Partie C
Module 2 : Démarche de l’évaluation diagnostique en s’appuyant sur les outils cliniques validés
OBJECTIFS
Connaître les étapes de la démarche diagnostique du TSA chez l’adulte. Identifier les questionnaires et outils validés à utiliser
Contenu
Anamnèse développementale et recueil d’informations extérieuresFocus sur l’Autism Diagnostic Interview (ADI-R) Évaluation clinique et outils d’évaluation standardisés Focus sur l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS 2) Synthèse clinique et restitution du diagnostic
Durée : 15 min
Il n’existe pas de signe pathognomonique du trouble du spectre de l’autisme. Le diagnostic repose donc sur un faisceau d’arguments cliniques. Le diagnostic est posé par une équipe pluridisciplinaire. La procédure inclue une évaluation des troubles et des capacités individuelles et la recherche des maladies ou troubles associés. Elle se fait en collaboration avec les proches aidants du patient.
La procédure de diagnostic du TSA chez l’adulte
Le diagnostic repose sur :
- L’entretien clinique
- L’utilisation de tests standardisés validés par la HAS
L’entretien clinique repose sur l’observation qualitative et quantitative des symptômes actuels, ainsi que l’étude de l’apparition et de l’évolution de ces troubles.
La procédure de diagnostic du TSA chez l’adulte
D’autres éléments sont à rechercher à l’entretien clinique :
- Les antécédents médicaux et les pathologies comorbides.
- Les diagnostics antérieurs délivrés.
- La reconstitution de l’histoire développementale.
- La recherche des centres d’intérêts et des activités habituelles du sujet.
- Le parcours de vie, scolaire et professionnel.
L’entretien clinique
Les antécédents familiaux de TND sont à rechercher au cours de l’évaluation clinique du patient chez lequel un TSA est suspecté. Les études familiales montrent un risque significativement augmenté de TSA ou d’autres troubles du neurodéveloppement chez les apparentés au premier degré. Un antécédent familial de TND sévère au premier degré (frère ou sœur ou parent) constitue un facteur de risque de TND chez le sujet, dont le trouble du spectre de l’autisme. Cette recherche doit être intégrée au bilan diagnostic.
L’importance des antécédents familiaux
Le trouble du spectre de l’autisme est un trouble du neurodéveloppement. Le DSM-5-TR précise l’importance de la présence des symptômes dès la période du développement précoce. L’évaluation clinique de la personne chez laquelle un diagnostic de TSA est suspecté nécessite donc d’établir un recueil de données anamnestique de développement et de comportement de la personne. Ce recueil s’intéresse à toutes les étapes de la vie de la personne et qui concernent le déroulement de la grossesse et de l’accouchement, la petite enfant, l’enfance et l’adolescence jusqu’à l’âge adulte. S’agissant d’un recueil rétrospectif, il est utile d’interroger des proches ayant connu le patient dans ses premières années. Pour cela, l’Autism Diagnosis Interview (ADI-R) est un outil validé.
L’importance de l’anamnèse développementale
Les outils cliniques standardisés validés par la HAS dans le diagnostic clinique du TSA sont :
- L’Autism Diagnosis Interview (ADI-R), qui permet le recueil anamnestique.
- L’Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2), qui structure l’évaluation clinique.
Les outils validés par la HAS
L’Autism Diagnosis Interview (ADI-R)
Il s’agit d’un questionnaire sous forme d’une trame d’entretien semi-structuré. Elle s’adresse aux personnes très proches ET ayant eu l’opportunité d’observer le patient de façon rapprochée dans son enfance. En effet, l’ADI-R explore les comportements actuels et ceux dans le passé, à l’âge de 4-5 ans. Les réponses reposent sur la contextualisation des comportements.
Les outils validés par la HAS
L’Autism Diagnosis Interview (ADI-R)
Les défis de l’ADI-R La passation de l’ADI-R dure habituellement entre 2h00 et 3h00 et nécessite donc d’y consacrer un temps important. Il est faut également avoir accès à des proches ayant bien connu le patient dans son enfance. Enfin, il existe un biais mnésique important chez les adultes.
Les outils validés par la HAS
L’Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2)
Il s’agit d’une technique d’entretien standardisée et semi-structurée qui vise à produire un environnement propice à l’observation des comportements, de l’interaction et de la communication. Plusieurs activités standardisées sont proposées, afin d’orienter vers l’expression – ou la non expression – de comportements particuliers. L’expérience de l’examinateur à l’utilisation de cet outil est primordiale. Son attitude doit être adaptée aux différents temps de l’entretien. Des formations spécifiques existent à destination des professionnels de santé.
