L'hémophilie
L'hémophilie
Yonis Sevreau, Salomé Chollet, Lilou Robin
Qu'est-ce que c'est ?
Histoire
Définition
L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui empêche la coagulation du sang, causant des saignements anormalement long et le débit sanguin est fort, en cas de blessure. Elle est due à une mutation génétique qui entraîne le manque, ou l’absence, de protéines coagulantes empêchant la formation d’un caillot assez solide pour arrêter le saignement. C’est une maladie rare et grave qui impacte la vie de la personne tout au long sa vie.
L'histoire de l'hémophilie est celle d'un changement médicale. Longtemps surnommée la « maladie des rois » en raison de sa présence dans la descendance de la reine Victoria, elle a marqué la grande histoire européenne jusqu'à ce que la science comprenne l'origine biologique en 1947. Après les années 1980, la médecine propose désormais des traitements sûrs qui offrent aux patients une espérance de vie normale. Aujourd'hui, l'hémophilie n'est plus une maladie mortelle, et la thérapie génique ouvre la voie d’une guérison définitive.
CAUSES
Symptômes
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation sur le chromosome X. Cette anomalie empêche la production normale de certaines protéines essentielles à la coagulation, appelées facteurs de coagulation (le facteur VIII pour l'hémophilie A et le facteur IX pour l'hémophilie B). En l'absence de ces facteurs, le sang ne peut pas former de caillot solide, ce qui entraîne des saignements prolongés.
- Hématomes ou bleus
- Des saignements articulaires (dans les articulations)
- Des saignements musculaires (dans les muscles)
- Des saignements spontanés
- Des saignements intracrâniens (dans le crâne)
- Des saignements traumatiques, liés à un choc ou à une chirurgie
TRAITEMENTS
Population touchée
L'hémophilie est une maladie rare qui touche exclusivement la population masculine sauf quelques exceptions très rares, car le gène défaillant se situe sur le chromosome X. On estime qu'elle concerne environ 1 garçon sur 5 000 pour la forme A et 1 garçon sur 25 000 pour la forme B.
Au niveau mondial, on dénombre environ 1,1 million de personnes atteintes, une statistique qui reste constante d'un pays à l'autre, car la maladie affecte toutes les origines ethniques et géographiques de manière identique.
Les femmes, possédant deux chromosomes X, sont généralement des porteuses saines : elles transmettent la maladie sans en souffrir, bien que certaines puissent présenter des tendances aux saignements.
Recherches...
Recherches
La recherche actuelle se concentre principalement sur la thérapie génique, qui vise à guérir la maladie en insérant un gène fonctionnel dans le foie pour qu'il produise lui-même le facteur de coagulation manquant. En parallèle, l'apparition de traitements non-substitutifs (administrés par injection sous-cutanée plutôt qu'intraveineuse) révolutionne le quotidien des patients en offrant une protection plus longue et moins contraignante.
Enfin, les scientifiques explorent l'édition génomique (comme CRISPR) pour corriger directement la mutation à la source, tout en travaillant sur de nouveaux médicaments capables de contourner les anticorps résistants chez certains malades.
IMPORTANT!
PRéVENTION
PRéVENTION
PRéVENTION
PRéVENTION
PRéVENTION
Vidéo récap trouvé par yonis!!!
SOURCES
Traitements
Des traitements permettent aujourd’hui de prévenir et de stopper les hémorragies chez les personnes atteintes d’hémophilie. Ils consistent principalement à administrer par voie intraveineuse le facteur de coagulation manquant : le facteur VIII pour l’hémophilie A et le facteur IX pour l’hémophilie B. Ces médicaments anti-hémophiliques peuvent être fabriqués soit à partir de produits dérivés du sang (d’origine plasmatique), soit grâce au génie génétique (facteurs recombinants), ce qui limite les risques d’infections.
Ils sont administrés sous forme d’injections régulières et préventives afin d’éviter les hémorragies, ou de manière ponctuelle après un accident, un choc ou une intervention chirurgicale, afin d’arrêter rapidement le saignement et de prévenir les complications.
