Heredograma Familiar

Heredograma Familiar

Carolina Felicidade De Barros Leonor Oliveira Sofia Oliveira

Sardas

• Autossómica Dominante
• Gene MC1R (Recetor de Melanocortina 1)
• Feomelanina: Pigmento amarelado/avermelhado

Curiosidades

• Maior risco de melanoma
• Diferente sensibilidade à dor

I:

II:

III:

IV:

Sardas (AA, Aa)

Sem sardas (aa)

Cor dos olhos

• Autossómica

• Poligenia
• Epistasia: gene mascara ou interfere na expressão de outro.
• OCA2 e o HERC2 (cromossoma 15)

Maior teor de melanina

Curiosidades

• Ancestral comum (6.000 a 10.000 anos, olhos azuis)

• Efeito Tyndall

Menor teor de melanina

I:

II:

III:

12

13

10

15

14

11

IV:

10

11

12

13

14

Olhos azuis (aabb)

Olhos castanho escuro (AABB)

Olhos castanho médio(AaBB, AABb)

Olhos verdes(Aabb,aaBb)

Olhos castanho claro (AaBb, aaBB, AAbb)

Miopia

MN

Característica Poligénica (interação de vários genes) influenciada por mais de 200 genes: Multifatorial

Erro refrativo no globo ocular em que a imagem é focada, incorretamente, à frente da retina, tornando os objetos distantes turvos.

• Representação simplificada de dois genes que influenciam o grau de miopia, de acordo com um modelo clássico de herança poligénica

• PAX6
• ZFHX1B
• CTNND2

Modelo Clássico Da Herança Poligénica Aditiva Simplificada

3 Alelos Dominantes Miopia Média (Até -6,00)

4 Alelos Dominantes Miopia Alta (Superior -6,00)

1 ou 0 Alelos Dominantes Sem Miopia

2 Alelos Dominantes Miopia Baixa (até -3,00)

I:

II:

III:

12

11

13

10

21

20

15

14

19

16

17

18

22

IV:

15

16

17

10

12

13

11

14

Miopia Baixa(MmNn, MMnn, mmNN)

Miopia Alta (MMNN)

Sem Miopia (mmnn, Mmnn, mmNn)

Miopia Média (MMNn, MmNN)

AABb x AABB

50% Olhos castanhos escuros 50% Olhos castanhos médios

MmNn X MmNn

6,25% Miopia Alta25% Miopia Média

37,5% Miopia Baixa 31,25% Visão Normal

mmNn x MnNn

III:

IV:

50% Visão Normal 25% Miopia Média 25% Miopia Baixa

mmNn X Mmnn

75% Visão Normal 25% Miopia Baixa

aa x Aa

III:

IV:

50% Sardas50% Sem sardas

Aabb x AaBb

12,5% Olhos azuis 12,5% Olhos castanhos médios 37,5%Olhos castanhos claros 37,5%Olhos verdes

Aabb x AaBb

12,5% Olhos castanhos médios 12,5% Olhos azuis 37,5%Olhos castanhos claros 37,5%Olhos verdes

MmNN X Mmnn

25% Miopia Média 50% Miopia Baixa 25% Visão Normal

mmNn X MMNn

50% Miopia Baixa25% Visão Normal 25% Miopia Média

aa x Aa

II:

III:

50% Sardas 50% Sem sardas

aa x aa

III:

IV:

100% Sem sardas

AABb x AABb

25% Olhos castanhos escuros 25% Olhos castanhos claros 50% Olhos castanhos médios

mmNn X MmNN

50% Miopia Baixa 25% Miopia Média 25% Visão normal

AABB X AABB

100% Olhos castanhos escuros

AABB X AABb

50% Olhos castanhos escuros 50% Olhos castanhos médios

Aabb x AABB

50% Olhos castanhos médios 50% Olhos castanhos claros

AABB x AABb

50% Olhos castanho escuro 50%Olhos castanho médio

mmnn X MMnn

100%

AABB X aabb

100% Olhos castanhos claros

Aa x aa

50% Sardas 50% Sem sardas

mmNn X MmNN

50% Visão Normal 25% Miopia Média 25% Miopia Baixa

aa x aa

100%Sem sardas

Aabb x AABB

50% Olhos castanhos médios 50% Olhos castanhos claros

MMNn x Mmnn

50% Miopia Baixa 25% Visão Normal 25% Miopia Média

Mmnn X mmNN

50% Visão Normal 50% Miopia Baixa

Aa x aa

III:

IV:

50% Sardas50% Sem sardas

AABb x AaBb

12,5% Olhos castanhos escuros 12,5% Olhos verdes 37,5% Olhos castanhos médios 37,5% Olhos castanhos claros

AaBb x aabb

25% Olhos castanhos claros 25% Olhos azuis 50% Olhos verdes

aa x aa

II:

III:

100% Sem sardas

aa x aa

I:

II:

100% Sem sardas

MMNN x MmNn

33,3% Miopia Baixa 33,3% Miopia Média 33,3% Miopia Alta

Mmnn X mmNN

75% Visão Normal 25% Miopia Baixa

aa x aa

I:

II:

100% Sem sardas

MmNn X Mmnn

37,5% Miopia Baixa 50% Visão Normal

12,5% Miopia Média

AaBb x AaBb

III:

15

14

IV:

13

14

6,25%Olhos castanhos escuros 6,25%Olhos azuis 25% Olhos castanhos médios 25% Olhos verdes 37,5% Olhos castanhos claros

Mmnn X mmNn

75% Visão Normal 25% Miopia Baixa

MMNn X mmNn

50% Miopia Baixa 25% Miopia Média 25% Visão Normal

aa x aa

III:

IV:

100% Sem sardas

MmNn X mmnn

75% Visão Normal 25% Miopia Baixa

MMNN x Mmnn

III:

17

18

IV:

15

50% Miopia Média50% Miopia Baixa