoni. Ogni codone specifica un amminoacido; il codice è ridondante (più codoni indicano lo stesso amminoacido) ma univoco, ed è universale per quasi tutti i viventi. Il tRNA (RNA di trasporto) funge da adattatore molecolare: possiede un anticodone complementare al codone dell'mRNA da un lato e trasporta l'amminoacido corrispondente dall'altro.
Cellule Procariote
Tutte le cellule regolano l'espressione dei propri geni per rispondere agli stimoli ambientali e ottimizzare le risorse energetiche.Nei procarioti, i geni con funzioni correlate sono raggruppati in unità funzionali chiamate operoni. Il modello classico è l'operone lac di Escherichia coli, un sistema inducibile. In assenza di lattosio, una proteina repressore si lega alla sequenza dell'operatore, bloccando la trascrizione da parte della RNA polimerasi. Esistono anche operoni reprimibili, come l'operone trp (triptofano), che viene disattivato quando il prodotto finale è abbondante.
Cellule Eucariote
Negli eucarioti la regolazione è molto più complessa e avviene a molteplici livelli per coordinare il differenziamento cellulare nei tessuti. Il primo livello è epigenetico e riguarda la struttura della cromatina: la condensazione del DNA (eterocromatina) impedisce la trascrizione, mentre il suo rimodellamento (eucromatina) la permette. A livello trascrizionale, l'azione della RNA polimerasi richiede l'intervento di fattori di trascrizione, attivatori e silenziatori legati a sequenze specifiche sul DNA (enhancer). La regolazione prosegue poi a livello post-trascrizionale (splicing alternativo dell'mRNA), traduzionale (tramite microRNA o degradazione dell'mRNA) e post-traduzionale (modifiche chimiche o degradazione selettiva delle proteine tramite proteasomi).
Batteri
Batteri
I batteri sono organismi unicellulari procarioti, privi di un nucleo delimitato da membrana e di organelli cellulari complessi. Il loro materiale genetico è costituito da un unico cromosoma circolare di DNA libero nel citoplasma (nel nucleoide) e, spesso, da piccole molecole di DNA circolari accessorie dette plasmidi, che possono contenere geni per la resistenza agli antibiotici.
La cellula batterica è racchiusa da una membrana plasmatica, circondata da una parete cellulare rigida e talvolta da una capsula protettiva. Si riproducono asessualmente per scissione binaria, ma aumentano la loro variabilità genetica tramite tre meccanismi di ricombinazione: la trasformazione, la trasduzione e la coniugazione. Svolgono un ruolo ecologico vitale come decompositori, nella fissazione dell'azoto e nella simbiosi. Altri batteri sono invece patogeni e causano malattie contrastabili tramite antibiotici, la cui efficacia è oggi minacciata dal fenomeno dell'antibiotico-resistenza.
Virus E Retrovirus
I virus non sono cellule ma parassiti intracellulari obbligati privi di metabolismo proprio. Sono formati da un nucleo di materiale genetico (DNA o RNA) protetto da un rivestimento proteico detto capside, e talvolta da una membrana esterna chiamata pericapside. jPer replicarsi, devono infettare una cellula ospite e usarne i macchinari molecolari.I virus che attaccano i batteri (fagi) possono seguire due vie: il ciclo litico, che si conclude con la rapida distruzione della cellula ospite per liberare i nuovi virus, o il ciclo lisogenico, in cui il DNA virale si integra nel cromosoma batterico sotto forma di profago, duplicandosi stabilmente con esso senza uccidere la cellula. I virus animali penetrano nelle cellule per endocitosi o fusione. Un esempio importante di virus a RNA sono i retrovirus (come l'HIV), i quali usano l'enzima trascrittasi inversa per convertire il proprio RNA in DNA a doppio filamento; questo DNA si integra poi nel genoma ospite come provirus.
Grazie per l'ascolto!
