Pubblico

Indice

Biologia

Genetica

Mendel

Utilità

0.

Mendel

0.

Legenda

per capire gli appunti

La Cellula

DNA

C. procariote

1.

1.

Esperimenti

2.

Sintesi proteica

2.

C. eucariote

C. animale

C. vegetale

Energia nella cellula

Energia

3.

Reazioni redox

4.

Metabolismo cellulare

5.

6.

Metabolismo del glucosio

Trasporti

7.

Divisione cellulare

8.

Ciclo cellulare

9.

Meiosi e fecondazione

Il filamento

La cellula PROCARIOTE

La più semplice, dei batteri

Citoplasma

Ribosomi

Nucleoide

Citoscheletro

Membrana plasmaticaParete cellulare Capsula

Flagello

Le cellule EUCARIOTE

Si dividono in..

Animali

Vegetali

Eterotrofi

Autotrofi

La cellula animale

Membrana plasmatica

Nucleo

Citoscheletro

Nucleolo

Mitocondri

Reticolo Endoplasmatico

REL

Centrioli

RER

Apparato di Golgi

Lisosomi

+

• Matrice extracellulare

• Adesione e riconoscimento cellulare

La cellula vegetale

Vacuolo

Membrana plasmatica

Reticolo Endoplasmatico

REL

RER

Perossisoma

Mitocondri

Apparato di Golgi

Cloroplasti

Parete cellulare

Energia

Processi

Unità di misura: joule/caloria

PASSIVI

ATTIVI

non richiedono energia

richiedono energia

Per ottenere e trasferire energia, le cellule usano

Ha diverse forme

l'ATP.

Ne produce e idrolizza circa 40kg al giorno! Tutto ciò facilitato dagli

enzimi

Le reazioni redox/ossidoriduzione

ossidazione

riduzione

perdita di elettroni

acquisizione di elettroni

libera energia

richiede energia

Avvengono sempre insieme

Agente ossidante

Agente riducente

ossida

Nelle cellule, le redox sono catalizzate da enzimi che, generalmente, lavorano con coenzimi particolari, come il NAD.

si riduce

si ossida

riduce

Più è ridotta la molecola, più energia immagazzina nei suoi legami.

C'è un TRASFERIMENTO DI ELETTRONI da una sostanza all'altra

Spesso è accompagnato a un passaggio di protoni (ioni idrogeno):

H = H+ + e-

ossida una molecola che gli cede un H

NAD+

ossidato

NADH+ H+

ridotto

riduce una molecola che acquista un H

Metabolismo cellulare

Insieme di tutte le reazioni cellulari

Anaboliche

Sintetizzano molecole complesse a partire da quelle semplici

Richiedono energia

Strettamente accoppiate: energia e molecole semplici dalle cataboliche si usano per le anaboliche.

Cataboliche

Demoliscono molecole complesse in altre semplici

Liberano energia

Serve un continuo apporto di energia dall'esterno attraverso l'alimentazione

Tante reazioni collegate sono una via metabolica

ognuna con enzimi specifici che la catalizzano

Trasporto attraverso la membrana cellulare

La membrana cellulare è una struttura selettiva: alcune sostanze possono attraversarla facilmente, mentre altre hanno bisogno di proteine o di particolari meccanismi di trasporto.

Trasporto attivo

Trasporto passivo

Consuma ENERGIA (ATP)Le sostanze si muovono contro il gradiente di concentrazione.

NON consuma energia Le sostanze si muovono seguendo il gradiente di concentrazione.

Proteine di membrana

Vescicole

Osmosi

Diffusione

Come reagiscono le cellule

Semplice

Facilitata

glucosio

Il metabolismo del

senza ossigeno

Fermentazione

nel citoplasma

Glicolisi

con ossigeno

Respirazione cellulare

nei mitocondri

Fosforilazione ossidativa

Fase preparatoria

Ciclo di Krebs

Ciclo Cellulare

Cos'è?

È il processo in cui una cellula cresce e poi si divide. Non tutte le cellule muoiono: molte a un certo punto della loro vita si dividono dando origine a due cellule figlie. Per questo si parla di ciclo cellulare: è processo che si ripete.

Mitosi

G2

G1

Diviso in 2 grandi fasi

• Interfase divisa in 3 sottofasi.

• Mitosi (divisione del nucleo e del citoplasma)

Meiosi

Scopo

Avviene

in cellule specializzate (cellule germinali)

Particolare tipo di divisione cellulare presente SOLO negli organismi con riproduzione sessuata

produrre gameti aploidi

riproduzione sessuale

negli organi riproduttivi(gonadi)

dimezzare il numero di cromosomi

Come avviene

Nell'uomo:

( )

Differenza tra mitosi e meiosi

ovaie

testicoli

fecondazione(si uniscono)

zigotediploide

cellula uovo

spermatozoi

I cromosomi sono presenti a coppie formate da

Le cellule "normali" hanno un corredo cromosomico diploide (2n)

Gameti

aploidi

cromosomi omologhi

Nell'uomo 46 cromosomi divisi in 23 coppie

di ogni coppia uno è materno, uno paterno.

(Scissione binaria)

Gregor Mendel

Ancora non conosce i cromosomi, la meiosi etc. E usa un linguaggio leggermente

diverso...

Biologo, matematico e frate

E inizia ad esaminare una caratteristica per volta..

