Enfermidades raras
Enfermidade de
Historia
NiemannPick
Clasificación
Cadro clínico
Enfermidade que afecta ao metabolismo dos lípidos.
Diagnose
Que é unha
Enfermidade rara
Sabes esta información?
Coñeces algunha?
Que é?
Por que é importante coñecelas?
A canta poboación afecta?
Día Mundial das Enfermidades Raras
Cantos tipos de enfermidades raras hai?
Un pouco de
Historia
Por que se chama enfermidade de Niemann Pick?
1966 Roscoe Brady
1961 Allen Crocker
1914 Albert Niemann
1927 Ludwig Pick
Pediatra alemán que describiu a enfermidade por primeira vez nuns nenos.
Tras un estudo é capaz de diferenciar a enfermidade de Niemann Pick da de Gaucher.
Realiza unha clasificación de 4 tipos A - B - C - D
Illou a encima lisosomal esfingomielinasa, cuxo déficit produce os tipos A e B.
4 tipos
Clasificación
Acumulación de esfingomielina e colesterol nos lisosomas das células de órganos importantes como o fígado e o bazo.
Moi parecida ao tipo C sendo unha variante da mesma.
Afecta a nivel neuronal e visceral.
Afecta aos pulmóns e as persoas teñen un desenvolvemento neurolóxico normal.
Pouco frecuente e aparece a idades tempranas con retraso no crecemento.
Cadro
Clínico
Enfermidade que produce un deterioro das funcións vitais:
Dificultade para tragar alimentos.
Perda da capacidade de falar.
Insuficiencia respiratoria.
Perda paulatina da habilidade de camiñar.
Desconexión progresiva co medio ou entorno.
Dificultade na actividade intelectual.
Facer unha
Diagnose
Diagnosticar a enfermidade e moi complexo ao tratarse dunha enfermidade rara que carece de investigación.
Con estudos enzimáticos
Biopsia da pel
Estudos moleculares
Doctor Albert Niemann
Naceu o 23 de febreiro de 1880 en Berlín, Alemaña, localidade onde tamén morreu, o 22 de marzo de 1921. Niemann estudou medicina en Berlín, Friburgo e Estrasburgo (antes de 1918 era territorio Alemán) e doutorouse en Estrasburgo en 1903. A patoloxía do metabolismo en pediatría era unha das súas principais liñas de dedicación.
Doctor Allen Carrol Crocker
Naceu en Boston, EEUU o 25 de decembro de 1925. Allen foi un líder nacional no campo da medicina pediátrica para nenos con discapacidades. Foi un defensor constante dos dereitos das persoas con necesidades especiais para levar unha vida comprometida e produtiva. Faleceu o 23 de outubro de 2011.
Doctor Ludwig Pick
Ludwig Pick naceu en Landsberg an der Warthe/Gorzów, Polonia, o 31 de agosto de 1868. Desenvolveu unha gran actividade científica no eido do metabolismo dos lipoides, sendo o primeiro en descubrir a enfermidade de Niemann-Pick. O 17 de xuño de 1943, Pick foi deportado de Berlín (transporte I/96) ao gueto de Theresienstadt.
Morreu á idade de 75 anos o 3 de febreiro de 1944 no gueto de Theresienstadt como consecuencia do seu encarceramento.
Fundación Niemann Pick
A Fundación Niemann-Pick de España traballa en base aos seus tres fins fundacionais, que son: a investigación, a divulgación e a orientación familiar.
Doctor Roscoe Owen Brady
Naceu o 11 de outubro de 1923 en Filadelfia. Xunto cos seus compañeiros bioquímicos descubriu os defectos encimáticos nas enfermidades de Gaucher, Fabry e Niemann-Pick. Faleceu o 13 de xuño de 2016.
Que é?
Unha enfermidade que afecta a un número reducido de persoas en comparación coa poboación mundial.
A importancia de coñecelas
Para obter: - un diagnóstico - tratamento axeitado - calidade de vida - medios para a investigación e desenvolvemento de futuros tratamentos.
Cantos tipos de enfermidades raras hai?
máis de
7.000
A canta poboación afecta?
Segundo a OMS afecta a:
- 1 persoa por cada 2.000 habitantes
- menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes
Tendo en conta a poboación que hai no mundo, cantas persoas poderían ser? E en Galicia?
Enfermidades raras
Amiloidosis (9 casos por cada 1.000.000) Ataxia Atrofia muscular espinal Esclerosis lateral Enfermedad de Huntington
29 de febreiro
Niemann Pick
ceip.esteiro
Created on November 19, 2025
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Essential Map
View
Akihabara Map
View
Periodic Table
View
Discover Your AI Assistant
View
Match the Verbs in Spanish: Present and Past
View
Syllabus Organizer for Higher Education
View
Mathematical Operations
Explore all templates
Transcript
Enfermidades raras
Enfermidade de
Historia
NiemannPick
Clasificación
Cadro clínico
Enfermidade que afecta ao metabolismo dos lípidos.
