THEME : La Terre, la vie et l’organisation du vivant
Partie : Génétique et évolution
Chapitre 3: L'inéluctable évolution des génomes
START
Introduction
1. Le modèle de Hardy-Weinberg
2. Les forces évolutives à l'oeuvre
Activité 12
Rappels
Activité 13
3. Un nouveau regard sur la notion d'espèce
Conclusion
Introduction
Limite du chapitre : espèces eucaryotes à reproduction sexuée Les études génétiques (croisements, arbres généalogiques) permettent d’identifier les différentes possibilités de descendance à partir d’un couple (tableau de croisement). Certains phénomènes :
- mutations ponctuelles dans les cellules germinales
- brassage interchromosomique
- brassage intrachromosomique (crossing-over)
- erreurs lors de la méiose
- transfert horizontaux
sont à l’origine de la biodiversité du vivant, elle évolue sans cesse grâce à l’évolution des génomes, mais également en fonction de son interaction avec l’environnement.
Introduction
Espèce : ensemble d’individus, vivants ou fossiles, à la fois semblables par leurs formes adultes et embryonnaires et par leur génotype, vivant au contact les uns des autres, se reproduisant entre eux et dont la descendance est également féconde. Une espèce est composée de plusieurs populations. Population : ensemble d’individus d’une même espèce regroupés ensemble (en un même moment et un même lieu) pouvant interagir entre eux et se reproduire.
La génétique des populations est une science qui étudie la fréquence des allèles et des génotypes au sein des populations, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives (forces évolutives).
Problème : Quels sont les mécanismes de l’évolution des génomes au sein des populations ?
I/ Le modèle de Hardy-Weinberg : un équilibre théorique
Le modèle de Hardy-Weinberg, du nom des deux scientifiques qui l’ont proposé au début du XXe siècle, est une formulation mathématique de la variation de la diversité génétique au sein des populations naturelles. Ce modèle a été une grande avancée pour la génétique et pour la compréhension de l’évolution des espèces. Ces travaux ont ensuite donné naissance à une nouvelle discipline, la génétique des populations. La génétique des populations a pour objectif l’étude de la fréquence des gènes et des génotypes, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives.
Comme tout modèle, celui de Hardy-Weinberg est une simplification du monde réel, ce qui facilite la compréhension des processus naturels. Pour cela, il ne s’applique que dans des conditions d’applications particulières, celles qui définissent une population dite « idéale » : - La population est de taille « infinie ». Ceci empêche les effets de la dérive génétique. - Il n’y a pas de mutation. - La population est isolée des autres populations de la même espèce. Il n’y a aucun échange génétique avec une autre population (pas de migration, pas d’introduction de nouveaux individus). - Les allèles étudiés sont neutres, ils n’apportent aucun avantage ou désavantage aux individus. Il n’y a pas d’influence due à la sélection naturelle. - Il n’y a pas de sélection du partenaire, la reproduction entre les individus doit s’effectuer au hasard. Cette situation est nommée panmixie.
Prenons une population théorique. Pour un locus donné, cette population possède deux allèles A et a.Les individus de cette population peuvent donc présenter trois génotypes pour ce locus :• Ils peuvent être homozygotes (A//A).• Ils peuvent être hétérozygotes (A//a).• Ils peuvent être homozygotes (a//a). Expérimentalement, les scientifiques ont accès aux génotypes par l’observation du phénotype des individus. Il est donc possible de réaliser des comptages d’individus selon leur génotype.Les fréquences génotypiques au sein d’une population correspondent à la fréquence de chaque génotype dans celle-ci. Elle est exprimée par un chiffre compris entre 0 et 1.Elle se calcule ainsi : Les fréquences alléliques au sein de la population correspondent à la fréquence de chaque allèle au sein de la population. Elles sont calculées à partir des fréquences génotypiques. Lorsque deux allèles sont étudiés, les fréquences alléliques sont nommées p et q.Fréquence allélique de A : f(A)= (2 x f(A//A) + f(A//a))/2Fréquence allélique de a : f(a)= (2 x f(a//a) + f(A//a))/2De plus : p + q = 1
D’après le modèle, la fréquence des allèles dans la génération n est égale à la fréquence des allèles dans la génération n+1. Démontrons-le. Génération n : fn(A)= (2 x fn(A//A) + fn(A//a))/2 = p fn(a)= (2 x fn(a//a) + fn(A//a))/2 = q avec p + q = 1
Génération n+1 :Grâce à un tableau de croisement, il est possible de déterminer la proportion théorique de chaque croisement et d’en déduire les fréquences génotypiques de la génération suivante.