Sceglie la

Si interessa nella maniera in cui certe caratteristiche si trasmettono di generazione in generazione.

pianta di pisello

Ripetendo lo stesso tipo di esperimenti per tutte le sette caratteristiche della pianta di pisello, Mendel osservò sempre lo stesso schema, riuscendo così a formulare due leggi fondamentali

Terza legge "Legge dell'assortimento indipendente"

Prima legge "Legge della dominanza"

Seconda legge "Legge della segregazione"

• Alcune malattie seguono le leggi di Mendel

• Alleli selvatici e alleli mutanti

• Dominanza incompleta

• Poliallelia

• Codominanza

• Pleiotropia

• Epistasi

• Fenotipi complessi e caratteri poligenici

• Cromosomi sessuali

• Influenza ambientale sul fenotipo

• Caratteri legati ai cromosomi sessuali

DNA ed esperimenti genetici

ALL'INIZIO

gli scienziati non erano convinti che il DNA fosse il materiale genetico.

Si pensava che fossero le proteine, perché sono più complesse: sono formate da 20 amminoacidi diversi, mentre il DNA è composto “solo” da 4 basi azotate.

Diversi scienziati contribuirono a capire com’è fatto il DNA.

Avery

Oswald

Griffith

Frederick

Franklin

Rosalind

Watson

James

Crick

Hershey

Francis

Alfred

Chase

Martha

Dal DNA alle PROTEINE

(Serve un ripasso?)

Nel DNA ci sono le istruzioni per costruire le proteine.

Nel DNA ci sono 4 nucleotidi, mentre nelle proteine 20 amminoacidi diversi.

Come si passa da 4 “lettere” a 20 amminoacidi?

Sintesi proteica

Maturazione

Traduzione

nel nucleo

nel citoplasma

Trascrizione

nel nucleo

Mutazioni

Il reticolo endoplasmatico liscio

StrutturaPrivo di ribosomi

Funzioni

• Sintesi dei lipidi
• Trasformazione chimica di sostanze tossiche, farmaci, pesticidi, alcol
• Idrolisi di glicogeno per produrre glucosio
• Immagazzina ioni calcio (utili x la contrazione dei muscoli, e le ossa)

Interfase

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Citodieresi

Lo scopo della mitosi, quindi, è produrre nuove cellule che mantengano lo stesso patrimonio genetico, permettendo la crescita, la riparazione dei tessuti e la riproduzione degli organismi unicellulari.

Sottofase S - Duplicazione del DNA

Alcune teorie..

Così che ogni cellula figlia riceva tutte le info necessarie.

• Nei procarioti..

• Negli eucarioti le origini sono molteplici (nell’uomo ≈10.000), così la duplicazione è più veloce

1. DNA elicasi si lega ai punti di origine e separa i due filamenti rompendo i legami a idrogeno.
2. Si formano bolle di duplicazione: i filamenti si allontanano e vengono stabilizzati da proteine SSB.
3. Alle estremità della bolla le forcelle di duplicazione si allargano man mano. Più bolle possono espandersi fino a fondersi tra loro.
4. DNA polimerasi legge le basi di un filamento e costruisce quello complementare.

Filamento veloce

5. La duplicazione è asimmetrica

Filamento lento

6. I primer vengono rimossi e sostituiti con DNA7. DNA ligasi unisce tutti i frammenti formando un filamento continuo

ma c'è una soluzione!

Alle estremità rimangono dei primer che non si possono rimpiazzare..

Correzione degli errori..

Il nucleolo

Sede della sintesi di RNA

Produzione di alcuni tipi di RNA e ribosomi:

• rRNA (ribosomiale): costituisce i ribosomi associandosi con proteine
• mRNA (messaggero): trasferisce l'informazione
• tRNA (di trasporto)

Cellula uovo

• molto grande: è una delle cellule più grandi del corpo umano
• non si muove autonomamente: viene trasportata nelle tube grazie al movimento delle ciglia dell’epitelio.

• il numero di cellule che possono fare meiosi è limitato: è stabilito prima della nascita

Durante la vita fertile:

• ne viene rilasciata circa una per ciclo mestruale
• quindi solo alcune centinaia di cellule uovo maturano davvero

Nella femmina invece:

• il numero di cellule che possono fare meiosi è limitato

• è stabilito prima della nascita

Durante la vita fertile:

• viene rilasciata circa una cellula uovo per ciclo mestruale

• quindi solo alcune centinaia di cellule uovo maturano davvero

L'ambiente influenza il fenotipo

Il fenotipo non dipende solo dai geni, ma anche dall’ambiente.

Esempio: formiche genotipicamente uguali

Ruoli diversi (soldato o operaia) in base alle cure parentali ricevute.

Esempio: gemelli identici

possono avere caratteristiche diverse se crescono in ambienti diversi (alimentazione, luce, attività fisica).

Esempio: gatti siamesi

nascono bianchi, ma estremità diventano nere se la temperatura corporea è <35°C; se >35°C il pelo resta bianco.

Scissione binaria

Divisione cellulare dei procarioti

1. Il cromosoma batterico inizia a duplicarsi mentre si srotola.
2. mentre il DNA si replica, inizia la segregazione: la cellula si allunga e le due molecole di DNA si spostano ai poli.
3. Citodieresi: si separano i citoplasmi

Glicolisi

"rottura del GLUCOSIO"

Una serie di 10 reazioni nel citoplasmaIl glucosio è un esoso (6 atomi di carbonio), che viene diviso in due molecole a 3 atomi di carbonio (piruvato/acido piruvico) In una prima fase (endoergonica) la glicolisi è avviata grazie all'uso di 2 molecole di ATP.

