ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
enzima deficiente
tipo de herencia
mecanismo
tratamiento
síntomas
enfermedad
- Letargia- Hipotonía -Pobre alimentación -Retraso del desarrollo -Convulsiones -Acidosis láctica
El piruvato no puede convertirse en acetil-CoA → se acumula y se transforma en lactato y alanina → ↓ energía (ATP), especialmente en cerebro y músculos.
DEFICIENCIA DEL PDC
Complejo piruvato deshidrogenasa (PDHA1 mutado)
Dieta cetogénica (alta en grasa y aminoácidos cetogénicos: lisina, leucina)
Ligado al X (recesivo)
Galactosemia tipo I (clásica)
-Ictericia -Sepsis por E.coli- Hepatomegalia. -FFT -Cataratas -Vómitos -Diarrea -Letargia
No se transforma galactosa-1-fosfato → se acumulan galactosa-1-fosfato (tóxica) y galactitol → daño hepático, cerebral y ocular.
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Dieta sin galactosa ni lactosa de por vida
Autosómica recesiva
La galactosa no se fosforila → exceso de galactosa libre que se convierte en galactitol → acumulación osmótica en el cristalino.
Galactosemia tipo II
Galactocinasa
Autosómica recesiva
Cataratas infantiles sin daño hepático ni neurológico
Dieta sin galactosa/lactosa
La fructosa no se fosforila → no entra a la célula y se elimina por orina → sin toxicidad.
Fructosuria esencial
Fructocinasa
Autosómica recesiva
Asintomática
No requiere tratamiento
Intolerancia hereditaria a la fructosa
La fructosa-1-fosfato no se degrada → se acumula → secuestra fosfatos → ↓ ATP → bloqueo de gluconeogénesis y glucogenólisis → hipoglucemia y daño hepatorrenal.
-Letargia -Vómitos -Hepatomegalia -Ictericia -Hipoglucemia -Posible insuficiencia renal
Evitar fructosa, sacarosa y sorbitol de por vida
Aldolasa B
Autosómica recesiva
-Distensión-Cólicos -Flatulencia -Diarrea acuosa/frothy tras lácteos
La lactosa no se digiere → pasa intacta al colon → fermentación bacteriana → ↑ gases (H₂, CO₂) y ácidos → atracción de agua → diarrea osmótica.
Intolerancia a la lactosa
Lactasa (disacaridasa intestinal)
Evitar lácteos o usar suplementos de lactasa
Congénita (AR) o Adquirida (primaria o secundaria)
ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
Laura Iglesias
Created on November 5, 2025
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Akihabara Agenda
View
Akihabara Content Repository
View
Internal Guidelines for Artificial Intelligence Use
View
Correct Concepts
View
Sorting Cards
View
Interactive Scoreboard
View
Semicircle Mind Map
Explore all templates
Transcript
ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
enzima deficiente
tipo de herencia
mecanismo
tratamiento
síntomas
enfermedad
- Letargia- Hipotonía -Pobre alimentación -Retraso del desarrollo -Convulsiones -Acidosis láctica
El piruvato no puede convertirse en acetil-CoA → se acumula y se transforma en lactato y alanina → ↓ energía (ATP), especialmente en cerebro y músculos.
DEFICIENCIA DEL PDC
Complejo piruvato deshidrogenasa (PDHA1 mutado)
Dieta cetogénica (alta en grasa y aminoácidos cetogénicos: lisina, leucina)
Ligado al X (recesivo)
Galactosemia tipo I (clásica)
-Ictericia -Sepsis por E.coli- Hepatomegalia. -FFT -Cataratas -Vómitos -Diarrea -Letargia
No se transforma galactosa-1-fosfato → se acumulan galactosa-1-fosfato (tóxica) y galactitol → daño hepático, cerebral y ocular.
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Dieta sin galactosa ni lactosa de por vida
Autosómica recesiva
La galactosa no se fosforila → exceso de galactosa libre que se convierte en galactitol → acumulación osmótica en el cristalino.
Galactosemia tipo II
Galactocinasa
Autosómica recesiva
Cataratas infantiles sin daño hepático ni neurológico
Dieta sin galactosa/lactosa
La fructosa no se fosforila → no entra a la célula y se elimina por orina → sin toxicidad.
Fructosuria esencial
Fructocinasa
Autosómica recesiva
Asintomática
No requiere tratamiento
Intolerancia hereditaria a la fructosa
La fructosa-1-fosfato no se degrada → se acumula → secuestra fosfatos → ↓ ATP → bloqueo de gluconeogénesis y glucogenólisis → hipoglucemia y daño hepatorrenal.
-Letargia -Vómitos -Hepatomegalia -Ictericia -Hipoglucemia -Posible insuficiencia renal
Evitar fructosa, sacarosa y sorbitol de por vida
Aldolasa B
Autosómica recesiva
-Distensión-Cólicos -Flatulencia -Diarrea acuosa/frothy tras lácteos
La lactosa no se digiere → pasa intacta al colon → fermentación bacteriana → ↑ gases (H₂, CO₂) y ácidos → atracción de agua → diarrea osmótica.
Intolerancia a la lactosa
Lactasa (disacaridasa intestinal)
Evitar lácteos o usar suplementos de lactasa
Congénita (AR) o Adquirida (primaria o secundaria)