La fréquence allélique de A est la même la génération suivante, tout comme la fréquence de a. Ainsi, lorsque les conditions d’application sont réunies, les fréquences alléliques et génotypiques ne changent pas au fil des générations. C’est ce que l’on nomme l’équilibre de Hardy-Weinberg.La conclusion de ce modèle est que seules les forces évolutives font varier les fréquences alléliques au sein des populations naturelles.
La fréquence allélique de A est la même la génération suivante, tout comme la fréquence de a. Ainsi, lorsque les conditions d’application sont réunies, les fréquences alléliques et génotypiques ne changent pas au fil des générations. C’est ce que l’on nomme l’équilibre de Hardy-Weinberg.La conclusion de ce modèle est que seules les forces évolutives font varier les fréquences alléliques au sein des populations naturelles.
❖ Cas 1 : Structure génétique d’une hêtraie dans les Vosges
❖ Cas 1 : Structure génétique d’une hêtraie dans les Vosges
Calcul de l'effectif total de la population étudiée et des fréquences alléliques :
Calcul des fréquences des génotypes et des effectifs des génotypes à l'équilibre de Hardy-Weinberg :
Rappel pour calculer les fréquences des génotypes :
Les fréquences génotypiques et les effectifs des génotypes dans la population sont égaux (à 1% près) à ceux attendus par le modèle de Hardy-Weinberg.
❖ Cas 2 : Structure génétique d’une population dans une ville japonaise
❖ Cas 2 : Structure génétique d’une population dans une ville japonaise
Calcul de l'effectif total de la population étudiée et des fréquences alléliques :
Calcul des fréquences des génotypes et des effectifs des génotypes à l'équilibre de Hardy-Weinberg :
Les effectifs des génotypes dans la population sont égaux (à 1% près) à ceux attendus par le modèle de Hardy-Weinberg.
Transition : Dans les conditions réelles, cet équilibre théorique n’est jamais atteint car les hypothèses sur lesquelles repose le modèle de Hardy-Weinberg ne sont pratiquement jamais vérifiées. Quels sont les forces évolutives qui font varier la fréquence des allèles ?
II/ Un équilibre rarement atteint : les forces évolutives à l’oeuvre
A/ Les mutations germinales font apparaître de nouveaux allèles
Certaines mutations, touchant les cellules germinales, peuvent introduire de nouveaux allèles dans la population, modifiant ainsi leurs fréquences relatives. Ces mutations sont cependant rares (pour un gène : 1 mutation tous les 100 000 divisions), ce qui fait que leur impact est très limité sur l'évolution des fréquences alléliques dans les populations. Remarque : les transferts horizontaux de gènes peuvent également être à l’origine de diversité. Transition : Alors quels sont les facteurs qui font varier les fréquences alléliques ?
RAPPELS : il existe différents types de mutation, les mutations ponctuelles (substitution, délétion, insertion) et les mutations chromosomiques (duplication, translocation, …). Les mutations sont des phénomènes rares, spontanés et aléatoire.
Document : Les mutations, force évolutive
B/ La sélection naturelle et le cas particulier de la sélection sexuelle
Dans la plupart des populations, la fréquence des allèles varie au cours du temps sous l'effet de différents facteurs de l'environnement : c'est la sélection naturelle. Dans un environnement donné, certains allèles confèrent un avantage sélectif aux individus qui les possèdent en augmentant leur succès reproducteur, c'est-à-dire le nombre de descendants viables et fertiles qu'ils laissent à la génération suivante: ce sont des allèles avantageux. Si l'environnement reste stable, la fréquence de ces allèles a tendance à augmenter de génération en génération, ce qui explique l'adaptation des populations à leur environnement. À l'inverse, certains allèles sont défavorables et leur fréquence a tendance à diminuer, ces allèles peuvent même disparaitre.
Document : La sélection sexuelle, force évolutive
Le succès reproducteur dépend de deux composantes : la probabilité de survie de l'individu jusqu'à l'âge adulte (donc l'adaptation de l'individu à son environnement) et sa fécondité (sa capacité à se reproduire et le nombre de descendants qu’il produit). Chez certaines espèces, l'accès à la reproduction dépend de caractères identifiables par les individus de sexe opposé : c'est la sélection sexuelle. Mais certains de ces caractères peuvent parfois diminuer les chances de survie de leur porteur. La sélection sexuelle résulte alors d’un compromis entre l'avantage que procure un caractère pour l'accès aux partenaires sexuels, et l’inconvénient qu’ils entraînent pour la survie. La sélection naturelle (dont la sélection sexuelle) est à l'origine d'écarts à l'équilibre de Hardy-Weinberg dans les populations réelles.