PRODOTTI:

• 4 ATP (2 usate per glicolisi)
• 2 piruvati
• 2 NADH (prende 2 elettroni e un H+)

Membrana plasmatica

"Struttura che delimita la cellula e la separa dall’esterno"

Struttura

• DOPPIO STRATO FOSFOLIPIDICO

• MODELLO A MOSAICO FLUIDO: le parti non sono obbligate in posizioni fisse, possono muoversi come in un fluido.

• Alcune sostanze piccole o liposolubili possono attraversare lo strato fosfolipidico senza problemi, come ossigeno e anidride carbonica per

diffusione

• PROTEINE disposte in maniera diversa:
• Integrali: attraversano parzialmente/totalmente la membrana. Il gruppo R è polare o apolare se interagisce con la parte polare o apolare dei fosfolipidi. Fanno da canali per far passare alcune sostanze.
• Periferiche: interne. Gruppi R idrofili (poiché non interagiscono con le code)
• GLICOPROTEINE e GLICOLIPIDI: Oligosaccaridi legati a proteine o lipidi. All'esterno. Servono per il riconoscimento cellulare (riconoscono diverse sostanze e sono riconosciute) e l'adesione con altre cellule.

Alcune sostanze sono troppo grandi per attraversare la membrana tramite proteine. In questi casi la cellula utilizza vescicole, piccole strutture circondate da membrana.

La cellula introduce materiale dall’esterno. La membrana cellulare si ripiega verso l’interno formando una vescicola che ingloba la sostanza. Diversi tipi, ma il principio è sempre lo stesso.

Endocitosi

Serve per espellere sostanze dalla cellula. Una vescicola piena di materiale si avvicina alla membrana cellulare, si fonde con essa e rilascia il contenuto all’esterno. Questo meccanismo è molto importante, ad esempio, per la secrezione di ormoni, enzimi o neurotrasmettitori.

Esocitosi

ATP

"Moneta energetica"

Costruita con l'energia liberata dalla demolizione di macrobiomolecole. Usata nei processi attivi

Struttura

Adenosintrifosfato

adenina + ribosio + 3 gruppi fosfato

Per liberare energia:

ATP + H₂O > ADP + P + energia

Per immagazzinarla:

ADP + P + energia > ATP + H₂O

L'energia liberata deve essere di quantità discreta perché deve essere sufficiente da attivare le reazioni, ma non distruggere o danneggiare la cellula.

Lisosomi

"Degradazione delle sostanze nutritive o di scarto."

Vescicole protette da una membrana. Contengono enzimi digestivi, Formate grazie al RE, che assembla gli enzimi e la membrana, e l'apparato di Golgi, che li rifinisce e li libera. Associate a proteine motrici che sfruttano i microtubuli e trasportano proteine e lipidi ultimati dove servono.

Struttura

isolati dal citoplasma. Ma perché?

Funzioni

• Digestione cellulare
• Endocitosi: i nutrienti al di fuori della cellula vengono inglobati dalla membrana e fatti entrare.
• Fagocitosi: si forma un fagosoma con dentro i nutrienti: questo fagosoma si unisce con un lisosoma primario (uscito dalla regione trans). Si forma un lisosoma secondario, in cui è digerita la sostanza. Le molecole generate dalla digestione vengono rilasciate nel citoplasma.
• Esocitosi: La vescicola con sostanze di rifiuto si dirige verso la membrana e si fonde con essa, rilasciandole.

• AUTOFAGIA: riciclaggio di organuli vecchi, inglobati da lisosomi e digeriti, fornendo molecole per produrne altri.

In un organismo diploide, per ogni gene un individuo può avere solo due alleli, perché ha due cromosomi omologhi

Poliallelia

Fenomeno dovuto a mutazioni: comparsa in una specie di più alleli per lo stesso gene.

Esempio: colore del manto del coniglio

determinato da ben 4 alleli

• C → grigio scuro
• Cᶜʰᵈ → grigio chiaro (chinchilla)
• Cʰ → color point (corpo chiaro con estremità scure)
• c → albino

C > Cᶜʰᵈ > Cʰ > c

Mendel esamina due caratteristiche contemporaneamente, chiedendosi se alcuni tratti siano obbligatoriamente legati tra loro oppure no.1. Mendel incrocia linee pure: seme giallo e liscio (dominanti) → GG LL seme verde e rugoso (recessivi) → gg ll

2. Formazione dei gameti (meiosi) Durante la meiosi:

• i cromosomi omologhi si separano
• ogni gamete riceve un solo allele per ogni gene

Gli individui della F1 hanno genotipo: LlGgEssendo eterozigoti per due caratteri possono produrre 4 tipi di gameti: LG Lg lG lg Questo perché le coppie di cromosomi si allineano casualmente sulla piastra metafasica e quindi gli alleli si distribuiscono indipendentemente. Per questo gli alleli di geni diversi si distribuiscono indipendentemente nei gameti. 3. Mendel si chiede quindi: Il giallo è sempre associato al liscio? Il verde è sempre associato al rugoso? Per verificarlo autoimpollina la F1. 4. Nella F2 si ottiene il rapporto fenotipico 9:3:3:1

Conclusione

"i tratti si assortiscono indipendentemente, non obbligatoriamente legati."

Mendel diceva...

Noi diciamo...

"Linee pure"

Organismi omozigoti

"Tratti" come varianti di una caratteristica

"Alleli"

forme diverse dello stesso

gene

Hershey e Chase

Usano il

batteriofago T2

Scopo: capire cosa entra nella cellula: DNA o proteine.

