FACCIO SQUADRA CON SAMMY! LA SINDROME DI ANGELMAN
di cosa si tratta? La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causata dalla perdita di funzione del gene UBE3A sul cromosoma 15 materno. Provoca ritardo dello sviluppo, assenza o grave compromissione del linguaggio, problemi di equilibrio e un comportamento tipicamente allegro. Non esiste una cura definitiva, ma terapie mirate migliorano significativamente la qualità della vita.
LA MUTAZIONE GENICA
COSA SUCCEDE? Il gene UBE3A della madre è presente, ma la sua sequenza è alterata. Questa mutazione cambia la proteina UBE3A, che diventa non funzionante o non viene prodotta. Nel cervello, solo la copia materna di UBE3A è attiva (quella paterna è “spenta” per imprinting). Quindi, se la copia materna è mutata → il cervello resta senza UBE3A → compaiono i sintomi dell’Angelman.
LA MUTAZIONE CROMOSOMICA (la più comune)
Succede che: Il gene UBE3A della madre è presente, ma la sua sequenza è alterata. Un tratto del cromosoma 15 di origine materna è cancellato. In quel tratto si trova il gene UBE3A, fondamentale per il cervello. Poiché nel cervello solo la copia materna di UBE3A è attiva, la sua perdita = assenza totale di UBE3A. Risultato: compaiono i sintomi tipici della sindrome
cosa succede nell'alterazione genomica?
Il bambino riceve entrambi i cromosomi 15 dal padre. Non riceve nessun cromosoma 15 dalla madre. Quindi manca completamente la copia materna del gene UBE3A. Nel cervello la copia paterna è naturalmente spenta (imprinting). Risultato: assenza totale di UBE3A → sindrome di Angelman.
La mutazione del gene UBE3A materno si comporta come dominante → basta UNA copia materna alterata per avere la malattia (perché quella paterna è spenta) Le forme cromosomiche (delezione, UPD, difetto di imprinting) non rientrano in dominante/recessivo → sono errori epigenetici o cromosomici, non allelici. In pratica: Mutazione UBE3A materna = effetto “dominante” Delezione / UPD / difetto di imprinting = non classificabili come dominanti o recessive
è una malattia autosomica
Perché il gene coinvolto, UBE3A, si trova sul cromosoma 15, che è un autosoma. Anche se è autosomica, non segue il classico schema dominante/recessivo, perché dipende dall’imprinting materno: nel cervello funziona solo la copia materna.
cause e caratteristiche
La sindrome di Angelman è dovuta alla mancata funzione del gene UBE3A materno sul cromosoma 15. Questo può avvenire attraverso diversi meccanismi genetici: Delezione del cromosoma 15 materno (15q11–q13) → causa più comune (60–75%) Mutazione del gene UBE3A materno → il gene c’è ma è difettoso Disomia uniparentale paterna (UPD) → il bambino riceve due cromosomi 15 dal padre e nessuno dalla madre (2–5%) Difetto di imprinting → la copia materna è presente ma “spenta” (2–5%) Cause non identificate → 5–26% dei casi I sintomi compaiono tra 6 mesi e 2 anni e riguardano soprattutto lo sviluppo neurologico. Caratteristiche tipiche: Grave ritardo dello sviluppo Assenza o forte compromissione del linguaggio Atassia (andatura instabile), movimenti a scatti, tremori Crisi epilettiche, spesso entro i 3 anni Microcefalia dopo i 2 anni (in molti casi) Comportamento caratteristico: sorriso frequente, risate immotivate, iperattività, eccitabilità, ridotta attenzione Disturbi del sonno e ridotto bisogno di dormire Problemi gastrointestinali e sensibilità al calore
Segni precoci (primi mesi) Difficoltà di alimentazione, suzione debole Ipotonia (muscoli “molli”) Ritardo nelle tappe motorie (sedersi, gattonare) Manifestazioni tipiche (da 1 anno in poi) Grave ritardo dello sviluppo Linguaggio assente o molto limitato Atassia: camminata instabile, movimenti scoordinati Tremori e riflessi accentuati Epilessia (di solito entro i 3 anni) Microcefalia dopo i 2 anni
come si manifesta?
come si fa la diagnosi?
La diagnosi si fa con il test della metilazione che è il test iniziale perché identifica circa l’80% dei casi. Serve a vedere se la copia materna della regione 15q11–q13 è attiva o no. Se il pattern di metilazione è anomalo → diagnosi confermata. Rileva: delezione materna UPD paterna difetto di imprinting Se il test della metilazione è normale,si fa l'analisi del gene UBE3A.
COME SI CURA?
La sindrome di Angelman non si cura, ma si gestisce con terapie mirate che migliorano: movimento comunicazione comportamento sonno qualità della vita
associazioni a cui rivolgersi per aiuto
- OR.S.A. – Organizzazione Sindrome di Angelman (Italia)
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Visual communication is a key tool. We find it easier to 'read' images than to read written text. That's why disciplines like Visual Thinking facilitate visually rich note-taking through the use of images, graphics, infographics, and simple drawings.
Contextualize your topic with a subtitle
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Social beings
Narrative beings
Visual beings
Insert a video
Describe the problem you are going to solve and, above all, why your idea is interesting
Measure results and experience
Generate experiences with your content
While you shouldn't overuse bulletpoints, icons and schemes can be great allies when telling stories. You will keep your audience's attention and the data will be etched in their brains.
Engage and amaze your audience
Has a WOW effect. Very WOW
+ info
Write a title here
It is essential to make the relevant checks. Not a single typo should be left!
The tone is usually formal and the vocabulary technical, so keep that in mind when writing.
This is a paragraph ready to contain creativity, experiences, and great stories.
Embedded Content
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Social Network
Interactive Question
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Conclusion
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Remember to publish!
We are able to understand images from millions of years ago, even from other cultures.
We have thousands and thousands of stories. Two-thirds of our conversations are stories.
Write a great headline
Write an awesome subtitle here to provide context
Use this space to add some awesome interactivity. Include text, images, videos, tables, PDFs... even interactive questions! Premium tip: If you want to gather insights on how your audience interacts, remember to enable user tracking in the Analytics preferences. Let the communication flow!
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We need to interact with each other. We learn collaboratively.
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FACCIO SQUADRA CON SAMMY! LA SINDROME DI ANGELMAN
Sergio Di Giulio
Created on March 26, 2026
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FACCIO SQUADRA CON SAMMY! LA SINDROME DI ANGELMAN
di cosa si tratta? La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causata dalla perdita di funzione del gene UBE3A sul cromosoma 15 materno. Provoca ritardo dello sviluppo, assenza o grave compromissione del linguaggio, problemi di equilibrio e un comportamento tipicamente allegro. Non esiste una cura definitiva, ma terapie mirate migliorano significativamente la qualità della vita.
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