C/ La dérive génétique (effet de la taille des populations)
Les populations réelles ne sont pas de taille infinie comme le prévoit le modèle. Même en l'absence de sélection, la fréquence des allèles dans une population varie sous l'effet du hasard: c'est la dérive génétique. L’effet fondateur :
Parfois ou un ou quelques individus d’une population migrent et fondent une nouvelle population qui s’isole. Il est probable que ces fondateurs possèdent une seule partie des allèles de la population originelle. Dans cette nouvelle population, certains allèles sont absents et à l’inverse, certains allèles rares peuvent tout à coup devenir une part génétique fondamentale de la nouvelle population. Le goulot d’étranglement :
Certaines populations peuvent se voir réduire de taille drastiquement à cause de différents événements (ex : catastrophes naturelles, épidémies, activités humaines) cela aboutit à un appauvrissement allélique.
Document : La dérive génétique, force évolutive
D/ Les migrations : flux de gènes
L'équilibre de Hardy-Weinberg suppose une population fermée sur elle-même, sans arrivée ni départ d’individus. Or, dans la plupart des situations réelles, la migration d'individus peut faire entrer de nouveaux allèles au sein d’une population, de façon bien plus significative que les mutations. Ces migrations constituent des flux de gènes entre les différentes populations et tendent à homogénéiser leurs fréquences alléliques, donc à limiter leur différenciation. Les migrations peuvent parfois aller à l’encontre de la sélection en diminuant l'adaptation d'une population à son environnement. Mais elles permettent en revanche de limiter les effets délétères de la consanguinité dans des petites populations, phénomène qui peut mettre en péril une population à long terme.
Document : Les migrations, force évolutive
Transition : Ces forces évolutives font varier les fréquences alléliques, que se passe-t-il quand des populations deviennent trop différentes ?
III/ Un nouveau regard sur la notion d’espèce
A/ La spéciation, la formation de nouvelles espèces
Deux populations constituent deux espèces différentes lorsqu'elles n'échangent plus ou très peu de gènes, on parle d’isolement reproducteur. Cet isolement peut être géographique (éloignement, apparition d'une barrière empêchant la reproduction), comportemental (sélection sexuelle), écologique (sélection naturelle).
Espèce : ensemble d’individus, vivants ou fossiles, à la fois semblables par leurs formes adultes et embryonnaires et par leur génotype, vivant au contact les uns des autres, se reproduisant entre eux et dont la descendance est également féconde. Une espèce est composée de plusieurs populations.
Document : L’isolement reproducteur à l’origine d’une spéciation
B/ Apports du séquençage de l'ADN à l'étude des espèces
Au cours de l’histoire, la notion d’espèce s’est enrichie des découvertes, dont celles de la génétique et de l’évolution et ce sont ajoutés aux critères phénotypiques (=ressemblance) et d’inter-fécondité. Depuis quelques dizaines d'années, la baisse importante du coût du séquençage génétique permet de mesurer avec plus de précision les flux de gènes entre différentes populations. Dans certains cas, le séquençage remet en cause des conceptions pourtant bien ancrées. Par exemple, certaines populations que les scientifiques pensaient homogènes sont en réalité constituées de sous-populations isolées depuis plusieurs centaines de milliers d'années, et ne constituent donc pas une mais plusieurs espèces. Au contraire, les analyses génétiques révèlent parfois des hybridations plus fréquentes entre des individus appartenant à des groupes considérés comme des espèces différentes. Les analyses génétiques sont donc une avancée majeure pour mieux comprendre l'histoire des populations et leur évolution.
Cas des éléphants d’Afrique : jusqu'au début des années 2000, on distinguait deux espèces d'éléphants, sur la base de nombreux critères, morphologiques et géographiques : l'éléphant d'Asie et l’éléphant Afrique. En Afrique, les éléphants de forêt et les éléphants de savanes étaient alors considérés comme deux populations de la même espèce. Le séquençage de l’ADN a montré qu’il s’agit de deux espèces qui ne s’hybrident plus depuis au moins 500 000 ans.
Cas des hybridations entre Néanderthaliens et Sapiens : Ainsi, les flux de gènes entre les populations humaines de Néandertaliens et de Sapiens montrent que les limites entre deux espèces sont difficiles à définir et sont finalement assez arbitraires.