Usano isotopi radioattivi:

• zolfo 35S: marca le proteine (presenti nelle proteine ma non nel DNA)
• fosforo 32P: marca il DNA (presente nel DNA ma non nelle proteine)

Procedimento

1. infettano Escherichia coli con virus marcati
2. agitano (per staccare i virus)
3. centrifugano:
1. batteri → sul fondo
2. liquido → sopra

Risultati

• il DNA si trova nei batteri (sul fondo)
• le proteine restano nel liquido sopra

Conclusione

• Entra nella cellula solo il DNA, quindi è lui il materiale genetico.

Meiosi

La meiosi prevede due divisioni successive: I e II

Meiosi I

Interfase

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Alla fine della meiosi I si formano due cellule figlie che sono aploidi (n) ma con cromosomi ancora duplicati (due cromatidi).

Meiosi II

è molto simile alla mitosi.

Nella Anafase II i cromatidi fratelli si separano e vengono trascinati verso poli opposti della cellula. Ora ogni cromatide diventa un cromosoma indipendente.

Alla fine della meiosi si ottengono: 4 cellule aploidi (n) geneticamente diverse tra loro ognuna con metà dei cromosomi della cellula iniziale. Queste cellule diventeranno gameti.

Osmosi

Caso particolare di diffusione che riguarda l’acqua.

Avendo due soluzioni di concentrazione diversa,

• la soluzione con concentrazione del soluto maggiore è detta ipertonica
• la soluzione con concentrazione del soluto minore è detta ipotonica

Le due soluzioni sono separate da una membrana semipermeabile.L'acqua la attraversa per spostarsi dalla soluzione ipotonica a quella ipertonica per equilibrare la concentrazione delle soluzioni. (che diventano isotoniche) INFATTI l'acqua va dove è più concentrata verso dove è meno concentrata.

ESEMPIO: patata immersa nel sale: se una patata viene messa in una soluzione molto salata, l’acqua esce dalle cellule della patata perché all’esterno la concentrazione di soluti è più alta.

Griffith

Scopo: studiava il

batterio della polmonite

Osservò due

ceppi:

• (smooth) virulento
• (rough) non virulento

Iniettò i vari ceppi in alcuni topi:

• S vivi: muore
• R vivi: non muore
• S morti: non muore

• S morti + R vivi: muore

Conclusione

Negli S morti doveva esserci qualcosa che trasformava i batteri R in virulenti.

Lo chiamò fattore trasformante.

I carboni dello zucchero sono numerati da 1’ a 5’:

• la base si lega al carbonio 1’
• il gruppo fosfato al carbonio 5’.

I nucleotidi si uniscono tra loro grazie a un legame tra il gruppo fosfato di un nucleotide e il carbonio 3’ dello zucchero del nucleotide successivo.

Questo crea un filamento con due estremità: una 5’, dove è libero il fosfato, e una 3’, dove è libero lo zucchero.

I due filamenti del DNA sono antiparalleli, cioè scorrono in direzioni opposte, uno da 5’ a 3’ e l’altro da 3’ a 5’.

Codice genetico

Le combinazioni possibili sono 64 triplette

Funziona a triplette

"Sono più di quelle necessarie!"

3 nucleotidi → 1 amminoacido

il codice genetico è degenerato (ridondante)

Quando si parla di mRNA, sono dette codoni

Codoni di STOP

UAA, UAG, UGA

"Perché c'è la U??"

Codone di INIZIO

AUG → metionina

Spermatozoi

• molto piccoli
• dotati di flagello: possono muoversi attivamente e percorrono una lunga distanza per raggiungere la cellula uovo.

La produzione

• inizia con la pubertà e continua per tutta la vita
• produce tantissimi spermatozoi: una eiaculazione può rilasciarne circa 200 milioni.

I cromosomi omologhi

I cromosomi omologhi sono simili perché:

• hanno dimensione simile
• hanno il centromero nella stessa posizione
• portano informazioni per le stesse caratteristiche

Non significa però che siano identici: possono contenere varianti diverse della stessa informazione genetica. (alleli diversi): se se uno è scritta la forma del naso, sull'altro, nello stesso locus (posizione), c'è la forma del naso.

Cariotipo

Fotografia dei cromosomi nel momento della divisione cellulare (quindi quando sono visibili) Analizzando la forma, la dimensione e la posizione del centromero è possibile accoppiare i cromosomi omologhi e verificare se il corredo è diploide. Un corredo è diploide quando è possibile formare coppie di cromosomi omologhi. Se invece i cromosomi sono tutti diversi tra loro, il corredo è aploide (n).

Codominanza

entrambi gli alleli si esprimono completamente nel fenotipo.

Esempio: gruppi sanguigni (poliallelia e codominanza)

Gli alleli sono tre

|ᴬ|ᴬ

• |ᴬ
• |ᴮ
• |⁰

|ᴬ|⁰

Genotipi possibili:

|ᴮ|ᴮ

|ᴮ|⁰

Sui globuli rossi sono presenti sia

|ᴬ|ᴮ

AB

antigene A sia antigene B.

Non hanno anticorpi A né anticorpi B

|⁰|⁰

|ᴬ = |ᴮ > |⁰

FASE PREPARATORIA

• Decarbossilazione: Il piruvato entra nel mitocondrio e perde un atomo di carbonio sotto forma di CO₂.

Rimane un gruppo acetile (2C)

• il NAD⁺ si riduce a NADH.
• Il gruppo acetile si lega al coenzima A formando l’acetil-CoA.

Parete cellulare

"Costituita principalmente da cellulosa. Sostiene la cellula."

Struttura semirigida che riveste la membrana plasmatica. Vegetali: cellulosa Funghi: chitina Batteri: pepdidoglicano Il citoplasma di una cellula si connette con quello delle altre attraverso canali detti plasmodesmi, che permettono la diffusione di sostanze come acqua, macromolecole, ioni e RNA.

