Mutações cromossómicas estruturais e doenças associadas
Trabalho realizado por : Jowkdoch Ayul nº7Oldimila BaÍa nº17 Turma: 12ºA
START
Índice
4. Section
1. Section
2. Section
5. Section
3. Section
6. Section
1. Introdução
As alterações permanentes no DNA das células designam-se por mutações e os indivíduos que as possuem, por mutantes. Estas mutações podem afetar um único gene ou afetar a globalidade dos cromossomas do individuo.
Mutações cromossómicas
Quando as mutações afetam grandes porções do genoma (exemplo na meiose e mitose), partes de cromossomas ou cromossomas inteiros.
Mutações cromossómicas estruturais
Acontece quando há quebra de cromossomas e a união e reorganização, alterando o DNA;
- Inversão
- Translocação
- Duplicação
Delação
Inverção
Translocação
Duplicação
Doenças associadas
Deleção
Um exemplo humano é a síndrome do miado do gato, em que falta um fragmento do braço curto do cromossoma 5. Esta síndrome carateriza-se por atraso mental, microcefalia, aspeto arredondado da face e de choro semelhante a um miado de gato.
Inversão
- Síndrome de Hunter (MPS II)
- Microdeleção 15q13.3 (Síndrome 15q13)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Deficiência intelectual e malformações congénitas
Translocação
As doenças e condições associadas variam de acordo com o tipo de translocação. Translocação Robertsoniana (Envolve cromossomos 13, 14, 15, 21, 22), como por exemplo a síndrome de Down (Trissomia 21 Familiar)
Duplicação
Síndrome de Duplicação 15q11-q13 (ou Dup15q)
Síndrome de Duplicação MECP2 (Xq28)
Webgrafia e Bibliografia
https://colegiovascodagama.pt/ciencias3c/doze/index.html
Matias, Osório, Martins, Pedro, BIOFOCO 12º ano
Obrigada!
Uma condição grave, mais comum em homens, causada por uma cópia extra do gene MECP2 no cromossomo X. Inclui hipotonia, atraso severo no desenvolvimento, epilepsia e infeções respiratórias recorrentes.
Resulta na duplicação de uma região no cromossomo 15, com sintomas que incluem autismo, atraso intelectual, hipotonia (baixo tónus muscular) e epilepsia.
Mutações cromossómicas estruturais e doenças associadas
sunday Moses
Created on February 25, 2026
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Mutações cromossómicas estruturais e doenças associadas
Trabalho realizado por : Jowkdoch Ayul nº7Oldimila BaÍa nº17 Turma: 12ºA
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Índice
4. Section
1. Section
2. Section
5. Section
3. Section
6. Section
1. Introdução
As alterações permanentes no DNA das células designam-se por mutações e os indivíduos que as possuem, por mutantes. Estas mutações podem afetar um único gene ou afetar a globalidade dos cromossomas do individuo.
Mutações cromossómicas
Quando as mutações afetam grandes porções do genoma (exemplo na meiose e mitose), partes de cromossomas ou cromossomas inteiros.
Mutações cromossómicas estruturais
Acontece quando há quebra de cromossomas e a união e reorganização, alterando o DNA;
Delação
Inverção
Translocação
Duplicação
Doenças associadas
Deleção
Um exemplo humano é a síndrome do miado do gato, em que falta um fragmento do braço curto do cromossoma 5. Esta síndrome carateriza-se por atraso mental, microcefalia, aspeto arredondado da face e de choro semelhante a um miado de gato.
Inversão
Translocação
As doenças e condições associadas variam de acordo com o tipo de translocação. Translocação Robertsoniana (Envolve cromossomos 13, 14, 15, 21, 22), como por exemplo a síndrome de Down (Trissomia 21 Familiar)
Duplicação
Síndrome de Duplicação 15q11-q13 (ou Dup15q)
Síndrome de Duplicação MECP2 (Xq28)
Webgrafia e Bibliografia
https://colegiovascodagama.pt/ciencias3c/doze/index.html
Matias, Osório, Martins, Pedro, BIOFOCO 12º ano
Obrigada!
Uma condição grave, mais comum em homens, causada por uma cópia extra do gene MECP2 no cromossomo X. Inclui hipotonia, atraso severo no desenvolvimento, epilepsia e infeções respiratórias recorrentes.
Resulta na duplicação de uma região no cromossomo 15, com sintomas que incluem autismo, atraso intelectual, hipotonia (baixo tónus muscular) e epilepsia.