Rappels de seconde
La dérive génétique
La notion d'espèce
La sélection naturelle
La spéciation
La notion d'espèce
Document 3 : Une définition opérationnelle dans bien des cas
Document 1: Quelques définitions du terme « espèce » depuis le XVIIe siècle
Document 4 : Des êtres vivants de la même espèce mais qui ne se ressemblent pas
Document 5 : Des êtres vivants d’espèces différentes mais capables de se reproduire
La sélection naturelle
Document 1 : Principe de la sélection naturelle
Document 2 : Cas des lapins
Document 3 : Cas des souris à abajoues
Document 4 : La sélection sexuelle
La dérive génétique
La dérive génétique est une variation aléatoire (au hasard) de la fréquence des allèles.
Elle concerne les allèles neutres (ni avantageux, ni désavantageux).
La dérive génétique est plus marquée si l’effectif est faible.
Document 1 : Principe de la dérive génétique
Document 3 : Amish et Huttérites
Document 2 : L'effet fondateur
La spéciation
Exemple de la mouche du pommier (Wikipédia): La mouche du pommier (Rhagoletis pomonella) vivait initialement sur l'aubépine américaine. À la suite de l'introduction en Amérique du Nord du pommier domestique européen, il y a quatre siècles, l'insecte s'est mis petit à petit à infecter le pommier. Or le cycle de vie de la mouche doit être calé sur la période de floraison des arbres, la femelle fécondée devant pondre ses œufs dans les fruits. Le pommier ayant son cycle quatre semaines avant celui de l'aubépine, la population initiale de mouche du pommier s'est scindée en deux, l'une qui fréquente l'aubépine et l'autre qui fréquente le pommier. Les deux populations sont en principe interfertiles, mais les périodes de fécondation des deux populations étant décalées dans le temps, il s'est établi de fait une barrière de reproduction (isolement reproducteur).
Activité 13 : Les forces évolutives qui modifie l’équilibre de Hardy-Weinberg dans une population
Dans les populations naturelles, de Quels facteurs peuvent nombreux facteurs peuvent perturber la modifier l'équilibre de Hardy-Weinberg. Quels facteurs peuvent modifier l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
Pour chacun des cas proposés, indiquez la ou les forces évolutives qui influencent la composition génétique de la population étudiée. Pour chaque situation : - indiquez la population étudiée - indiquez le caractère étudié ainsi que ses variation (allèles si possible) - justifiez quelle est la (ou les) force évolutive impliquée - le cas échéant, démontrez par le calcul que l’équilibre de Hardy-Weinberg n’est pas respecté.
Cas 1 : Etude d'une population de moustique en Languedoc-Roussillon
Cas 3: Les groupes sanguins (gène ABO)
Cas 2 : Etude de populations de grenouilles au Panama
Cas 4 : Etude d'une population de Geais à gorge blanche
Document 1: Quelques définitions du terme « espèce » depuis le XVIIe siècle Si les premières définitions de ce terme datent de l’Antiquité, de nombreux scientifiques en ont proposées depuis et en proposent encore. Pour définir les espèces, on peut utiliser deux critères : - critère de ressemblance ; - critère d’interfécondité.
Le groupe sanguin ABO est déterminé par un gène situé dans la partie inférieure du chromosome n°9. Il existe 3 allèles de ce gène : l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O.
La combinaison des deux allèles de chacun des deux chromosomes n°9 d'un individu déterminent la présence d'antigènes de surface A ou B sur la membrane de ses globules rouges et donc son groupe sanguin ABO.
L'allèle A et l'allèle B sont dominants par rapport à l'allèle O qui est récessif.
Les 3 allèles peuvent déterminer 4 groupes sanguins ABO différents :
Il n’existe pas d’avantage sélectif liée à l’un ou l’autre des groupes sanguins. Modélisez l’évaluation de la fréquence des 3 allèles du groupe sanguin à l’aide de l’application Effectif de la population : 500. Pas de mutation. Garantir la présence des deux sexes. Modéliser sur 20 générations. Recommencez la simulation avec une population de 50 individus.
Dérive génétique : variation aléatoire (= au hasard) de la fréquence des allèles dans une population au cours du temps. L’effet est plus marqué lorsque l’effectif de la population est faible.
► Cas des souris à abajoues
A : Leur milieu de vie
B : Leur prédateur
Le grand hibou à cornes est le principal prédateur des souris à abajoues. Il chasse la nuit.
C : La cause de la différence de couleur du pelage
Document 2 : Des êtres vivants de la même espèce mais qui ne se ressemblent pas
Larve et adulte
Définition d'espèce (à connaître) : Ensemble d’êtres vivants partageant des caractères communs ( = qui se ressemblent), qui peuvent se reproduire et dont la descendance est fertile.
Sélection naturelle : variation de la fréquence des allèles dans une population au cours du temps
sous l'effet de l'environnement, du fait de la différence de succès reproducteur entre individus (variation non aléatoire).