Les outils validés par la HAS
Il est courant d’effectuer un enregistrement vidéo de l’ADOS, avec le consentement du patient, afin d’affiner les résultats au moment de la cotation Pendant la passation, le professionnel prend des notes sur un support spécifique. Il cote l’ADOS au décours immédiat de l’entretien, sur une grille conçue à cet effet.
L’attitude de l’examinateur pendant la passation
Il existe plusieurs modules d’ADOS, en fonction de l’âge du sujet et de son niveau de développement. Chez l’adulte avec un niveau de langage fluide, on utilise le module 4, qui est également utilisé chez l’adolescent dans cette indication.
L’ADOS-2 chez l’adulte
Dans le cas de l’autisme avec une déficience intellectuelle et un niveau de langage plus limité, on utilisera principalement l’échelle PDD-MRS (Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons).
Diagnostic du TSA chez l’adulte avec une déficience intellectuelle
Conçue pour un repérage rapide des signes de l’autisme chez les personnes avec déficience intellectuelle, cette échelle peut peut être utilisée pour le dépistage aussi bien que le diagnostic. Elle s’intéresse aux personnes avec déficience intellectuelle, verbales ou non verbales, et s’effectue par le biais d’un entretien semi-structuré avec un informant. Elle explore différents domaines, tels que les interactions sociales, la communication et les comportements anormaux.
L’échelle PDD-MRS (Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons)
Ces différentes étapes permettent l’élaboration d’un diagnostic clinique. L’annonce du diagnostic de TSA chez l’adulte est un moment important, qui répond à plusieurs
- Restituer les résultats des différentes évaluations effectuées.
- Permettre une compréhension globale du diagnostic et des conséquences concrètes sur le fonctionnement de la personne.
- Laisser un espace important de questions du patient, et lui permettre de reformuler ce qu’il comprend de l’évaluation.
- Proposer des perspectives au patient, par exemple sur les plan psychothérapeutiques, d’adaptation de l’environnement, de recherche de comorbidités ou encore d’ouverture de droits sur le plan social.
L’attitude des professionnels est empathique, le discours structurant et concret. Une synthèse écrite sera rendue au patient.
L’annonce du diagnostic
Module 2 : Démarche de l’évaluation diagnostique en s’appuyant sur les outils cliniques validés
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Partie C
Module 2 : Démarche de l’évaluation diagnostique en s’appuyant sur les outils cliniques validés
OBJECTIFS
Connaître les étapes de la démarche diagnostique du TSA chez l’adulte. Identifier les questionnaires et outils validés à utiliser
Contenu
Anamnèse développementale et recueil d’informations extérieuresFocus sur l’Autism Diagnostic Interview (ADI-R) Évaluation clinique et outils d’évaluation standardisés Focus sur l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS 2) Synthèse clinique et restitution du diagnostic
Durée : 15 min
Il n’existe pas de signe pathognomonique du trouble du spectre de l’autisme. Le diagnostic repose donc sur un faisceau d’arguments cliniques. Le diagnostic est posé par une équipe pluridisciplinaire. La procédure inclue une évaluation des troubles et des capacités individuelles et la recherche des maladies ou troubles associés. Elle se fait en collaboration avec les proches aidants du patient.
La procédure de diagnostic du TSA chez l’adulte
Le diagnostic repose sur :
- L’entretien clinique
- L’utilisation de tests standardisés validés par la HAS
L’entretien clinique repose sur l’observation qualitative et quantitative des symptômes actuels, ainsi que l’étude de l’apparition et de l’évolution de ces troubles.La procédure de diagnostic du TSA chez l’adulte
D’autres éléments sont à rechercher à l’entretien clinique :
L’entretien clinique
Les antécédents familiaux de TND sont à rechercher au cours de l’évaluation clinique du patient chez lequel un TSA est suspecté. Les études familiales montrent un risque significativement augmenté de TSA ou d’autres troubles du neurodéveloppement chez les apparentés au premier degré. Un antécédent familial de TND sévère au premier degré (frère ou sœur ou parent) constitue un facteur de risque de TND chez le sujet, dont le trouble du spectre de l’autisme. Cette recherche doit être intégrée au bilan diagnostic.