Fin de la présentation merci de votre écoute Biz !!!
Salomé, Yonis et Lilou
l'hémophilie
Lilou Robin
Created on January 16, 2026
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L'hémophilie
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Yonis Sevreau, Salomé Chollet, Lilou Robin
Qu'est-ce que c'est ?
Histoire
Définition
L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui empêche la coagulation du sang, causant des saignements anormalement long et le débit sanguin est fort, en cas de blessure. Elle est due à une mutation génétique qui entraîne le manque, ou l’absence, de protéines coagulantes empêchant la formation d’un caillot assez solide pour arrêter le saignement. C’est une maladie rare et grave qui impacte la vie de la personne tout au long sa vie.
L'histoire de l'hémophilie est celle d'un changement médicale. Longtemps surnommée la « maladie des rois » en raison de sa présence dans la descendance de la reine Victoria, elle a marqué la grande histoire européenne jusqu'à ce que la science comprenne l'origine biologique en 1947. Après les années 1980, la médecine propose désormais des traitements sûrs qui offrent aux patients une espérance de vie normale. Aujourd'hui, l'hémophilie n'est plus une maladie mortelle, et la thérapie génique ouvre la voie d’une guérison définitive.
CAUSES
Symptômes
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation sur le chromosome X. Cette anomalie empêche la production normale de certaines protéines essentielles à la coagulation, appelées facteurs de coagulation (le facteur VIII pour l'hémophilie A et le facteur IX pour l'hémophilie B). En l'absence de ces facteurs, le sang ne peut pas former de caillot solide, ce qui entraîne des saignements prolongés.
TRAITEMENTS
Population touchée
L'hémophilie est une maladie rare qui touche exclusivement la population masculine sauf quelques exceptions très rares, car le gène défaillant se situe sur le chromosome X. On estime qu'elle concerne environ 1 garçon sur 5 000 pour la forme A et 1 garçon sur 25 000 pour la forme B.
Au niveau mondial, on dénombre environ 1,1 million de personnes atteintes, une statistique qui reste constante d'un pays à l'autre, car la maladie affecte toutes les origines ethniques et géographiques de manière identique.
Les femmes, possédant deux chromosomes X, sont généralement des porteuses saines : elles transmettent la maladie sans en souffrir, bien que certaines puissent présenter des tendances aux saignements.
Recherches...
Recherches
La recherche actuelle se concentre principalement sur la thérapie génique, qui vise à guérir la maladie en insérant un gène fonctionnel dans le foie pour qu'il produise lui-même le facteur de coagulation manquant. En parallèle, l'apparition de traitements non-substitutifs (administrés par injection sous-cutanée plutôt qu'intraveineuse) révolutionne le quotidien des patients en offrant une protection plus longue et moins contraignante.
Enfin, les scientifiques explorent l'édition génomique (comme CRISPR) pour corriger directement la mutation à la source, tout en travaillant sur de nouveaux médicaments capables de contourner les anticorps résistants chez certains malades.
IMPORTANT!
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SOURCES
Traitements
Des traitements permettent aujourd’hui de prévenir et de stopper les hémorragies chez les personnes atteintes d’hémophilie. Ils consistent principalement à administrer par voie intraveineuse le facteur de coagulation manquant : le facteur VIII pour l’hémophilie A et le facteur IX pour l’hémophilie B. Ces médicaments anti-hémophiliques peuvent être fabriqués soit à partir de produits dérivés du sang (d’origine plasmatique), soit grâce au génie génétique (facteurs recombinants), ce qui limite les risques d’infections.
Ils sont administrés sous forme d’injections régulières et préventives afin d’éviter les hémorragies, ou de manière ponctuelle après un accident, un choc ou une intervention chirurgicale, afin d’arrêter rapidement le saignement et de prévenir les complications.
Fin de la présentation merci de votre écoute Biz !!!
Salomé, Yonis et Lilou