Chap 3 : L'inéluctable évolution des génomes
Bouillet Juliette
Created on March 2, 2026
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THEME : La Terre, la vie et l’organisation du vivant
Partie : Génétique et évolution
Chapitre 3: L'inéluctable évolution des génomes
START
Introduction
1. Le modèle de Hardy-Weinberg
2. Les forces évolutives à l'oeuvre
Activité 12
Rappels
Activité 13
3. Un nouveau regard sur la notion d'espèce
Conclusion
Introduction
Limite du chapitre : espèces eucaryotes à reproduction sexuée Les études génétiques (croisements, arbres généalogiques) permettent d’identifier les différentes possibilités de descendance à partir d’un couple (tableau de croisement). Certains phénomènes : - mutations ponctuelles dans les cellules germinales - brassage interchromosomique - brassage intrachromosomique (crossing-over) - erreurs lors de la méiose - transfert horizontaux sont à l’origine de la biodiversité du vivant, elle évolue sans cesse grâce à l’évolution des génomes, mais également en fonction de son interaction avec l’environnement.
Introduction
Espèce : ensemble d’individus, vivants ou fossiles, à la fois semblables par leurs formes adultes et embryonnaires et par leur génotype, vivant au contact les uns des autres, se reproduisant entre eux et dont la descendance est également féconde. Une espèce est composée de plusieurs populations. Population : ensemble d’individus d’une même espèce regroupés ensemble (en un même moment et un même lieu) pouvant interagir entre eux et se reproduire.
La génétique des populations est une science qui étudie la fréquence des allèles et des génotypes au sein des populations, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives (forces évolutives).
Problème : Quels sont les mécanismes de l’évolution des génomes au sein des populations ?
I/ Le modèle de Hardy-Weinberg : un équilibre théorique
Le modèle de Hardy-Weinberg, du nom des deux scientifiques qui l’ont proposé au début du XXe siècle, est une formulation mathématique de la variation de la diversité génétique au sein des populations naturelles. Ce modèle a été une grande avancée pour la génétique et pour la compréhension de l’évolution des espèces. Ces travaux ont ensuite donné naissance à une nouvelle discipline, la génétique des populations. La génétique des populations a pour objectif l’étude de la fréquence des gènes et des génotypes, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives.
Comme tout modèle, celui de Hardy-Weinberg est une simplification du monde réel, ce qui facilite la compréhension des processus naturels. Pour cela, il ne s’applique que dans des conditions d’applications particulières, celles qui définissent une population dite « idéale » : - La population est de taille « infinie ». Ceci empêche les effets de la dérive génétique. - Il n’y a pas de mutation. - La population est isolée des autres populations de la même espèce. Il n’y a aucun échange génétique avec une autre population (pas de migration, pas d’introduction de nouveaux individus). - Les allèles étudiés sont neutres, ils n’apportent aucun avantage ou désavantage aux individus. Il n’y a pas d’influence due à la sélection naturelle. - Il n’y a pas de sélection du partenaire, la reproduction entre les individus doit s’effectuer au hasard. Cette situation est nommée panmixie.
Prenons une population théorique. Pour un locus donné, cette population possède deux allèles A et a.Les individus de cette population peuvent donc présenter trois génotypes pour ce locus :• Ils peuvent être homozygotes (A//A).• Ils peuvent être hétérozygotes (A//a).• Ils peuvent être homozygotes (a//a). Expérimentalement, les scientifiques ont accès aux génotypes par l’observation du phénotype des individus. Il est donc possible de réaliser des comptages d’individus selon leur génotype.Les fréquences génotypiques au sein d’une population correspondent à la fréquence de chaque génotype dans celle-ci. Elle est exprimée par un chiffre compris entre 0 et 1.Elle se calcule ainsi : Les fréquences alléliques au sein de la population correspondent à la fréquence de chaque allèle au sein de la population. Elles sont calculées à partir des fréquences génotypiques. Lorsque deux allèles sont étudiés, les fréquences alléliques sont nommées p et q.Fréquence allélique de A : f(A)= (2 x f(A//A) + f(A//a))/2Fréquence allélique de a : f(a)= (2 x f(a//a) + f(A//a))/2De plus : p + q = 1
D’après le modèle, la fréquence des allèles dans la génération n est égale à la fréquence des allèles dans la génération n+1. Démontrons-le. Génération n : fn(A)= (2 x fn(A//A) + fn(A//a))/2 = p fn(a)= (2 x fn(a//a) + fn(A//a))/2 = q avec p + q = 1
Génération n+1 :Grâce à un tableau de croisement, il est possible de déterminer la proportion théorique de chaque croisement et d’en déduire les fréquences génotypiques de la génération suivante.
