ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
enzima deficiente
tipo de herencia
mecanismo
tratamiento
síntomas
enfermedad
- Letargia- Hipotonía -Pobre alimentación -Retraso del desarrollo -Convulsiones -Acidosis láctica
El piruvato no puede convertirse en acetil-CoA → se acumula y se transforma en lactato y alanina → ↓ energía (ATP), especialmente en cerebro y músculos.
DEFICIENCIA DEL PDC
Complejo piruvato deshidrogenasa (PDHA1 mutado)
Dieta cetogénica (alta en grasa y aminoácidos cetogénicos: lisina, leucina)
Ligado al X (recesivo)
Galactosemia tipo I (clásica)
-Ictericia -Sepsis por E.coli- Hepatomegalia. -FFT -Cataratas -Vómitos -Diarrea -Letargia
No se transforma galactosa-1-fosfato → se acumulan galactosa-1-fosfato (tóxica) y galactitol → daño hepático, cerebral y ocular.
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Dieta sin galactosa ni lactosa de por vida
Autosómica recesiva
La galactosa no se fosforila → exceso de galactosa libre que se convierte en galactitol → acumulación osmótica en el cristalino.
Galactosemia tipo II
Galactocinasa
Autosómica recesiva
Cataratas infantiles sin daño hepático ni neurológico
Dieta sin galactosa/lactosa
La fructosa no se fosforila → no entra a la célula y se elimina por orina → sin toxicidad.
Fructosuria esencial
Fructocinasa
Autosómica recesiva
Asintomática
No requiere tratamiento
Intolerancia hereditaria a la fructosa
La fructosa-1-fosfato no se degrada → se acumula → secuestra fosfatos → ↓ ATP → bloqueo de gluconeogénesis y glucogenólisis → hipoglucemia y daño hepatorrenal.
-Letargia -Vómitos -Hepatomegalia -Ictericia -Hipoglucemia -Posible insuficiencia renal
Evitar fructosa, sacarosa y sorbitol de por vida
Aldolasa B
Autosómica recesiva
-Distensión-Cólicos -Flatulencia -Diarrea acuosa/frothy tras lácteos
La lactosa no se digiere → pasa intacta al colon → fermentación bacteriana → ↑ gases (H₂, CO₂) y ácidos → atracción de agua → diarrea osmótica.
Intolerancia a la lactosa
Lactasa (disacaridasa intestinal)
Evitar lácteos o usar suplementos de lactasa
Congénita (AR) o Adquirida (primaria o secundaria)
ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
Laura Iglesias
Created on November 5, 2025
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ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
enzima deficiente
tipo de herencia
mecanismo
tratamiento
síntomas
enfermedad
- Letargia- Hipotonía -Pobre alimentación -Retraso del desarrollo -Convulsiones -Acidosis láctica
El piruvato no puede convertirse en acetil-CoA → se acumula y se transforma en lactato y alanina → ↓ energía (ATP), especialmente en cerebro y músculos.
DEFICIENCIA DEL PDC
Complejo piruvato deshidrogenasa (PDHA1 mutado)
Dieta cetogénica (alta en grasa y aminoácidos cetogénicos: lisina, leucina)
Ligado al X (recesivo)
Galactosemia tipo I (clásica)
-Ictericia -Sepsis por E.coli- Hepatomegalia. -FFT -Cataratas -Vómitos -Diarrea -Letargia
No se transforma galactosa-1-fosfato → se acumulan galactosa-1-fosfato (tóxica) y galactitol → daño hepático, cerebral y ocular.
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Dieta sin galactosa ni lactosa de por vida
Autosómica recesiva
La galactosa no se fosforila → exceso de galactosa libre que se convierte en galactitol → acumulación osmótica en el cristalino.
Galactosemia tipo II
Galactocinasa
Autosómica recesiva
Cataratas infantiles sin daño hepático ni neurológico
Dieta sin galactosa/lactosa
La fructosa no se fosforila → no entra a la célula y se elimina por orina → sin toxicidad.
Fructosuria esencial
Fructocinasa
Autosómica recesiva
Asintomática
No requiere tratamiento
Intolerancia hereditaria a la fructosa
La fructosa-1-fosfato no se degrada → se acumula → secuestra fosfatos → ↓ ATP → bloqueo de gluconeogénesis y glucogenólisis → hipoglucemia y daño hepatorrenal.
-Letargia -Vómitos -Hepatomegalia -Ictericia -Hipoglucemia -Posible insuficiencia renal
Evitar fructosa, sacarosa y sorbitol de por vida
Aldolasa B
Autosómica recesiva
-Distensión-Cólicos -Flatulencia -Diarrea acuosa/frothy tras lácteos
La lactosa no se digiere → pasa intacta al colon → fermentación bacteriana → ↑ gases (H₂, CO₂) y ácidos → atracción de agua → diarrea osmótica.
Intolerancia a la lactosa
Lactasa (disacaridasa intestinal)
Evitar lácteos o usar suplementos de lactasa
Congénita (AR) o Adquirida (primaria o secundaria)