L’importance des antécédents familiaux
Le trouble du spectre de l’autisme est un trouble du neurodéveloppement. Le DSM-5-TR précise l’importance de la présence des symptômes dès la période du développement précoce. L’évaluation clinique de la personne chez laquelle un diagnostic de TSA est suspecté nécessite donc d’établir un recueil de données anamnestique de développement et de comportement de la personne. Ce recueil s’intéresse à toutes les étapes de la vie de la personne et qui concernent le déroulement de la grossesse et de l’accouchement, la petite enfant, l’enfance et l’adolescence jusqu’à l’âge adulte. S’agissant d’un recueil rétrospectif, il est utile d’interroger des proches ayant connu le patient dans ses premières années. Pour cela, l’Autism Diagnosis Interview (ADI-R) est un outil validé.
L’importance de l’anamnèse développementale
Les outils cliniques standardisés validés par la HAS dans le diagnostic clinique du TSA sont :
Les outils validés par la HAS
L’Autism Diagnosis Interview (ADI-R)
Il s’agit d’un questionnaire sous forme d’une trame d’entretien semi-structuré. Elle s’adresse aux personnes très proches ET ayant eu l’opportunité d’observer le patient de façon rapprochée dans son enfance. En effet, l’ADI-R explore les comportements actuels et ceux dans le passé, à l’âge de 4-5 ans. Les réponses reposent sur la contextualisation des comportements.
Les outils validés par la HAS
L’Autism Diagnosis Interview (ADI-R)
Les défis de l’ADI-R La passation de l’ADI-R dure habituellement entre 2h00 et 3h00 et nécessite donc d’y consacrer un temps important. Il est faut également avoir accès à des proches ayant bien connu le patient dans son enfance. Enfin, il existe un biais mnésique important chez les adultes.
Les outils validés par la HAS
L’Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2)
Il s’agit d’une technique d’entretien standardisée et semi-structurée qui vise à produire un environnement propice à l’observation des comportements, de l’interaction et de la communication. Plusieurs activités standardisées sont proposées, afin d’orienter vers l’expression – ou la non expression – de comportements particuliers. L’expérience de l’examinateur à l’utilisation de cet outil est primordiale. Son attitude doit être adaptée aux différents temps de l’entretien. Des formations spécifiques existent à destination des professionnels de santé.
Les outils validés par la HAS
Il est courant d’effectuer un enregistrement vidéo de l’ADOS, avec le consentement du patient, afin d’affiner les résultats au moment de la cotation Pendant la passation, le professionnel prend des notes sur un support spécifique. Il cote l’ADOS au décours immédiat de l’entretien, sur une grille conçue à cet effet.
L’attitude de l’examinateur pendant la passation
Il existe plusieurs modules d’ADOS, en fonction de l’âge du sujet et de son niveau de développement. Chez l’adulte avec un niveau de langage fluide, on utilise le module 4, qui est également utilisé chez l’adolescent dans cette indication.
L’ADOS-2 chez l’adulte
Dans le cas de l’autisme avec une déficience intellectuelle et un niveau de langage plus limité, on utilisera principalement l’échelle PDD-MRS (Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons).
Diagnostic du TSA chez l’adulte avec une déficience intellectuelle
Conçue pour un repérage rapide des signes de l’autisme chez les personnes avec déficience intellectuelle, cette échelle peut peut être utilisée pour le dépistage aussi bien que le diagnostic. Elle s’intéresse aux personnes avec déficience intellectuelle, verbales ou non verbales, et s’effectue par le biais d’un entretien semi-structuré avec un informant. Elle explore différents domaines, tels que les interactions sociales, la communication et les comportements anormaux.
L’échelle PDD-MRS (Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons)
Ces différentes étapes permettent l’élaboration d’un diagnostic clinique. L’annonce du diagnostic de TSA chez l’adulte est un moment important, qui répond à plusieurs
- Restituer les résultats des différentes évaluations effectuées.
- Permettre une compréhension globale du diagnostic et des conséquences concrètes sur le fonctionnement de la personne.
- Laisser un espace important de questions du patient, et lui permettre de reformuler ce qu’il comprend de l’évaluation.
- Proposer des perspectives au patient, par exemple sur les plan psychothérapeutiques, d’adaptation de l’environnement, de recherche de comorbidités ou encore d’ouverture de droits sur le plan social.
L’attitude des professionnels est empathique, le discours structurant et concret. Une synthèse écrite sera rendue au patient.L’annonce du diagnostic