La fréquence allélique de A est la même la génération suivante, tout comme la fréquence de a. Ainsi, lorsque les conditions d’application sont réunies, les fréquences alléliques et génotypiques ne changent pas au fil des générations. C’est ce que l’on nomme l’équilibre de Hardy-Weinberg.La conclusion de ce modèle est que seules les forces évolutives font varier les fréquences alléliques au sein des populations naturelles.
La fréquence allélique de A est la même la génération suivante, tout comme la fréquence de a. Ainsi, lorsque les conditions d’application sont réunies, les fréquences alléliques et génotypiques ne changent pas au fil des générations. C’est ce que l’on nomme l’équilibre de Hardy-Weinberg.La conclusion de ce modèle est que seules les forces évolutives font varier les fréquences alléliques au sein des populations naturelles.
❖ Cas 1 : Structure génétique d’une hêtraie dans les Vosges
❖ Cas 1 : Structure génétique d’une hêtraie dans les Vosges
Calcul de l'effectif total de la population étudiée et des fréquences alléliques :
Calcul des fréquences des génotypes et des effectifs des génotypes à l'équilibre de Hardy-Weinberg :
Rappel pour calculer les fréquences des génotypes :
Les fréquences génotypiques et les effectifs des génotypes dans la population sont égaux (à 1% près) à ceux attendus par le modèle de Hardy-Weinberg.
❖ Cas 2 : Structure génétique d’une population dans une ville japonaise
❖ Cas 2 : Structure génétique d’une population dans une ville japonaise
Calcul de l'effectif total de la population étudiée et des fréquences alléliques :
Calcul des fréquences des génotypes et des effectifs des génotypes à l'équilibre de Hardy-Weinberg :
Les effectifs des génotypes dans la population sont égaux (à 1% près) à ceux attendus par le modèle de Hardy-Weinberg.
Transition : Dans les conditions réelles, cet équilibre théorique n’est jamais atteint car les hypothèses sur lesquelles repose le modèle de Hardy-Weinberg ne sont pratiquement jamais vérifiées. Quels sont les forces évolutives qui font varier la fréquence des allèles ?
II/ Un équilibre rarement atteint : les forces évolutives à l’oeuvre
A/ Les mutations germinales font apparaître de nouveaux allèles
Certaines mutations, touchant les cellules germinales, peuvent introduire de nouveaux allèles dans la population, modifiant ainsi leurs fréquences relatives. Ces mutations sont cependant rares (pour un gène : 1 mutation tous les 100 000 divisions), ce qui fait que leur impact est très limité sur l'évolution des fréquences alléliques dans les populations. Remarque : les transferts horizontaux de gènes peuvent également être à l’origine de diversité. Transition : Alors quels sont les facteurs qui font varier les fréquences alléliques ?
RAPPELS : il existe différents types de mutation, les mutations ponctuelles (substitution, délétion, insertion) et les mutations chromosomiques (duplication, translocation, …). Les mutations sont des phénomènes rares, spontanés et aléatoire.
Document : Les mutations, force évolutive
B/ La sélection naturelle et le cas particulier de la sélection sexuelle
Dans la plupart des populations, la fréquence des allèles varie au cours du temps sous l'effet de différents facteurs de l'environnement : c'est la sélection naturelle. Dans un environnement donné, certains allèles confèrent un avantage sélectif aux individus qui les possèdent en augmentant leur succès reproducteur, c'est-à-dire le nombre de descendants viables et fertiles qu'ils laissent à la génération suivante: ce sont des allèles avantageux. Si l'environnement reste stable, la fréquence de ces allèles a tendance à augmenter de génération en génération, ce qui explique l'adaptation des populations à leur environnement. À l'inverse, certains allèles sont défavorables et leur fréquence a tendance à diminuer, ces allèles peuvent même disparaitre.
Document : La sélection sexuelle, force évolutive
Le succès reproducteur dépend de deux composantes : la probabilité de survie de l'individu jusqu'à l'âge adulte (donc l'adaptation de l'individu à son environnement) et sa fécondité (sa capacité à se reproduire et le nombre de descendants qu’il produit). Chez certaines espèces, l'accès à la reproduction dépend de caractères identifiables par les individus de sexe opposé : c'est la sélection sexuelle. Mais certains de ces caractères peuvent parfois diminuer les chances de survie de leur porteur. La sélection sexuelle résulte alors d’un compromis entre l'avantage que procure un caractère pour l'accès aux partenaires sexuels, et l’inconvénient qu’ils entraînent pour la survie. La sélection naturelle (dont la sélection sexuelle) est à l'origine d'écarts à l'équilibre de Hardy-Weinberg dans les populations réelles.