Diagnose
Que é unha
Enfermidade rara
Sabes esta información?
Coñeces algunha?
Que é?
Por que é importante coñecelas?
A canta poboación afecta?
Día Mundial das Enfermidades Raras
Cantos tipos de enfermidades raras hai?
Un pouco de
Historia
Por que se chama enfermidade de Niemann Pick?
1966 Roscoe Brady
1961 Allen Crocker
1914 Albert Niemann
1927 Ludwig Pick
Pediatra alemán que describiu a enfermidade por primeira vez nuns nenos.
Tras un estudo é capaz de diferenciar a enfermidade de Niemann Pick da de Gaucher.
Realiza unha clasificación de 4 tipos A - B - C - D
Illou a encima lisosomal esfingomielinasa, cuxo déficit produce os tipos A e B.
4 tipos
Clasificación
Acumulación de esfingomielina e colesterol nos lisosomas das células de órganos importantes como o fígado e o bazo.
Moi parecida ao tipo C sendo unha variante da mesma.
Afecta a nivel neuronal e visceral.
Afecta aos pulmóns e as persoas teñen un desenvolvemento neurolóxico normal.
Pouco frecuente e aparece a idades tempranas con retraso no crecemento.
Cadro
Clínico
Enfermidade que produce un deterioro das funcións vitais:
Dificultade para tragar alimentos.
Perda da capacidade de falar.
Insuficiencia respiratoria.
Perda paulatina da habilidade de camiñar.
Desconexión progresiva co medio ou entorno.
Dificultade na actividade intelectual.
Facer unha
Diagnose
Diagnosticar a enfermidade e moi complexo ao tratarse dunha enfermidade rara que carece de investigación.
Con estudos enzimáticos
Biopsia da pel
Estudos moleculares
Doctor Albert Niemann
Naceu o 23 de febreiro de 1880 en Berlín, Alemaña, localidade onde tamén morreu, o 22 de marzo de 1921. Niemann estudou medicina en Berlín, Friburgo e Estrasburgo (antes de 1918 era territorio Alemán) e doutorouse en Estrasburgo en 1903. A patoloxía do metabolismo en pediatría era unha das súas principais liñas de dedicación.
Doctor Allen Carrol Crocker
Naceu en Boston, EEUU o 25 de decembro de 1925. Allen foi un líder nacional no campo da medicina pediátrica para nenos con discapacidades. Foi un defensor constante dos dereitos das persoas con necesidades especiais para levar unha vida comprometida e produtiva. Faleceu o 23 de outubro de 2011.
Doctor Ludwig Pick
Ludwig Pick naceu en Landsberg an der Warthe/Gorzów, Polonia, o 31 de agosto de 1868. Desenvolveu unha gran actividade científica no eido do metabolismo dos lipoides, sendo o primeiro en descubrir a enfermidade de Niemann-Pick. O 17 de xuño de 1943, Pick foi deportado de Berlín (transporte I/96) ao gueto de Theresienstadt. Morreu á idade de 75 anos o 3 de febreiro de 1944 no gueto de Theresienstadt como consecuencia do seu encarceramento.
Fundación Niemann Pick
A Fundación Niemann-Pick de España traballa en base aos seus tres fins fundacionais, que son: a investigación, a divulgación e a orientación familiar.
Doctor Roscoe Owen Brady
Naceu o 11 de outubro de 1923 en Filadelfia. Xunto cos seus compañeiros bioquímicos descubriu os defectos encimáticos nas enfermidades de Gaucher, Fabry e Niemann-Pick. Faleceu o 13 de xuño de 2016.
Que é?
Unha enfermidade que afecta a un número reducido de persoas en comparación coa poboación mundial.
A importancia de coñecelas
Para obter: - un diagnóstico - tratamento axeitado - calidade de vida - medios para a investigación e desenvolvemento de futuros tratamentos.
Cantos tipos de enfermidades raras hai?
máis de
7.000
A canta poboación afecta?
Segundo a OMS afecta a:
- 1 persoa por cada 2.000 habitantes
- menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes
Tendo en conta a poboación que hai no mundo, cantas persoas poderían ser? E en Galicia?Enfermidades raras
Amiloidosis (9 casos por cada 1.000.000) Ataxia Atrofia muscular espinal Esclerosis lateral Enfermedad de Huntington
29 de febreiro