• Fornisce sostegno alla cellula
• Barriera contro infezioni fungine
• Dà forma alla pianta.

Funzioni

Mitosi

Meiosi

La meiosi produce gametiQuesto è fondamentale perché durante la fecondazione lo spermatozoo e la cellula uovo si uniscono e i loro cromosomi si sommanoDato che ogni gamete ha 23 cromosomi, il nuovo individuo avrà di nuovo 46 cromosomi.

La mitosi produce cellule:

• con lo stesso numero di cromosomi della cellula madre
• geneticamente identiche tra loro e alla cellula madre.

VS

Soluzione isotonica

Come l'acqua distillata. Nelle cellule entra acqua. Le cellule animali rischiano spesso di esplodere. Le cellule vegetali sono protette dalla parete cellulare

Soluzione ipotonica

Le cellule si raggrinziscono perché esce acqua La cellula animale sopporta meglio questa condizione. Quella vegetale è a rischio di morte se la fuoriuscita di acqua è eccessiva.

Soluzione ipertonica

Epistasi

Un gene interagisce con un altro alterando il suo fenotipo.

Esempio: colore del pelo del Labrador.

dipende da due geni:

• B, controlla la produzione di melanina (pigmento)
• l'allele B produce pigmentazione nera
• l'allele b produce pigmentazione marrone
• E, controlla la deposizione di melanina nel pelo
• l'allele E determina che la melanina si accumula (colore espresso correttamente)
• l'allele e determian che la melanina non si accumula (pelo biondo)

Non importa cosa dice il gene B, se è omozigote in ee, il cane nascerà biondo.

Il vacuolo

CIrcondati da una membrana e pieni di soluzioni acquose contenenti sostanze disciolte

Funzioni

• Accumulo di sottoprodotti tossici
• Sostegno (90%)
• Riproduzione: contiene pigmenti per attrarre animali e favorire l'impollinazione/dispersione del seme
• Digestione: enzimi che idrolizzano le proteine rendendole monomeri utilizzabili

Trasporta due sostanze diverse contemporaneamente nella stessa direzione.

Simporto

Trasporta un solo tipo di sostanza attraverso la membrana.

Uniporto

Due sostanze vengono trasportate in direzioni opposte. Molto importante per mantenere l’equilibrio ionico nelle cellule.

Antiporto

• Se la malattia appare anche negli eterozigoti è dominante.
• Se la malattia appare solo negli omozigoti → recessiva.

Attenzione a malattie legate ai cromosomi sessuali: colpiscono maschi e femmine in maniera differente.

Membrana plasmatica

"Struttura che delimita la cellula e la separa dall’esterno"

Struttura

• DOPPIO STRATO FOSFOLIPIDICO

• MODELLO A MOSAICO FLUIDO: le parti non sono obbligate in posizioni fisse, possono muoversi come in un fluido.

• Alcune sostanze piccole o liposolubili possono attraversare lo strato fosfolipidico senza problemi, come ossigeno e anidride carbonica per

diffusione

• PROTEINE disposte in maniera diversa:
• Integrali: attraversano parzialmente/totalmente la membrana. Il gruppo R è polare o apolare se interagisce con la parte polare o apolare dei fosfolipidi. Fanno da canali per far passare alcune sostanze.
• Periferiche: interne. Gruppi R idrofili (poiché non interagiscono con le code)
• GLICOPROTEINE e GLICOLIPIDI: Oligosaccaridi legati a proteine o lipidi. All'esterno. Servono per il riconoscimento cellulare (riconoscono diverse sostanze e sono riconosciute) e l'adesione con altre cellule.

Interfase

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Citodieresi

Lo scopo della mitosi, quindi, è produrre nuove cellule che mantengano lo stesso patrimonio genetico, permettendo la crescita, la riparazione dei tessuti e la riproduzione degli organismi unicellulari.

Meiosi

La meiosi prevede due divisioni successive: I e II

Meiosi I

Interfase

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Alla fine della meiosi I si formano due cellule figlie che sono aploidi (n) ma con cromosomi ancora duplicati (due cromatidi).

Meiosi II

è molto simile alla mitosi.

Si ottengono 4 cellule aploidi geneticamente diverse tra loro, ognuna con metà dei cromosomi della cellula iniziale. Queste cellule diventeranno gameti.

Matrice extracellulare

Struttura

Funzioni

Composta da proteine fibrose come il collagene Da una matrice di glicoproteine dette proteoglicani E un terzo tipo di proteine che tiene insieme le proteine fibrose e il proteoglicano La più abbondante nei tessuti connettivi.

• Tiene unite le cellule di un tessuto
• Contribuisce alle proprietà fisiche di tessuti come pelle e cartilagine
• Filtraggio dei materiali che li attraversano
• Movimento della cellula durante lo sviluppo embrionale e rigenerazione dei tessuti
• Invio di segnali chimici tra cellule

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• Permettono il raggruppamento in tessuti.
• Dipendono dalle proteine della membrana plasmatica.

• Garantiscono flusso unidirezionale di sostanze
• Impediscono a sostanze di penetrare negli spazi tra cellule
• Delimitano zone della membrana con funzioni diverse
• Abbondanti nei tessuti di rivestimento

Giunzioni occludenti

Desmosomi

Giunzioni comunicanti

Legame tra proteine che formano una cintura continua attorno alla cellula.

Placche proteiche che connettono due membrane adiacenti.

Speciali canali proteici tramite i quali passano ioni e micromolecole.