C/ La dérive génétique (effet de la taille des populations)
Les populations réelles ne sont pas de taille infinie comme le prévoit le modèle. Même en l'absence de sélection, la fréquence des allèles dans une population varie sous l'effet du hasard: c'est la dérive génétique. L’effet fondateur : Parfois ou un ou quelques individus d’une population migrent et fondent une nouvelle population qui s’isole. Il est probable que ces fondateurs possèdent une seule partie des allèles de la population originelle. Dans cette nouvelle population, certains allèles sont absents et à l’inverse, certains allèles rares peuvent tout à coup devenir une part génétique fondamentale de la nouvelle population. Le goulot d’étranglement : Certaines populations peuvent se voir réduire de taille drastiquement à cause de différents événements (ex : catastrophes naturelles, épidémies, activités humaines) cela aboutit à un appauvrissement allélique.
Document : La dérive génétique, force évolutive
D/ Les migrations : flux de gènes
L'équilibre de Hardy-Weinberg suppose une population fermée sur elle-même, sans arrivée ni départ d’individus. Or, dans la plupart des situations réelles, la migration d'individus peut faire entrer de nouveaux allèles au sein d’une population, de façon bien plus significative que les mutations. Ces migrations constituent des flux de gènes entre les différentes populations et tendent à homogénéiser leurs fréquences alléliques, donc à limiter leur différenciation. Les migrations peuvent parfois aller à l’encontre de la sélection en diminuant l'adaptation d'une population à son environnement. Mais elles permettent en revanche de limiter les effets délétères de la consanguinité dans des petites populations, phénomène qui peut mettre en péril une population à long terme.
Document : Les migrations, force évolutive
Transition : Ces forces évolutives font varier les fréquences alléliques, que se passe-t-il quand des populations deviennent trop différentes ?
III/ Un nouveau regard sur la notion d’espèce
A/ La spéciation, la formation de nouvelles espèces
Deux populations constituent deux espèces différentes lorsqu'elles n'échangent plus ou très peu de gènes, on parle d’isolement reproducteur. Cet isolement peut être géographique (éloignement, apparition d'une barrière empêchant la reproduction), comportemental (sélection sexuelle), écologique (sélection naturelle).
Espèce : ensemble d’individus, vivants ou fossiles, à la fois semblables par leurs formes adultes et embryonnaires et par leur génotype, vivant au contact les uns des autres, se reproduisant entre eux et dont la descendance est également féconde. Une espèce est composée de plusieurs populations.
Document : L’isolement reproducteur à l’origine d’une spéciation
B/ Apports du séquençage de l'ADN à l'étude des espèces
Au cours de l’histoire, la notion d’espèce s’est enrichie des découvertes, dont celles de la génétique et de l’évolution et ce sont ajoutés aux critères phénotypiques (=ressemblance) et d’inter-fécondité. Depuis quelques dizaines d'années, la baisse importante du coût du séquençage génétique permet de mesurer avec plus de précision les flux de gènes entre différentes populations. Dans certains cas, le séquençage remet en cause des conceptions pourtant bien ancrées. Par exemple, certaines populations que les scientifiques pensaient homogènes sont en réalité constituées de sous-populations isolées depuis plusieurs centaines de milliers d'années, et ne constituent donc pas une mais plusieurs espèces. Au contraire, les analyses génétiques révèlent parfois des hybridations plus fréquentes entre des individus appartenant à des groupes considérés comme des espèces différentes. Les analyses génétiques sont donc une avancée majeure pour mieux comprendre l'histoire des populations et leur évolution.
Cas des éléphants d’Afrique : jusqu'au début des années 2000, on distinguait deux espèces d'éléphants, sur la base de nombreux critères, morphologiques et géographiques : l'éléphant d'Asie et l’éléphant Afrique. En Afrique, les éléphants de forêt et les éléphants de savanes étaient alors considérés comme deux populations de la même espèce. Le séquençage de l’ADN a montré qu’il s’agit de deux espèces qui ne s’hybrident plus depuis au moins 500 000 ans.
Cas des hybridations entre Néanderthaliens et Sapiens : Ainsi, les flux de gènes entre les populations humaines de Néandertaliens et de Sapiens montrent que les limites entre deux espèces sont difficiles à définir et sont finalement assez arbitraires.
