Síndrome de motoneurona

Síndrome de motoneurona

Tirapu Palafox Diego Arturo

¿Qué son?

Conjunto de signos y síntomas causados por la afectación exclusiva o predominante de las neuronas motoras (motoneuronas).Se clasifica según la localización:

• Motoneurona superior: Núcleos a nivel del tallo cerebral o médula espinal.
• Motoneurona inferior: Raíces nerviosas de los NC y/o raíces anteriores de la médula espinal.

Motoneurona superior

Lesión en neuronas del SNC (tallo cerebral y/o médula espinal)

Esclerosis múltiple

Inflamación y destrucción de la mielina de la sustancia blanca del SNC

Parches desmielinizados duros, de bordes agudos y visibles

Autoinmunidad contra la mielina

Factores de riesgo:

• 20-30 años
• Mujer
• Europeos
• Génetica (HLA-DR2)

Incapacidad funcional y laboral

1ra etapa:Desarrollo secuencial de pequeñas lesiones

2da etapa:Expansión y consolidación

Clínica

Curso de la enfermedad: 1. Recurrente-remitente: Episodios de emeporamiento agudo con recuperación estable 2. Secundaria progresiva: Deterioro neurológico gradual 3. Primaria progresiva: Deterioro neurológico continuo 4. Recurrente progresiva: Deterioro gradual pero con recaídas

Diagnóstico

Criterios de McDonald (2017)

Tratamiento

Modificadores de la enfermedad:

• Interferon beta (IFNβ1a)

0.25 mg subcutáneo (SC) cada 3er día. Indicado en formas recurrentes de esclerosis múltiple secundaria progresiva44 mg SC 3 veces por semana. Indicado en formas recurrentes de esclerosis múltiple30 mg intramuscular (IM) cada semana. Indicado en formas recurrentes de esclerosis múltiple

• Acetato de glatirámero

20 mg SC diario o 40 mg SC cada tercer día. Indicado en formas recurrentes de esclerosis múltiple

• Mitoxantrona

Frasco ámpula de 20 mg/10 mL, 12 mg/m2 IV c/3 meses. Indicado para el tratamiento de la esclerosis múltiple agresiva, EMSP, EMRP (esclerosis múltiple recidivante progresiva) Sintomático Corticoesteroides, diazepam, colinérgicos, antidepresivos, etc. No farmacólogico Nutrición, reposo, fisioterapia, evitar estrés y temperaturas extremas

Motoneurona inferior

Lesión en neuronas del cuerno anterior de la médula y motoneurona de los NC

Atrofia muscular espinal

Enfermedad autosómica recesiva provocada por la deleción en el gen de supervivencia de la motoneurona 1 (SMN-1)

Funciones del SMN-1:

• En el citoplasma: Transporte de ARNm a través de los axones, la dinámica de la actina y la liberación de vesículas en la sinapsis.

• En el núcleo: Forma ARN nucleares pequeños (ARNnp) y, por lo tanto, es clave en la formación del espliceosoma, que elimina los intrones del pre-ARNm para generar ARNm funcional.

Diagnóstico

Se debe sospechar de este síndrome por la anamnesis y exploración física, pero la única prueba confirmatoria son las pruebas géneticas que evidencien el SMN-1 Otras pruebas: Creatina quinasa - normal (aunque puede estar muy levemente elevada) Estudios de conducción nerviosa: Los nervios sensoriales demuestran potenciales de acción normales, los nervios motores pueden mostrar potenciales de acción motora disminuidos Electromiografía con aguja (EMG): Tipo I: Cambios por denervación sin reinervación. Tipo II+III: Patrones neurogénicos (potenciales de acción con duración prolongada, mayor amplitud y menor reclutamiento)

Tratamiento

No hay un tratamiento que modifique la enfermedad, y el tratamiento ha sido principalmente de apoyo con la intervención temprana de especialistas Enfermedad pulmonar restrictiva: BiPAP (presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias) Gastrointestinales: Atención nutricional, gastrostomía laparoscópica y la funduplicatura de Nissen Ortopedia: Fisioterapia

Esclerosis lateral amiotrófica

Trastorno neurodegenerativo que afecta de forma selectiva la función motora de la médula espinal, núcleos motores del tronco encefálico y corteza cerebral

No hay una etiología única y precisa, y se han aislado más de 120 genes en relación a la ELA, entre los cuales están:

• Superóxido dismutasa 1 (SOD1)
• Profilina 1 (PFN1)
• Tubulina 4A
• Dinactina 1

Posibles mecanismos de daño: Mutaciones genéticas, estrés oxidativo, excitotoxicidad, disfunciones mitocondriales y proteasómicas, alteración de la función sináptica, alteración del transporte axonal y neuroinflamación.