• Resistenza meccanica
• Passaggio nello spazio intercellulare

• Comunicazione

Normalmente si pensa che un gene determini un carattere.

Pleiotropia

Alcuni geni influenzano più caratteristiche contemporaneamente: un allele determina più fenotipi

Esempio: pollo dalle piume arricciate

Un allele che determina piumaggio arricciato causa anche:

• temperatura corporea più alta
• riduzione della produzione di uova

Esempio: fenilchetonuria (umani)

Malattia genetica recessiva causata da un allele che impedisce di trasformare l'amminoacido fenilalanina in tirosina, quindi

• accumulo di fenilalanina
• produzione di sostanze tossiche
• danni al sistema nervoso
• possibile ritardo mentale
• carenza di tirosina

• ridotta produzione di melanina
• pelle e capelli molto chiari

Apparato di Golgi

StrutturaUn insieme di sacchetti sovrapposti non comunicanti + piccole vescicole circondate da una membrana.3 regioni:

• cis (ingresso): qui giungono le vescicole di trasporto dal RER
• mediale
• trans (uscita): da qui i prodotti, nelle vescicole, sono espulsi dalla membrana plasmatica, oppure diventano parte della membrana plasmatica o di altri organuli, come i lisosomi

Funzioni

• elabora proteine ricevute dal RER
• concentra, confeziona e smista le proteine prima che siano inviate alle destinazioni finali
• VEGETALI: sintetizza i polisaccaridi per la parete cellulare.

varianti meno frequenti dovute a

Mutanti

la variante più comune nella popolazione

Selvatici

Alleli

Alleli

VS

mutazioni

Un gene è detto polimorfico se presenta un allele mutato con frequenza maggiore dell'1%

FERMENTAZIONE

PRODOTTI

• se alcolica, alcol etilico
• se lattica, acido lattico: avviene anche nei muscoli, ad esempio durante un allenamento intenso del muscolo. L'accumulo causa crampi.
• Ossida il NAD per permettere alla glicolisi di continuare.

Centrioli

Coinvolti nella divisione cellulare.

Avery

Scopo: identificare il fattore trasformante.

Prese gli S morti e li divise in tre provette, per poi aggiungere enzimi mirati a distruggere RNA, DNA e proteine.

• RNasi --> trasformazione avviene
• Proteasi --> trasformazione avviene

• DNasi ---> trasformazione NON avviene

Conclusione

Il DNA è il fattore trasformante.

Ma alcuni rimasero scettici.

Ciclo di Krebs

demolisce ulteriormente il glucosio

• L’acetil-CoA entra nella matrice mitocondriale, perde CoA e si unisce all’ossalacetato (4C) formando citrato (6C).

• Alla fine del ciclo l’ossalacetato si riforma, per questo si parla di ciclo, mentre i due carboni dell’acetile vengono eliminati come CO₂.

PRODOTTI: Poiché da una molecola di glucosio derivano 2 piruvati, questi valori vanno raddoppiati per il glucosio.

• 1 ATP
• 3 NADH
• 1 FADH₂
• CO2

Enzimi

"Catalizzatori biologici":

Proteine (3 struttura) che accelerano e rendono possibili le reazioni nucleari.

Reagenti = substrati, si legano a un'area dell'enzima detta sito attivo. substrati --> sito attivo = prodotti + enzima libero La specificità degli enzimi è data dalla tridimensionalità del sito attivo, in genere piccolo. Gli enzimi spesso riferiscono la funzione + -asi

A volte la loro attività è legata a..

• coenzimi: formano un legame transitorio con l'enzima
• cofattori: ioni inorganici come zinco e ferro
• gruppi prostetici: gruppi molecolari legati covalentemente all'enzima

1.

Prende in esame il colore del seme, che può essere giallo o verde.

Quindi prende due omozigoti, o linee pure: uno giallo da tante generazioni e uno verde da tante generazioni.

GG

gg

Gli alleli che determinano il colore dei semi sono:

• G per il giallo
• g per il verde

F1

Li incrocia. Essendo diploidi, un cromosoma porta la G e il suo omologo G, quindi anche l’altro cromosoma g porta la g.

2.

Gg

Gg

3.

La prima generazione filiale ha semi gialli. Mendel si chiede se il verde non si sia trasmesso, o se non si veda.

F2

Autoimpollinare le piante della F1, ottenendo la generazione F2. Qui si manifestarono sia semi gialli che verdi in un rapporto approssimativo di 3:1, confermando che l’allele verde era stato trasmesso ma non si era visto nella F1.

4.

Gg

gg

GG

gG

Conclusione

ciò che è scritto sui cromosomi

Genotipo

Fenotipo

ciò che si manifesta

"Incrociando due linee pure che differiscono per il fenotipo di un solo carattere, si ottiene una progenie che mostra uno solo dei fenotipi parentali, detto dominante."

I cloroplasti

Struttura

• Sono plastidi. Altri plastidi: cromoplasti (danno colore a fiori e frutti), leucoplasti (accumulo di amidi e lipidi)
• Doppia membrana contenente una con info per produrre RNA e proteine
• Internamente, i grani, formati da tilacoidi, sacchetti appiattiti che contengono clorofilla
• Sospesi nello stroma.

molecola di DNA circolare

Funzioni

• FOTOSINTESI:Il processo converte energia solare in energia chimica nei legami tra gli atomi, producendo glucosio (nutrimento) e ossigeno.