Rappels de seconde
La dérive génétique
La notion d'espèce
La sélection naturelle
La spéciation
La notion d'espèce
Document 3 : Une définition opérationnelle dans bien des cas
Document 1: Quelques définitions du terme « espèce » depuis le XVIIe siècle
Document 4 : Des êtres vivants de la même espèce mais qui ne se ressemblent pas
Document 5 : Des êtres vivants d’espèces différentes mais capables de se reproduire
La sélection naturelle
Document 1 : Principe de la sélection naturelle
Document 2 : Cas des lapins
Document 3 : Cas des souris à abajoues
Document 4 : La sélection sexuelle
La dérive génétique
La dérive génétique est une variation aléatoire (au hasard) de la fréquence des allèles. Elle concerne les allèles neutres (ni avantageux, ni désavantageux). La dérive génétique est plus marquée si l’effectif est faible.
Document 1 : Principe de la dérive génétique
Document 3 : Amish et Huttérites
Document 2 : L'effet fondateur
La spéciation
Exemple de la mouche du pommier (Wikipédia): La mouche du pommier (Rhagoletis pomonella) vivait initialement sur l'aubépine américaine. À la suite de l'introduction en Amérique du Nord du pommier domestique européen, il y a quatre siècles, l'insecte s'est mis petit à petit à infecter le pommier. Or le cycle de vie de la mouche doit être calé sur la période de floraison des arbres, la femelle fécondée devant pondre ses œufs dans les fruits. Le pommier ayant son cycle quatre semaines avant celui de l'aubépine, la population initiale de mouche du pommier s'est scindée en deux, l'une qui fréquente l'aubépine et l'autre qui fréquente le pommier. Les deux populations sont en principe interfertiles, mais les périodes de fécondation des deux populations étant décalées dans le temps, il s'est établi de fait une barrière de reproduction (isolement reproducteur).
Activité 13 : Les forces évolutives qui modifie l’équilibre de Hardy-Weinberg dans une population
Dans les populations naturelles, de Quels facteurs peuvent nombreux facteurs peuvent perturber la modifier l'équilibre de Hardy-Weinberg. Quels facteurs peuvent modifier l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
Pour chacun des cas proposés, indiquez la ou les forces évolutives qui influencent la composition génétique de la population étudiée. Pour chaque situation : - indiquez la population étudiée - indiquez le caractère étudié ainsi que ses variation (allèles si possible) - justifiez quelle est la (ou les) force évolutive impliquée - le cas échéant, démontrez par le calcul que l’équilibre de Hardy-Weinberg n’est pas respecté.
Cas 1 : Etude d'une population de moustique en Languedoc-Roussillon
Cas 3: Les groupes sanguins (gène ABO)
Cas 2 : Etude de populations de grenouilles au Panama
Cas 4 : Etude d'une population de Geais à gorge blanche
Document 1: Quelques définitions du terme « espèce » depuis le XVIIe siècle Si les premières définitions de ce terme datent de l’Antiquité, de nombreux scientifiques en ont proposées depuis et en proposent encore. Pour définir les espèces, on peut utiliser deux critères : - critère de ressemblance ; - critère d’interfécondité.
Le groupe sanguin ABO est déterminé par un gène situé dans la partie inférieure du chromosome n°9. Il existe 3 allèles de ce gène : l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O. La combinaison des deux allèles de chacun des deux chromosomes n°9 d'un individu déterminent la présence d'antigènes de surface A ou B sur la membrane de ses globules rouges et donc son groupe sanguin ABO. L'allèle A et l'allèle B sont dominants par rapport à l'allèle O qui est récessif. Les 3 allèles peuvent déterminer 4 groupes sanguins ABO différents :
Il n’existe pas d’avantage sélectif liée à l’un ou l’autre des groupes sanguins. Modélisez l’évaluation de la fréquence des 3 allèles du groupe sanguin à l’aide de l’application Effectif de la population : 500. Pas de mutation. Garantir la présence des deux sexes. Modéliser sur 20 générations. Recommencez la simulation avec une population de 50 individus.
Dérive génétique : variation aléatoire (= au hasard) de la fréquence des allèles dans une population au cours du temps. L’effet est plus marqué lorsque l’effectif de la population est faible.
► Cas des souris à abajoues
A : Leur milieu de vie
B : Leur prédateur
Le grand hibou à cornes est le principal prédateur des souris à abajoues. Il chasse la nuit.
C : La cause de la différence de couleur du pelage
Document 2 : Des êtres vivants de la même espèce mais qui ne se ressemblent pas
Larve et adulte
Définition d'espèce (à connaître) : Ensemble d’êtres vivants partageant des caractères communs ( = qui se ressemblent), qui peuvent se reproduire et dont la descendance est fertile.
Sélection naturelle : variation de la fréquence des allèles dans une population au cours du temps sous l'effet de l'environnement, du fait de la différence de succès reproducteur entre individus (variation non aléatoire).