Cariotipo Humano

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CariotipoHumano

El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas presentes en una célula somática. Está compuesto por 46 cromosomas organizados en 23 pares: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX o XY). Los cromosomas se identifican y ordenan según su tamaño, la posición del centrómero y el patrón de bandas, observable mediante técnicas citogenéticas como el bandeo G.

Banda oscura prominente hacia el extremo distal de p

Cromosoma 7

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano
• Dato: Asociado al Síndrome de Williams

Dos bandas oscuras centrales en q de alta intensidad

Cromosoma 16

• Grupo: E

• Tipo: Metacéntrico pequeño

Región heterocromática variable

Dos bandas oscuras equidistantes en q

Banda intensa central en p

Cromosoma 5

• Grupo: B
• Tipo: Submetacéntrico grande
• Dato: Su deleción parcial causa el síndrome Cri du Chat.

Tres bandas oscuras de intensidad media

Dos bandas oscuras en distal de q, la banda distal es más intensa

qter claro

Cromosoma 22

Centrómero marcado

• Grupo: G

• Tipo: Acrocéntrico pequeño
• Dato: Asociado a múltiples Síndromes genéticos, como:

- Síndrome de Di George - Síndrome de Ojo de Gato

Banda tenue en la región central de q

Extensa región clara en la porción terminal del brazo corto (pter)

Cromosoma 1

• Grupo: A
• Tipo: Metacéntrico grande
• Dato: Es el cromosoma humano más grande

Región heterocromática variable en la región proximal de q (región q12)

Tres bandas oscuras que disminuyen en tamaño e intensidad hacia distal de q

Banda oscura media en p

Cromosoma 12

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano

Conjunto de bandas centrales en q que se ubican desde la mitad hacia el centrómero, la banda media es mas intensa

Zona clara amplia hacia distal de q

Cromosoma 11

Dos bandas oscuras en la mitad inferior de p

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano
• Dato: Alteraciones relacionadas al Síndrome Beckwith-Wiedemann

Bandas oscuras de alto contraste que se ubican del centro hacia el telómero en q

Brazo p: cuatro bandas oscuras aproximadamente equidistantes

Cromosoma 2

• Grupo: A

• Tipo: Submetacéntrico grande
• Dato: Asociado al Síndrome de Microdeleción 2q37

Región clara proximal en el brazo q

Dos bandas oscuras evidentes hacia el final del brazo q

Dos bandas oscuras hacia el extremo distal de p

Cromosoma 9

Región clara heterocromática pericentromérica variable en q que se afina hacia el centrómero

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano

Banda oscura prominente seguida por una banda clara ancha

Dos bandas oscuras hacia el extremo distal de q

qter claro

Pter oscuro

Cromosoma 18

• Grupo: E

• Tipo: Submetacéntrico pequeño
• Dato: Trisomía asociada al Síndrome de Edwards

Dos bandas oscuras delimitando la parte superior de la "ventana"

"Ventana" clara en la región central de q

Dos bandas oscuras delimitando la parte inferior de la "ventana"

Banda oscura central en p

Cromosoma 10

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano

Tres bandas oscuras equidistantes en q, la proximal mas intensa

El cariotipo es la herramienta central para detectar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, permitiendo visualizar, ordenar y analizar los cromosomas. Mirá cómo se realiza e interpreta paso a paso.

"Ventana" clara en p delimitada por dos bandas oscuras de baja intensidad

Cromosoma 8

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano

Banda oscura intensa hacia el extremo distal de q

Cromosoma 15

• Grupo: D

• Tipo: Acrocéntrico grande
• Dato: Alteraciones relacionadas con:

- Síndrome de Prader-Willi - Síndrome de Angelman.

Dos bandas oscuras bien marcadas en la mitad superior de q

Banda tenue en la región central de p

Cromosoma 19

Área pericéntrica oscura

• Grupo: F

• Tipo: Metacéntrico pequeño

Banda tenue en la región central de q

Borde definido en qter

pter claro

Cromosoma 17

• Grupo: E

• Tipo: Submetacéntrico pequeño
• Dato: Puede asociarse a:

- Smith-Magenis (del)(17)(p11.2) - Potocki Lupski (dup)(17)(p11.2) - Síndrome de microdeleción 17q21.31

Dos bandas oscuras intensas hacia el extremo distal de q

Pter oscuro

Cromosoma 3

Imagen casi especular entre los brazos p y q (Región p21 y q21) Marcadas por una "ventana clara" central

• Grupo: A

• Tipo: Metacéntrico

Qter claro

Banda oscura ubicada entre la región central y distal de p

Cromosoma 20

• Grupo: F

• Tipo: Metacéntrico pequeño

Dos bandas tenues distribuidas hacia la región distal de q

Banda clara en qter

pter claro

Dos bandas oscuras wn p, la proximal más intensa que la distal

Cromosoma 4

Banda oscura intensa debajo del centrómero en q

• Grupo: B
• Tipo: Submetacéntrico grande
• Dato: Similar en tamaño al cromosoma 5.

- Se relaciona con el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Conjunto de bandas oscuras de baja intensidad en la región media de q

Dos bandas oscuras hacia distal de q

Cromosoma Y

• Grupo: G

- Es un cromosoma sexual

• Tipo: Acrocéntrico pequeño

Región heterocromática variable en q12 que se tiñe intensamente

"Ventana" clara en la región central de p

Cromosoma 6

• Grupo: C

• Tipo: Submetacéntrico mediano
• Dato: Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA)

Conjunto de bandas oscuras centrales en q

Cromosoma X

Bandas oscuras muy marcadas en p y q, a una distancia equidistante del centrómero

• Grupo: C

- Es un cromosoma sexual

• Tipo: Submetacéntrico mediano
• Dato: Monosomía asociada al Síndrome de Turner

Tres bandas oscuras hacia la región distal de q

Dos bandas oscuras cercanas al centrómero

Cromosoma 14

• Grupo: D

• Tipo: Acrocéntrico grande

Bandas oscuras ubicadas hacia los extremos de q

Banda oscura hacia distal de q

Cromosoma 13

• Grupo: D

• Tipo: Acrocéntrico grande
• Dato: Trisomía asociada al Síndrome de Patau

Tres bandas oscuras bien marcadas en la mitad inferior de q

Cromosoma 21

• Grupo: G

• Tipo: Acrocéntrico pequeño
• Dato: Trisomía causa Síndrome de Down

Banda oscura, ancha y de notoria intensidad en el extremo proximal del brazo q