Mutações Cromossómicas Estruturais por Duplicação
As mutações genéticas são alterações no material genético (DNA) que podem afetar o funcionamento do organismo. Estas podem dividir-se em mutações génicas, quando alteram pequenas sequências de bases do DNA, e mutações cromossómicas, quando envolvem segmentos maiores ou cromossomas inteiros.
O que são?
A duplicação é uma alteração estrutural em que um segmento do cromossoma é repetido, originando uma cópia extra de material genético.Este fenómeno leva a um aumento da dose genética (mais cópias de determinados genes).
Sintomas e Manifestações
Neurológicos
Cardíacos
- Atraso no desenvolvimento
- Défice intelectual
- Autismo
- PHDA
- Convulsões
- Ansiedade
- Defeitos do septo
- Cardiopatias congénitas
Características Físicas
- Dismorfias ligeiras
- Alterações craniofaciais subtis
Exemplos Concretos
Síndrome de Duplicação 22q11.2
Duplicação 15q (Síndrome de Dup15q)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A)
Existe cura?
Ocorre quando existe uma cópia extra de uma região específica do cromossoma 15.
Impacto: É uma das causas genéticas conhecidas para o Autismo. Também está associada a crises epiléticas e atrasos no desenvolvimento motor.
- Características Físicas: Frequentemente pouco marcantes, mas podem incluir hipotonia muscular, nariz arrebitado e dobras epicânticas.
Incidência na População Mundial
1. Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) → ~ 1-5 / 10 000 indivíduos (orphanet)
2. Síndrome de duplicação 22q11.2 → Na prática clínica e estudos genéticos, a prevalência não é bem definida na população geral, porque muitos portadores são assintomáticos e não são diagnosticados.
Estudos de coortes representativas sugerem prevalência de ~1 em 1 600 pessoas (PubMed) numa amostra populacional europeia/escandinava 3. Síndrome de duplicação 15q → ~ 1 em 30.000 (PubMed)
Mutações Cromossómicas Estruturais por Duplicação
Maria Helena Fernand
Created on March 27, 2026
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Transcript
Mutações Cromossómicas Estruturais por Duplicação
As mutações genéticas são alterações no material genético (DNA) que podem afetar o funcionamento do organismo. Estas podem dividir-se em mutações génicas, quando alteram pequenas sequências de bases do DNA, e mutações cromossómicas, quando envolvem segmentos maiores ou cromossomas inteiros.
O que são?
A duplicação é uma alteração estrutural em que um segmento do cromossoma é repetido, originando uma cópia extra de material genético.Este fenómeno leva a um aumento da dose genética (mais cópias de determinados genes).
Sintomas e Manifestações
Neurológicos
Cardíacos
Características Físicas
Exemplos Concretos
Síndrome de Duplicação 22q11.2
Duplicação 15q (Síndrome de Dup15q)
Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A)
Existe cura?
Ocorre quando existe uma cópia extra de uma região específica do cromossoma 15. Impacto: É uma das causas genéticas conhecidas para o Autismo. Também está associada a crises epiléticas e atrasos no desenvolvimento motor.
Incidência na População Mundial
1. Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) → ~ 1-5 / 10 000 indivíduos (orphanet) 2. Síndrome de duplicação 22q11.2 → Na prática clínica e estudos genéticos, a prevalência não é bem definida na população geral, porque muitos portadores são assintomáticos e não são diagnosticados. Estudos de coortes representativas sugerem prevalência de ~1 em 1 600 pessoas (PubMed) numa amostra populacional europeia/escandinava 3. Síndrome de duplicação 15q → ~ 1 em 30.000 (PubMed)