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Síndrome de Pallister Killian - JunHao Lin

Junhao Lin

Created on January 30, 2026

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Transcript

Síndrome de Pallister Killian

Jun Hao Lin 4 ESO

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Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente causada habitualmente por una tetrasomía en mosaico del brazo corto del cromosoma 12.El síndrome no está ligada al sexo y no es hereditario.

Síntomas

  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Discapacidad intelectual
  • Hipotonía (disminución del tono muscular)
  • Epilepsia
  • Alteraciones de la pigmentación de la piel
  • Rasgos faciales característicos
  • Malformaciones congénitas, especialmente cardíacas, pulmonares, renales y gastrointestinales
  • Trastornos visuales y auditivos

gracias