Une équipe médicale transmet au laboratoire où vous effectuez un stage le dossier médical incomplet concernant un patient adolescent. Le patient présente depuis l’enfance des symptômes récurrents et invalidants, sans diagnostic clairement établi à ce jour.
Ma mission
Vous devez: - Interroger le patient et analyser ses réponses, - Exploiter les résultats d’examens biologiques, - Mettre en relation les observations à différentes échelles du vivant,
Afin de rassembler l'ensemble des éléments de votre enquête médicale, vous complèterez au fur et à mesure vos résultats de recherche dans le compte rendu ( sur le bureau - dossier SVT - Première SVT - Fichier "Compte rendu médical")
Je suis un jeune étudiant de 20 ans. Je suis souvent affaibli, j'ai des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, je ressent des palpitations et un essoufflement.
D'accord je vais essayer de découvrir l'origine de vos symptomes. Je vous contacte dès que j'en sais plus.
Analyse de sang
Les résultats de la prise de sang révèlent une anémie. Une anémie est un taux d'hémoglobine inférieur à la normale. L'hémoglobine est une protéine présente dans les hématies dans le sang. Elle permet de transporter le dioxygène vers tous les organes du corps.
Quel est le nom de l'anomalie révélée par la prise de sang ?
MAJUSCULES
Forme des hématies chez le patient.
MAJUSCULES
Charger les séquences suivantes sur le logiciel GENIEGEN2:
Vous devez comparer la séquence du gène codant la chaine β de l'hémoglobine chez un individu drépanocytaire (allèle HB S) et chez un individu sain (allèle Hb A).
Nom de la mutation relevée pour l'allèle HB S
MAJUSCULES
Principe de l'électrophorèse
Recherchons les allèles possédés par notre patient mais également par les membres de sa famille : père, mère et sa soeur.
Mode d'énergie utilisé dans une électrophorèse
MAJUSCULES
Retournez sur geniegen 2. Vous devez : - traduire chacun des allèles (HB A et HB S) en protéine à partir du codon d'initiation - puis réaliser une comparaison des deux protéines obtenues.
Suite de l'étude de la protéine issue de l'expression du gène
Nom entier de l'acide aminé présent pour la protéine HBS
MAJUSCULES
Vous avez maintenant l'ensemble des informations vous permettant de compléter le tableau bilan de votre compte rendu médical pour que celui-ci soit communiqué au patient.
Bien sur, Vous souffrez de Drépanocytose et je vous ai expliqué le détail de vos symptômes. Regardez le compte rendu que je vous ai préparé.
Alors Docteur pouvez vous me dire de quoi je souffre?
Merci beaucoup. Je vais pouvoir être pris en charge correctement maintenant que la pathologie a été détectée.
En savoir plus sur la Drépanocytose
Comprendre la Drépanocytose
Découverte de la Drépanocytose
Les tétramères correspondent à l'assemblage de deux chaines protéiques béta avec deux chaines protéiques alpha. Les tétramères sont les structures composants l'hémoglobine qui est elle-même une protéine qui constitue les hématies. La forme du tétramère a donc une conséquence sur la forme des hématies.
- Ouvrir le logiciel ANAGENE. (sur le bureau - dossier SVT - dossier Biologie) - Dans "programmes et documents" - Ouvrir "le tétramère de l'hémoglobine normale" et - "le tétramère de l'hémoglobine drépanocytaire".
Partage Charlène - Drépanocytose Première Spé SVT
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Created on January 25, 2026
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Une équipe médicale transmet au laboratoire où vous effectuez un stage le dossier médical incomplet concernant un patient adolescent. Le patient présente depuis l’enfance des symptômes récurrents et invalidants, sans diagnostic clairement établi à ce jour.
Ma mission
Vous devez: - Interroger le patient et analyser ses réponses, - Exploiter les résultats d’examens biologiques, - Mettre en relation les observations à différentes échelles du vivant,
Afin de rassembler l'ensemble des éléments de votre enquête médicale, vous complèterez au fur et à mesure vos résultats de recherche dans le compte rendu ( sur le bureau - dossier SVT - Première SVT - Fichier "Compte rendu médical")
Je suis un jeune étudiant de 20 ans. Je suis souvent affaibli, j'ai des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, je ressent des palpitations et un essoufflement.
D'accord je vais essayer de découvrir l'origine de vos symptomes. Je vous contacte dès que j'en sais plus.
Analyse de sang
Les résultats de la prise de sang révèlent une anémie. Une anémie est un taux d'hémoglobine inférieur à la normale. L'hémoglobine est une protéine présente dans les hématies dans le sang. Elle permet de transporter le dioxygène vers tous les organes du corps.
Quel est le nom de l'anomalie révélée par la prise de sang ?
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Forme des hématies chez le patient.
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Charger les séquences suivantes sur le logiciel GENIEGEN2:
Vous devez comparer la séquence du gène codant la chaine β de l'hémoglobine chez un individu drépanocytaire (allèle HB S) et chez un individu sain (allèle Hb A).
Nom de la mutation relevée pour l'allèle HB S
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Principe de l'électrophorèse
Recherchons les allèles possédés par notre patient mais également par les membres de sa famille : père, mère et sa soeur.
Mode d'énergie utilisé dans une électrophorèse
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Retournez sur geniegen 2. Vous devez : - traduire chacun des allèles (HB A et HB S) en protéine à partir du codon d'initiation - puis réaliser une comparaison des deux protéines obtenues.
Suite de l'étude de la protéine issue de l'expression du gène
Nom entier de l'acide aminé présent pour la protéine HBS
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Vous avez maintenant l'ensemble des informations vous permettant de compléter le tableau bilan de votre compte rendu médical pour que celui-ci soit communiqué au patient.
Bien sur, Vous souffrez de Drépanocytose et je vous ai expliqué le détail de vos symptômes. Regardez le compte rendu que je vous ai préparé.
Alors Docteur pouvez vous me dire de quoi je souffre?
Merci beaucoup. Je vais pouvoir être pris en charge correctement maintenant que la pathologie a été détectée.
En savoir plus sur la Drépanocytose
Comprendre la Drépanocytose
Découverte de la Drépanocytose
Les tétramères correspondent à l'assemblage de deux chaines protéiques béta avec deux chaines protéiques alpha. Les tétramères sont les structures composants l'hémoglobine qui est elle-même une protéine qui constitue les hématies. La forme du tétramère a donc une conséquence sur la forme des hématies.
- Ouvrir le logiciel ANAGENE. (sur le bureau - dossier SVT - dossier Biologie) - Dans "programmes et documents" - Ouvrir "le tétramère de l'hémoglobine normale" et - "le tétramère de l'hémoglobine drépanocytaire".