myopathie de duchenne

myopathie de duchenne

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Sommaire

• Présentation de la maladie

• Les symptômes
• Les causes et les conséquences
• Traitements possibles
• Sources
• Quiz

Présentation : La myopathie de Duchenne est une maladie :

• génétique et dégénérative

Elle entraîne :

• l'affaiblissement musculaire.
• Cet affaiblissement est dû à une anomalie présente du gène DMD.
• Ce gène est responsable de la production de distrophine. C'est une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
• les malades sont à 99,9% des garçons
• l’espérance de vie est de 19 à 30 ans avec ventilation assisté
• 2500 personnes en sont touchées en France

Les symptômes

• Mobilité : chutes
• Faiblesses musculaires (bassin et haut de la cuisse)
• Ils se manifestent rarement avant les 3 ans
• Démarche dandinante
• Retard du dévellopement moteur chez l'enfant

Les causes

• L’anomalie génétique se transmet de la mère au fils
• Mutation du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome sexuel X
• C'est une mutation par délétion du gène DMD lors de l'épissage, ce qui implique une mauvaise transcription de l'ADN à l'ARNm
• Arbre généalogique d'un garçon atteint de la myopathie de Duchenne

Les conséquences

• perte d’autonomie : impacte les vies scolaires et sociales
• soutien psychologique pour l’entourage et l’enfant

Traitement possible

• Ergothérapie : améliorer vos compétences de vie et de travail.
• La physiothérapie : pour restaurer la force et la fonction musculaire.
• Thérapie génique
• Des traitements de fond prescrits tôt dans l'enfance freinent la maladie. Ils protègent :

- les muscles, repoussant de plus de 2 ans en moyenne la perte de la marche - le cœur, retardant l’installation de la cardiomyopathie - la respiration en limitant le développement de l'atteinte respiratoire.

Comparaison de l'allèle muté avec l'allèle de référence sur anagène

Schéma de la de la thérapie génique (technique du saut d'exon)

They help to break

They illustrate what

They allow you to add

the monotony

you want to say

additional info

Schéma de la transcription et de l'épissage dans le noyau

Quiz

Sources :

• inserm.fr
• afm-telethon.fr
• acces.ens-lyon.fr
• svt.enseigne.ac-lyon.fr