Chediak-higashi
La sindrome di Chediak è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario.
in cosa consiste?
La malattia causa un difetto delle cellule fagocitarie, che non riescono a processare e ad eliminare i batteri. Ciò causa la comparsa di granuli lisosomiali giganti nei neutrofili, nelle cellule neurali e in altre. Il tutto sarebbe causato da un’anomalia nel gene LYST (lysosomal trafficking regulator).
indice
- Malattia genetica rara autosomica recessiva
Cosa colpisce
La sindrome di Chediak-Higashi indebolisce il sistema immunitario perché i globuli bianchi funzionano male. Le cellule non riescono a distruggere correttamente batteri e virus, causando infezioni frequenti e spesso gravi, soprattutto a pelle, polmoni e mucose.
sistema immunitario
La malattia altera la produzione e la distribuzione della melanina, il pigmento che dà colore a pelle e capelli. Per questo i pazienti hanno spesso capelli chiari o argentati, pelle più pallida e occhi sensibili alla luce.
Pelle e capelli
Con il tempo possono comparire problemi neurologici perché alcune cellule nervose vengono danneggiate. I sintomi possono includere difficoltà nei movimenti, debolezza muscolare, tremori e problemi di coordinazione ed equilibrio.
sistema nervoso
Albinismo parziale
Capelli chiari o argentati
Infezioni ricorrenti
Fotobobia
Problemi neurologici
Sintomatologia
La sintomatologia della sindrome di Chediak-Higashi comprende diversi segni che interessano soprattutto il sistema immunitario, la pelle e il sistema nervoso. I pazienti presentano spesso infezioni ricorrenti e gravi a causa delle difese immunitarie ridotte. Sono comuni anche alterazioni della pigmentazione, come capelli chiari o argentati e pelle più pallida del normale, insieme a una forte sensibilità alla luce. Con il tempo possono comparire problemi neurologici, come difficoltà di coordinazione, debolezza muscolare e disturbi del movimento.
fattori genetici
Il gene LYST
La sindrome di Chediak-Higashi è causata da una mutazione del gene LYST (Lysosomal Trafficking Regulator). Questo gene controlla il trasporto e l’organizzazione dei lisosomi, strutture presenti nelle cellule che servono a eliminare sostanze dannose e microrganismi
Trasmissione ereditaria La sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare due copie mutate del gene, una dalla madre e una dal padre, per sviluppare la malattia. I genitori portatori spesso non presentano sintomi ma possono trasmettere il gene ai figli.
Chediak-higashi
mariarita D'anza
Created on May 24, 2026
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Transcript
Chediak-higashi
La sindrome di Chediak è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario.
in cosa consiste?
La malattia causa un difetto delle cellule fagocitarie, che non riescono a processare e ad eliminare i batteri. Ciò causa la comparsa di granuli lisosomiali giganti nei neutrofili, nelle cellule neurali e in altre. Il tutto sarebbe causato da un’anomalia nel gene LYST (lysosomal trafficking regulator).
indice
Cosa colpisce
La sindrome di Chediak-Higashi indebolisce il sistema immunitario perché i globuli bianchi funzionano male. Le cellule non riescono a distruggere correttamente batteri e virus, causando infezioni frequenti e spesso gravi, soprattutto a pelle, polmoni e mucose.
sistema immunitario
La malattia altera la produzione e la distribuzione della melanina, il pigmento che dà colore a pelle e capelli. Per questo i pazienti hanno spesso capelli chiari o argentati, pelle più pallida e occhi sensibili alla luce.
Pelle e capelli
Con il tempo possono comparire problemi neurologici perché alcune cellule nervose vengono danneggiate. I sintomi possono includere difficoltà nei movimenti, debolezza muscolare, tremori e problemi di coordinazione ed equilibrio.
sistema nervoso
Albinismo parziale
Capelli chiari o argentati
Infezioni ricorrenti
Fotobobia
Problemi neurologici
Sintomatologia
La sintomatologia della sindrome di Chediak-Higashi comprende diversi segni che interessano soprattutto il sistema immunitario, la pelle e il sistema nervoso. I pazienti presentano spesso infezioni ricorrenti e gravi a causa delle difese immunitarie ridotte. Sono comuni anche alterazioni della pigmentazione, come capelli chiari o argentati e pelle più pallida del normale, insieme a una forte sensibilità alla luce. Con il tempo possono comparire problemi neurologici, come difficoltà di coordinazione, debolezza muscolare e disturbi del movimento.
fattori genetici
Il gene LYST La sindrome di Chediak-Higashi è causata da una mutazione del gene LYST (Lysosomal Trafficking Regulator). Questo gene controlla il trasporto e l’organizzazione dei lisosomi, strutture presenti nelle cellule che servono a eliminare sostanze dannose e microrganismi
Trasmissione ereditaria La sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare due copie mutate del gene, una dalla madre e una dal padre, per sviluppare la malattia. I genitori portatori spesso non presentano sintomi ma possono trasmettere il gene ai figli.