Marthe Gautier
« Je suis toujours et je reste dégoûtée »
Index
1. Introduction
2. Famille
3. Etudes
4. Retour à Paris
5. Découverte de l'anomalie
7. Conclusion
6. Attribution de la découverte
Marthe Gautier
Marthe Gautier est une chercheuse française en cardiologie infantile. Elle est victime de ce que l'on appelle l'effet Matilda et ce n'est que 50 ans après que l'on reconnaît son apport indispensable dans la découverte de la trisomie 21.
Famille
Marthe Gautier naît le 10 septembre 1925 à Montenils, cinquième de sept enfants dans une famille d'agriculteurs.
Etudes
Boston
Paris
Internat à paris
Marthe Gautier se découvre une vocation pour la pédiatrie. En 1942, elle rejoint sa soeur qui termine ses études de médecine à Paris. Elle réussit le concours de l'internat de Paris et soutient, en 1955, sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la supervision de Robert Debré.Il propose à Marthe une bourse d'études d'un an à Harvard pour acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique.
Marthe Gautier poursuit sa formation sur les cardiopathies congénitales auprès du Pr Alexander Nadas. En parallèle, elle s'initie à la culture cellulaire et prend un poste dans un laboratoire afin d'avoir accès à des cultures in vitro pour ses recherches.
Retour à Paris
A son retour à Paris, le poste dans le service de cardiologie infantile ayant été attribué à un collège, elle intègre un poste dans une autre spécialité à l'hopital Trousseau. Elle est afféctée au service du Pr Turpin qui étudie avec Jérôme Lejeune le " mongolisme" ou syndrome de down. L'on suppose que le problème vient des chromosomes, seulement à cette époque nous sommes incapables de les compter.
Découverte de l'anomalie
Le 22 décembre 1955, Joe Hin Tjio, chercheur à l'institut de génétique de l'université de Lund en Suède, découvre que l'espèce humaine a exactement 46 chromosomes. Le Pr Turpin propose de compter le nombre de chromosomes chez les malades. Grâce à son expérience, Marthe Gautier crée le premier laboratoire de culture cellulaire en France. En 1958, elle accomplit la première mise en évidence d'une anomalie chromosomique avec la découverte d'un chromosome supplémentaire.
Attribution de la découverte
Ne disposant pas d’un microscope capable de prendre des photographies de la découverte, Jérôme Lejeune propose à Marthe Gautier de les photographier dans un laboratoire mieux équipé. En août 1958, les photos permettent de confirmer l’existence d’un chromosome en plus. Mais Jérôme Lejeune annonce seul la découverte.
En avril 1960, la maladie sera dénommée trisomie 21 et la mise en évidence de l'anomalie chromosomique est attribuée à Jérôme Lejeune. Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint de cardiopathie. Elle sera la fondatrice et la directrice du département d’anatomopathologie des maladies hépatiques de l’enfant.
Conclusion
« Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la “découvreuse oubliée” »Ce n'est que 50 ans plus tard que son rôle dans la découverte est reconnu. Marthe Gautier meurt le 30 avril 2022 et le New York Times ne publiera sa nécrologie qu'en 2025. L'astéroïde (212121) Marthegautier est nommé en son honneur.
Merci de votre écoute !
Professeur Turpin Jérôme Lejeune
Marthe Gautier
June
Created on November 18, 2025
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Marthe Gautier
« Je suis toujours et je reste dégoûtée »
Index
1. Introduction
2. Famille
3. Etudes
4. Retour à Paris
5. Découverte de l'anomalie
7. Conclusion
6. Attribution de la découverte
Marthe Gautier
Marthe Gautier est une chercheuse française en cardiologie infantile. Elle est victime de ce que l'on appelle l'effet Matilda et ce n'est que 50 ans après que l'on reconnaît son apport indispensable dans la découverte de la trisomie 21.
Famille
Marthe Gautier naît le 10 septembre 1925 à Montenils, cinquième de sept enfants dans une famille d'agriculteurs.
Etudes
Boston
Paris
Internat à paris
Marthe Gautier se découvre une vocation pour la pédiatrie. En 1942, elle rejoint sa soeur qui termine ses études de médecine à Paris. Elle réussit le concours de l'internat de Paris et soutient, en 1955, sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la supervision de Robert Debré.Il propose à Marthe une bourse d'études d'un an à Harvard pour acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique.
Marthe Gautier poursuit sa formation sur les cardiopathies congénitales auprès du Pr Alexander Nadas. En parallèle, elle s'initie à la culture cellulaire et prend un poste dans un laboratoire afin d'avoir accès à des cultures in vitro pour ses recherches.
Retour à Paris
A son retour à Paris, le poste dans le service de cardiologie infantile ayant été attribué à un collège, elle intègre un poste dans une autre spécialité à l'hopital Trousseau. Elle est afféctée au service du Pr Turpin qui étudie avec Jérôme Lejeune le " mongolisme" ou syndrome de down. L'on suppose que le problème vient des chromosomes, seulement à cette époque nous sommes incapables de les compter.
Découverte de l'anomalie
Le 22 décembre 1955, Joe Hin Tjio, chercheur à l'institut de génétique de l'université de Lund en Suède, découvre que l'espèce humaine a exactement 46 chromosomes. Le Pr Turpin propose de compter le nombre de chromosomes chez les malades. Grâce à son expérience, Marthe Gautier crée le premier laboratoire de culture cellulaire en France. En 1958, elle accomplit la première mise en évidence d'une anomalie chromosomique avec la découverte d'un chromosome supplémentaire.
Attribution de la découverte
Ne disposant pas d’un microscope capable de prendre des photographies de la découverte, Jérôme Lejeune propose à Marthe Gautier de les photographier dans un laboratoire mieux équipé. En août 1958, les photos permettent de confirmer l’existence d’un chromosome en plus. Mais Jérôme Lejeune annonce seul la découverte.
En avril 1960, la maladie sera dénommée trisomie 21 et la mise en évidence de l'anomalie chromosomique est attribuée à Jérôme Lejeune. Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint de cardiopathie. Elle sera la fondatrice et la directrice du département d’anatomopathologie des maladies hépatiques de l’enfant.
Conclusion
« Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la “découvreuse oubliée” »Ce n'est que 50 ans plus tard que son rôle dans la découverte est reconnu. Marthe Gautier meurt le 30 avril 2022 et le New York Times ne publiera sa nécrologie qu'en 2025. L'astéroïde (212121) Marthegautier est nommé en son honneur.
Merci de votre écoute !
Professeur Turpin Jérôme Lejeune