Factores de riesgo:

• Los deportes con alta incidencia de conmociones cerebrales
• El tabaquismo
• La exposición a metales pesados ​​(plomo, manganeso), pesticidas, neurotoxinas (cianobacterias) y campos electromagnéticos

Clínica

Es una combinación de síntomas y signos de los síndromes de MNS y MNI

Signos y síntomas de MNS:

• Debilidad
• Espasticidad
• Alteración del control motor
• Hiperreflexia
• Disminución de la destreza, Incoordinación

Signos y síntomas de MNI:

• Atrofia muscular
• Fasciculaciones

Diagnóstico

Criterios de Awaji

Tratamiento

Incluye fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, ventilación mecánica domiciliaria, apoyo nutricional, psicoterapia, capacitación para cuidadores, evaluación cognitiva y cuidados paliativos.

Riluzol 50 mg dos veces al día (Inhibe la liberación de glutamato, un neurotransmisor excitatorio) Edaravona (Eliminador de radicales libres que se cree que reduce el estrés oxidativo y ralentiza la progresión funcional)

Resumen muy muy básico

1ª motoneurona (superior): en la corteza motora → controla la vía motora. 2ª motoneurona (inferior): en la médula espinal → conecta con el músculo.Este síndrome da únicamente síntomas y signos motores, no hay afectación en lo sensitivo Diferencias clínicas entre cada síndrome (Revisar los cuadros de cada uno) Afecta MNS + MNI → espasticidad + atrofia y fasciculaciones.Todos los pacientes con enfermedad de la motoneurona deben someterse a estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG) El papel de la radiología en la evaluación consiste principalmente en descartar otras posibles causas de los síntomas del paciente. La resonancia magnética (RM) es la prueba de imagen de elección. El tratamiento de estas patologías siempre es multidisciplinario

Gracias por su atención

Ojo si hacen preguntas, puedo descubrir donde viven

Referencias

• Brotman, R. G., Moreno-Escobar, M. C., Joseph, J., Munakomi, S., & Pawar, G. (2024, 12 febrero). Amyotrophic lateral sclerosis. StatPearls - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/
• Burr, P., & Reddivari, A. K. R. (2023, 17 julio). Spinal muscle atrophy. StatPearls - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560687/
• Consenso para el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple en pacientes del ISSSTE. (2019). Medicina Interna de México, 35(5). https://doi.org/10.24245/mim.v35i5.3284
• Sociedad Española de Neurología. (2004). ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA. https://www.sen.es/pdf/neuromuscular/motoneurona.pdf

Otros criterios mencionan, que el dx definitivo requiere evidencia de uno de los siguientes patrones:

• 2 o + episodios de exacerbación separados por 1 mes o más que duren >24 hrs, con recuperación subsecuente

• Historia clínica de exacerbaciones y remisiones claramente definidas, con o sin recuperación, seguida de progresión de los síntomas por lo menos 6 meses

• Progresión lenta y gradual de signos y síntomas por lo menos 6 meses

Es normal en lactantes, por lo que no es útil en niños de 0-3 años

RM

Es la prueba de imagen de elección para descartar otras patologías. Hallazgos: Disminución de la intensidad de la señal en la corteza motora en las imágenes ponderadas en T2. "Signo de la banda motora": Es una disminución de la señal visible a lo largo de la circunvolución precentral, causada por la acumulación de hierro en esta región.

• Placas desmielinizantes: Lesiones hiperintensas en secuencias T2 y DP
• Dedos de Dawson: Las lesiones siguen un patrón de distribución perivascular de localización periventricular
• Agujeros negros: Placas crónicas con una hipointensidad de señal persistente en secuencias T1