Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique qui touche exclusivement les femmes, caractérisée par la perte partielle ou totale d’un chromosome X.
Épidémiologie
1 femme sur 2500
10 000 femmes
2% des fœtus atteints arrivent à terme
Mécanisque physiopatologique
ANOMALIE CHROMOSOMIQUE
Il manque un chromosome X
CONSÉQUENCE DIRECTE
Certains gènes n'ont qu'une seule copie au lieu de deux
MÉCANISME FONDAMENTAL
La cellule ne produit pas assez de protéine --> HAPLOINSUFFISANCE
Croissance & Os
Fertilité & Puberté
Insuffisance ovarienne primituve
Retard statural sévère
SHOX - PAR 1
BMP15 - FMR - PDIAPH2
Cardiovasculaire
Neurocognitif
Malformations cardiaque & aortique
Difficultés d'apprentissage
TIMP1 - TIMP 3
NLGN4X - STS - Xp22.3
Comment le détecter ?
Symptôme, signes cliniques et biologiques...
Signes cliniques
Signes biologiques
- FSH ↑↑ + LH ↑- Œstradiol ↓↓
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel
Imagerie ...
Prénatal - échographie obstétricale
Une fois adulte...
Écho rénale
Écho cardiaque
Une fois adulte...
Radiographie
IRM Cérébrale
Traitements
Traitements
Hormone de croissance
Oestrogènes + progestérone
Don d'ovocyte
sources
- HAS - Haute Autori de Santé - syndrome de turner - CHUV - centre hosp universitaire de Vaudois - Academie nationale de medecine
Syndrome de turner
bounhakamira
Created on May 4, 2026
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Transcript
Syndrome de turner
Amira, Youssra
Qu'est ce que le syndome de turneur ?
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique qui touche exclusivement les femmes, caractérisée par la perte partielle ou totale d’un chromosome X.
Épidémiologie
Mécanisque physiopatologique
ANOMALIE CHROMOSOMIQUE
Il manque un chromosome X
CONSÉQUENCE DIRECTE
Certains gènes n'ont qu'une seule copie au lieu de deux
MÉCANISME FONDAMENTAL
La cellule ne produit pas assez de protéine --> HAPLOINSUFFISANCE
Croissance & Os
Fertilité & Puberté
Insuffisance ovarienne primituve
Retard statural sévère
SHOX - PAR 1
BMP15 - FMR - PDIAPH2
Cardiovasculaire
Neurocognitif
Malformations cardiaque & aortique
Difficultés d'apprentissage
TIMP1 - TIMP 3
NLGN4X - STS - Xp22.3
Comment le détecter ?
Symptôme, signes cliniques et biologiques...
Signes cliniques
Signes biologiques
- FSH ↑↑ + LH ↑- Œstradiol ↓↓
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel
Imagerie ...
Prénatal - échographie obstétricale
Une fois adulte...
Écho rénale
Écho cardiaque
Une fois adulte...
Radiographie
IRM Cérébrale
Traitements
Traitements
Hormone de croissance
Oestrogènes + progestérone
Don d'ovocyte
sources
- HAS - Haute Autori de Santé - syndrome de turner - CHUV - centre hosp universitaire de Vaudois - Academie nationale de medecine
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