Compattazione del DNA

Nell'interfase il DNA non è visibile sotto forma di cromosomi, ma si presenta come cromatina, cioè una massa di DNA associato a proteine. Il DNA è molto lungo e per poter stare nel nucleo deve essere compattato. Si avvolge attorno agli istoni (proteine) formando i nucleosomi. Il massimo livello di compattazione si ha durante la divisione cellulare, quando la cromatina si organizza nei cromosomi.

Cromosomi sessuali

Cariotipo: corredo cromosomico ordinato di una cellula.

Uomo: 46 cromosomi in 23 coppie

• 22 coppie autosomi

• 23ª coppia cromosomi sessuali

XX → femmina XY → maschio

(E negli uccelli?)

Anomalie cromosomiche

Non-disgiunzione: i cromosomi non si dividono, quindi gameti con cromosomi in più o in meno.

• Sindrome di Down (trisomia 21): 3 cromosomi 21, individui vitali, caratteristiche fisiche particolari, possibili ritardi mentali.
• Sindrome di Turner (X0): femmina con un solo cromosoma X, altezza più bassa, assenza di caratteristiche sessuali secondarie, sterilità, intelligenza normale.
• Sindrome di Klinefelter (XXY): maschio, altezza maggiore, proporzioni del corpo alterate, intelligenza normale.

Caratteri legati ai cromosomi sessuali

Alcuni caratteri sono portati dalla X e si manifestano diversamente nei maschi e nelle femmine. Il cromosoma X presenta tantissimi caratteri che sulla Y non hanno una copia corrispondente: sono detti emizigoti gli organismi diploidi con una sola copia sul cromosoma X. I geni del cromosoma X non seguono gli schemi ereditari di Mendel. Questi caratteri sono quindi legati al sesso.

Esperimenti di Morgan (moscerino della frutta)

I loro occhi, in natura, sono generalmente rossi. Morgan scoprì una mutazione che portava gli occhi bianchi. Condusse alcuni incroci tra mutanti e selvatici.

1. Incrocia (femmina) RR x r (maschio)

Risultano prima generazione: tutti occhi rossi. 2. Incrocia F1 x F1 Risultano tutte femmine rosse, metà maschi occhi bianchi.

Conclusione Femmina = XX → può avere due copie del gene. Maschio = XY → ha solo una X, quindi se ha l’allele recessivo, mostra subito il fenotipo bianco.

Il nucleo

"Sede della maggior parte del DNA"

Struttura

• Avvolto dall'involucro nucleare

• Pori nucleari

Funzioni

• REPLICAZIONE DEL DNA e INFORMAZIONE GENETICA: è la sede del controllo genetico dell'attività cellulare e contiene molecole lineari di DNA ripiegate su se stesse, associate a , formando la cromatina

• DESPIRALIZZAZIONE: A seconda della necessità (leggere le info genetiche), il DNA si despiralizza
• Durante la divisione cellulare, la cromatina si addensa in

istoni

cromosomi

1. Gli elettroni trasportati arrivano sulle creste mitocondriali a una serie di 4

trasportatori

Nella catena di trasporto, gli elettroni passano da un trasportatore all’altro.

(Dove finiranno alla fine gli elettroni?)

Gli elettroni all’inizio avevano un alto contenuto energetico. Passando da un trasportatore all’altro perdono gradualmente energia

come una cascata

I trasportatori usano questa energia per pompare H⁺ dalla matrice mitocondriale allo spazio intermembrana, dove gli H⁺ si accumulano.

2.

(Da dove vengono gli H+?)

Si crea un

gradiente elettrochimico

e si innesca la

diffusione (facilitata)

degli H+ verso la matrice.

Ma la membrana interna è impermeabile agli H+ e l'unica via per rientrare è l'enzima ATP sintasi

3.

Quando passano gli H+, provocano una rotazione della struttura dell'enzima, che sintetizza l'ATP (ADP+P)

Apparato di Golgi

Struttura

Cisterne non comunicanti + piccole vescicole protette da una membrana.

3 regioni:

• cis (ingresso): giungono le vescicole di trasporto dal RE
• mediale: il prodotto va da cisterna a cisterna, subendo modifiche.
• trans (uscita): da qui i prodotti, nelle vescicole, sono espulsi dalla membrana plasmatica, oppure diventano parte della membrana plasmatica o di altri organuli, come i lisosomi

Funzioni

• elabora proteine e lipidi ricevuti dal RE
• concentra, confeziona e smista le proteine prima che siano inviate alle destinazioni finali
• VEGETALI: sintetizza i polisaccaridi per la parete cellulare.

CITOSCHELETRO

Sostiene la cellula e si occupa del suo movimento (e dei suoi organuli!)

Microtubuli

Microfilamenti

Filamenti intermedi

• Cilindri non ramificati cavi formati da tubulina.
• 25 nm
• Un microtubulo è fatto di dimeri di tubulina (1 dimero: alfa e beta)

• Formati da proteine fibrose in strutture robuste

• Polimeri di actina (proteina globulare)

• 7 nm
• Possono radunarsi in fasci o reti

• 8-12 nm

Funzioni

• Ancorano gli organuli della cellula
• Tengono unite due cellule vicine

Funzioni

• Formano uno scheletro interno rigido
• Passaggio per le proteine motrici (globulari), trasportando organuli e altri materiali
• Formano

Funzioni

• Contrazione muscolare (+ miosina)
• Divisione cellulare
• Movimento della cellula o sue parti
• Forma (reticolo sotto la membrana)

ciglia e flagelli

Fenotipi complessi e caratteri poligenici

Alcuni caratteri sono determinati da più geni e dall’ambiente

Esempi: colore della pelle, altezza.