Presentazione di Scienze Naturali
christian esposito
Created on May 24, 2026
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Presentazione di Scienze Naturali
Presentazione di:
Christian Esposito,Emanuele Guida, Claudio Scozzafava, Marco Starace
Mendel
Il padre della genetica
Gregor Mendel
Gregor Mendel era un monaco agostiniano e biologo ceco, è universalmente riconosciuto come il padre della genetica moderna.Attraverso un approccio scientifico rigoroso e l'applicazione della statistica, Mendel condusse lunghi esperimenti nel giardino del suo monastero coltivando e incrociando piante di pisello. Studiando la trasmissione di sette caratteri ereditari netti e ben visibili, riuscì a scoprire le regole fondamentali che governano l'ereditarietà biologica, ribaltando le vecchie teorie della mescolanza dei caratteri diffuse nella sua epoca.
Prima e Seconda legge di Mendel
La prima legge della dominanza afferma che incrociando due individui di linee pure che differiscono per un carattere, i figli della prima generazione (F1) mostrano tutti il medesimo fenotipo, detto dominante, mentre quello recessivo scompare.
La seconda legge della segregazione stabilisce che, incrociando tra loro gli individui della F1, il carattere recessivo ricompare nella seconda generazione (F2) nel rapporto fenotipico costante di 3:1. Questo accade perché i due alleli di un gene si separano (segregano) equamente durante la formazione dei gameti.
La terza legge Dell'assortimento Indipendente
La terza legge estende lo studio all'ereditarietà di due caratteri indipendenti contemporaneamente (es. forma e colore del seme).Incrociando individui di linee pure doppiamente eterozigoti, Mendel osservò che gli alleli di un gene si distribuiscono nei gameti in modo del tutto autonomo rispetto agli alleli di un altro gene.Di conseguenza, nella generazione F2 si ottengono nuove combinazioni fenotipiche, dette ricombinanti, secondo un preciso rapporto proporzionale di 9:3:3:1.
D N A
Scoperta del DNA
La storia del DNA unisce la genetica alla chimica. Nel 1953, James Watson e Francis Crick tracciarono la struttura a doppia elica del DNA, sfruttando i dati cruciali della diffrazione a raggi X di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins. Il DNA è un acido nucleico costituito da nucleotidi, ciascuno composto da uno zucchero (deossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata. Le basi si accoppiano in modo complementare e specifico all'interno della doppia elica tramite legami a idrogeno: l'adenina si lega sempre alla timina, mentre la citosina si lega alla guanina. L'ordine lineare di queste basi costituisce il codice genetico degli organismi.
Dogma Centrale
L'informazione genetica fluisce dal DNA alle proteine attraverso il "dogma centrale della biologia": il DNA viene trascritto in RNA e l'RNA viene tradotto in proteine. La trascrizione avviene nel nucleo delle cellule eucariote, dove l'enzima RNA polimerasi copia un filamento stampo di DNA per produrre un filamento di mRNA (RNA messaggero). A differenza del DNA, l'RNA è a filamento singolo, contiene lo zucchero ribosio e sostituisce la timina con l'uracile ($U$). Negli eucarioti, il trascritto primario di mRNA subisce una maturazione prima di uscire dal nucleo, che include l'aggiunta di un cappuccio all'estremità 5', una coda poli-A al 3' e lo splicing per rimuovere gli introni (sequenze non codificanti) e unire gli esoni.
Mutazioni
Codice Genetico
Le mutazioni sono alterazioni stabili ed ereditabili nella sequenza nucleotidica del DNA. Possono essere causate da errori spontanei durante la replicazione o essere indotte da mutageni ambientali (radiazioni UV, raggi X, sostanze chimiche). A livello molecolare, le mutazioni puntiformi comprendono le sostituzioni di basi, che possono essere silenti (nessun cambio amminoacidico), di senso o missenso (cambio di un amminoacido) e non senso (creazione prematura di un codone di stop)
La traduzione è il processo con cui l'mRNA viene convertito in una sequenza di amminoacidi per formare una proteina, e avviene sui ribosomi nel citoplasma.Il codice genetico si basa su triplette di basi nucleotidiche sull'mRNA, chiamate codoni. Ogni codone specifica un amminoacido; il codice è ridondante (più codoni indicano lo stesso amminoacido) ma univoco, ed è universale per quasi tutti i viventi. Il tRNA (RNA di trasporto) funge da adattatore molecolare: possiede un anticodone complementare al codone dell'mRNA da un lato e trasporta l'amminoacido corrispondente dall'altro.
