Síndrome de patau (trisomía del 13)
% que lo padece
1 de cada 10,000 a 16,000 nacimientos vivos, lo que equivale a 0.006 % a 0.01 % de la población.
tipo de alteración
¿Qué es?
Cariotipo
Alteración genética causada por una copia extra del cromosoma 13.
Alteración genómica
47,XY,+13
3.Diagnóstico
Información
1. Síntomas
4. Pronóstico
2.Causas
5. Tratamiento
Vídeo EXplicativo
-Ecografía prenatal (puede detectar algunas malformaciones).
-Estudios genéticos (cariotipo o pruebas de ADN).
-Error genético espontáneo (no suele heredarse).
-Presencia de un cromosoma 13 extra en las células.
-No existe cura.
-Atención médica especializada: cirugía para malformaciones, soporte nutricional, y terapias.
-Alta mortalidad en el primer año de vida.
-Requiere manejo multidisciplinario para mejorar calidad de vida.
-Labio leporino y paladar hendido-Microcefalia (cabeza pequeña) -Malformaciones cardíacas -Polidactilia (dedos adicionales) -Retraso grave del desarrollo físico e intelectual -Problemas neurológicos y dificultad para alimentarse
Síndrome de patau (trisomía del 13)
Inés Macías García
Created on March 17, 2026
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Transcript
Síndrome de patau (trisomía del 13)
% que lo padece
1 de cada 10,000 a 16,000 nacimientos vivos, lo que equivale a 0.006 % a 0.01 % de la población.
tipo de alteración
¿Qué es?
Cariotipo
Alteración genética causada por una copia extra del cromosoma 13.
Alteración genómica
47,XY,+13
3.Diagnóstico
Información
1. Síntomas
4. Pronóstico
2.Causas
5. Tratamiento
Vídeo EXplicativo
-Ecografía prenatal (puede detectar algunas malformaciones). -Estudios genéticos (cariotipo o pruebas de ADN).
-Error genético espontáneo (no suele heredarse). -Presencia de un cromosoma 13 extra en las células.
-No existe cura. -Atención médica especializada: cirugía para malformaciones, soporte nutricional, y terapias.
-Alta mortalidad en el primer año de vida. -Requiere manejo multidisciplinario para mejorar calidad de vida.
-Labio leporino y paladar hendido-Microcefalia (cabeza pequeña) -Malformaciones cardíacas -Polidactilia (dedos adicionales) -Retraso grave del desarrollo físico e intelectual -Problemas neurológicos y dificultad para alimentarse