Distribuzione dei fenotipi: si rappresenta con una curva a campana: pochi individui agli estremi, la maggior parte nella fascia intermedia.

Curva a campana

o di Gauss

Questi caratteri si definiscono poligenici: ciascun gene contribuisce, ma nessuno da solo determina completamente il fenotipo.

Altezze

Dominanza incompleta

In alcune piante (es. melanzane), incrociando buccia scura × buccia bianca: F1 → fenotipo intermedio (violetto chiaro) Nessun allele domina completamente

Conclusione

"Alcuni geni presentano alleli che non sono né dominanti né recessivi e danno individui eterozigoti con fenotipo intermedio Il gene è detto a dominanza incompleta. Si presenta soprattutto negli eterozigoti."

Mitocondri

"Centrali energetiche della cellula"

Struttura

• Doppia membrana: esterna è liscia e protettiva, interna è ripiegata (creste) e resistente alle sostanze in entrata. Lo spazio tra creste è detto matrice con DNA e ribosomi.
• I mitocondri vengono dalla cellula uovo materna e si moltiplicano dividendosi.

Funzioni

• RESPIRAZIONE CELLULARE: La cellula ricava energia dal glucosio, con cui costruisce molecole di

ATP

C6H12O6 + O2 = CO2 + H2O + Energia

Il reticolo endoplasmatico ruvido

"Sede di gran parte della sintesi proteica"

StrutturaCoperto da ribosomi aderenti temporaneamente alla sua superficie

Funzioni

• Sintetizza membrane e proteine
• Tiene separate dal citoplasma le proteine appena sintetizzate e le modifica chimicamente.
• I ribosomi addossati sono sede di sintesi delle proteine di
• Produce proteine destinate ad altri organuli, entrano nel lume e subiscono cambiamenti (anche chimici): es.

, poi racchiuse in vescicole di trasporto ed esternate

secrezione

glicoproteine

La pianta di pisello

Mendel la sceglie perché:

• cresce velocemente
• ha 7 caratteristiche con solo 2 varianti ciascuna
• si autoimpollina e produce tantissime piantine figlie

Il reticolo endoplasmatico liscio

StrutturaPrivo di ribosomi

Funzioni

• Sintesi dei lipidi
• Trasformazione chimica di sostanze tossiche, farmaci, pesticidi rendendole innocue
• (CELLULE ANIMALI) idrolisi di glicogeno per produrre glucosio
• Immagazzina ioni calcio

Il RER

"Sede di gran parte della sintesi proteica"

StrutturaCoperto da ribosomi aderenti temporaneamente alla sua superficie

Funzioni

• SINTESI DELLE PROTEINE: Produce proteine destinate ad altri organuli, entrano nel lume e subiscono cambiamenti chimici, poi racchiuse in vescicole di trasporto ed esternate.
• Le tiene separate dal citoplasma

• I ribosomi addossati sono sede di sintesi delle proteine di

secrezione

Mitocondri

"Centrali energetiche della cellula"

Struttura

• Doppia membrana: esterna è liscia e protettiva, interna è ripiegata (creste) e resistente alle sostanze in entrata. Lo spazio tra creste è detto matrice con DNA e ribosomi.
• Vengono dalla cellula uovo materna e si moltiplicano dividendosi.

Funzioni

• RESPIRAZIONE CELLULARE: La cellula ricava energia dal glucosio, con cui costruisce molecole di

ATP

C6H12O6 + O2 = CO2 + H2O + Energia

Trascrizione

Scopo: Copiare l’informazione dal DNA in RNA

• Il DNA si apre

• Solo uno viene usato come filamento stampo (direzione 3’ → 5’)

• RNA polimerasi produce mRNA (messaggero) complementare al filamento stampo
• identico all’altro filamento (tranne U al posto di T)

Maturazione

L’mRNA appena formato (pre-mRNA) viene modificato:

• vengono aggiunte sequenze utili
• diventa stabile
• può uscire dal nucleo

Si ottiene un mRNA maturo, pronto per essere tradotto

Scopo: trasformare il codice in una sequenza di amminoacidi.

Per farlo servono:

(ISTRUZIONI: cliccare sugli step 1-4 per vedere le immagini)

• Ribosomi

• mRNA

• tRNA

1. Le subunità del ribosoma sono separate → mRNA si lega alla minore→ AUG si posiziona nel sito P

2. Arriva il tRNA con anticodone complementare (UAC) → trasporta metionina

3. Si unisce la sub. maggiore del ribosoma al complesso di inizio

Terminazione1. Quando un codone di stop entra in A, il fattore di rilascio si lega al complesso.

4. Un nuovo tRNA entra nel sito A con un altro amminoacido

5. Si forma il legame peptidico → la metionina si stacca dal tRNA e si lega al nuovo amminoacido. Il ribosoma si sposta di una tripletta> ciò che era in P va in E

2. Il polipeptide si stacca dal tRNA

3. Le subunità si spezzano

il tRNA vuoto viene rilasciato e quello con la catena passa in P

Arriva un nuovo tRNA nel sito A → il processo si ripete (allungamento della catena)

Mutazioni

Effetti

Cambiamenti casuali del DNA

Possono essere più o meno gravi.

Alcune sostanze (mutagene) ne aumentano la probabilità

Puntiformi

Tipi

• possono essere silenti

• Puntiformi colpiscono un singolo nucleotide

• Cromosomiche riguardano parti di cromosomi

• Del cariotipo (genomiche) riguardano il numero di cromosomi

Ereditarie? Dipende

• Somatiche, nelle cellule del corpo, ❌

• Germinali nelle cellule riproduttive, ✔