Cellule Procariote
Tutte le cellule regolano l'espressione dei propri geni per rispondere agli stimoli ambientali e ottimizzare le risorse energetiche.Nei procarioti, i geni con funzioni correlate sono raggruppati in unità funzionali chiamate operoni. Il modello classico è l'operone lac di Escherichia coli, un sistema inducibile. In assenza di lattosio, una proteina repressore si lega alla sequenza dell'operatore, bloccando la trascrizione da parte della RNA polimerasi. Esistono anche operoni reprimibili, come l'operone trp (triptofano), che viene disattivato quando il prodotto finale è abbondante.
Cellule Eucariote
Negli eucarioti la regolazione è molto più complessa e avviene a molteplici livelli per coordinare il differenziamento cellulare nei tessuti. Il primo livello è epigenetico e riguarda la struttura della cromatina: la condensazione del DNA (eterocromatina) impedisce la trascrizione, mentre il suo rimodellamento (eucromatina) la permette. A livello trascrizionale, l'azione della RNA polimerasi richiede l'intervento di fattori di trascrizione, attivatori e silenziatori legati a sequenze specifiche sul DNA (enhancer). La regolazione prosegue poi a livello post-trascrizionale (splicing alternativo dell'mRNA), traduzionale (tramite microRNA o degradazione dell'mRNA) e post-traduzionale (modifiche chimiche o degradazione selettiva delle proteine tramite proteasomi).
Batteri
Batteri
I batteri sono organismi unicellulari procarioti, privi di un nucleo delimitato da membrana e di organelli cellulari complessi. Il loro materiale genetico è costituito da un unico cromosoma circolare di DNA libero nel citoplasma (nel nucleoide) e, spesso, da piccole molecole di DNA circolari accessorie dette plasmidi, che possono contenere geni per la resistenza agli antibiotici.
La cellula batterica è racchiusa da una membrana plasmatica, circondata da una parete cellulare rigida e talvolta da una capsula protettiva. Si riproducono asessualmente per scissione binaria, ma aumentano la loro variabilità genetica tramite tre meccanismi di ricombinazione: la trasformazione, la trasduzione e la coniugazione. Svolgono un ruolo ecologico vitale come decompositori, nella fissazione dell'azoto e nella simbiosi. Altri batteri sono invece patogeni e causano malattie contrastabili tramite antibiotici, la cui efficacia è oggi minacciata dal fenomeno dell'antibiotico-resistenza.
Virus E Retrovirus
I virus non sono cellule ma parassiti intracellulari obbligati privi di metabolismo proprio. Sono formati da un nucleo di materiale genetico (DNA o RNA) protetto da un rivestimento proteico detto capside, e talvolta da una membrana esterna chiamata pericapside. jPer replicarsi, devono infettare una cellula ospite e usarne i macchinari molecolari.I virus che attaccano i batteri (fagi) possono seguire due vie: il ciclo litico, che si conclude con la rapida distruzione della cellula ospite per liberare i nuovi virus, o il ciclo lisogenico, in cui il DNA virale si integra nel cromosoma batterico sotto forma di profago, duplicandosi stabilmente con esso senza uccidere la cellula. I virus animali penetrano nelle cellule per endocitosi o fusione. Un esempio importante di virus a RNA sono i retrovirus (come l'HIV), i quali usano l'enzima trascrittasi inversa per convertire il proprio RNA in DNA a doppio filamento; questo DNA si integra poi nel genoma ospite come provirus.
Grazie per l'ascolto!