alterações no genoma

alterações no genoma

síndrome de down

alterações no genoma

Alterações no genoma são mudanças na sequência de DNA, incluindo mutações genéticas (nucleotídeos) ou estruturais/numéricas (cromossomos), que podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida

síndrome de down

A síndrome de Down (ou trissomia 21) é uma alteração genética causada pela presença de um cromossoma 21 extra, totalizando 47 em vez dos habituais 46.

Como ocorre?

A causa mais comum é a não-disjunção. Isto acontece quando os cromossomas não se separam como deviam durante a formação dos gâmetas (óvulos ou espermatozoides).

Info

Fatores de risco

1. Idade materna avançada.

2. Histórico Familiar/Genético.

3. Translocação Genética

Info

Características e Saúde

Físicas: Olhos amendoados, rosto achatado, pescoço curto, prega palmar única e baixa estatura. Cognitivas: Deficiência intelectual, geralmente de grau leve a moderado. Saúde: Risco aumentado para malformações cardíacas (40-50%), problemas de audição/visão, tireoide e infeções. Desenvolvimento: A estimulação precoce (fisioterapia, terapia da fala) é crucial para o desenvolvimento.

Diagnóstico

Ecografias (translucência nucal) e análises ao sangue da mãe.

Rastreio

Amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas, que permitem analisar o cariótipo do feto.

Diagnóstico (Confirmação)

Características Comuns

- Hipotonia muscular (músculos mais "relaxados"). - Prega palmar única. - Olhos com linha amendoada. - Défice cognitivo variável. -Rosto mais arredondado -Tónus muscular mais baixo

Curiosidades

estima se que o pais com mais casos de Síndrome de Down é:

estimativa de 300 mil pessoas

Curiosidades

O Dia Mundial da Síndrome de Down é a 21 de março

Cada pessoa é única!

A esperança de vida aumentou significativamente nas últimas décadas, podendo muitas pessoas com Síndrome de Down viver até aos 80 anos.

Muitas pessoas com síndrome de Down têm quebrado barreiras e alcançado sucesso mundial em diversas áreas, demonstrando talento e determinação.

Curiosidades

Pablo Pineda

Sofía Jirau

Maju de Araújo

Pablo Pineda, nascido em Málaga, Espanha, em 1974, é uma figura histórica reconhecida como a primeira pessoa com síndrome de Down a obter um diploma universitário na Europa

Sofía Jirau é uma modelo porto-riquenha que fez história em fevereiro de 2022 ao tornar-se a primeira modelo com síndrome de Down a integrar uma campanha da Victoria's Secret

Maju de Araújo (Maria Júlia Araújo) é uma modelo internacional, influenciadora e ativista brasileira, reconhecida por ser a primeira modelo com Síndrome de Down a desfilar em grandes passarelas mundiais como a Milão Fashion Week e a São Paulo Fashion Week.

webgrafia

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-21

https://www.unilabs.pt/pt/unilabs/novidades-unilabs/blog/sindrome-de-down

https://www.cuf.pt/mais-saude/7-factos-sobre-sindrome-de-down

https://pequenoprincipe.org.br/guia-de-doencas/sindrome-de-down/

https://dourocentromedico.pt/biblioteca-de-saude/sinais-de-trissomia-21-durante-a-gravidez-como-identificar-e-confirmar-o-diagnostico/

https://www.lusiadas.pt/blog/criancas/bebes/que-sindrome-down

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