La naturaleza del gen y genoma
Docente:Juan Pablo Quintal Martínez
Introducción
El concepto del gen ha experimentado una evolución notable a medida que los biólogos han aprendido más y más sobre la naturaleza de la herencia. Los primeros estudios revelaron que los genes son factores discretos que se retuvieron durante la vida de un organismo y luego se transmitieron a su progenie. Durante el siglo siguiente, se mostró que estos factores hereditarios residen en los cromosomas y están formados por DNA, una macromolécula con propiedades extraordinarias.
Genoma
Genoma, es el cuerpo colectivo de la información genética que está presente en una especie. Un genoma contiene todos los genes necesarios para “construir” un organismo en particular.
Genoma
Por primera vez en la historia de la humanidad, se tienen los medios para reconstruir la ruta genética de la evolución humana, comparando regiones correspondientes del genoma en organismos relacionados. Se pueden aprender cuáles regiones de nuestro genoma se han duplicado y cuáles se han perdido desde nuestra división a partir de un ancestro común;
Genoma
Se pueden observar cuáles nucleótidos en un gen particular o región reguladorahan sufrido cambios y cuáles han permanecido constantes; lo más importante, se puede inferir qué partes de nuestro genoma han estado sujetas a la selección natural y cuáles han estado libres para desviarse de manera aleatoria
Genoma
La ciencia de la genética comenzó en la década de 1860 con el trabajo de Gregor Mendel, un fraile de la abadía de Santo Tomás, ubicada en la hoy República Checa. El laboratorio de Mendel era una pequeña parcela de jardín en los terrenos de la abadía
Genoma
Después de varios años de investigación, Mendel extrajo las siguientes conclusiones: 1. Las características de las plantas se rigen por distintos factores (o unidades) de herencia, que más tarde se denominaron genes. Una planta individual posee dos copias de un gen que controla el desarrollo de cada rasgo, uno derivado de cada padre. Las dos copias pueden ser idénticas entre sí o no. Las formas alternativas de un gen se llaman alelos.
Genoma
Después de varios años de investigación, Mendel extrajo las siguientes conclusiones: Cada célula reproductiva (o gameto) producida por una planta contiene sólo una copia de un gen para cada rasgo. Un gameto particular puede tener el alelo recesivo o el dominante para un rasgo dado, pero no ambos. Cada planta surge por la unión de un gameto macho y uno hembra
Genoma
Después de varios años de investigación, Mendel extrajo las siguientes conclusiones: Aunque el par de alelos que gobierna un rasgo permanece junto a lo largo de la vida de una planta individual, se separan (o segregan) el uno del otro durante la formación de los gametos. Este hallazgo formó la base de la ley de segregación de Mendel.
Genoma
La segregación del par de alelos para un rasgo no tiene ningún efecto sobre la segregación de alelos para otro rasgo. Un gameto particular, por ejemplo, puede recibir un gen paterno que rige el color de la semilla y un gen materno que rige la forma de la semilla. Este hallazgo formó la base de la ley de la distribución independiente de Mendel. Un hijo puede heredar: El alelo del padre para color de ojos, y al mismo tiempo, el alelo de la madre para tipo de cabello.
Estructura del ADN
Aunque Mendel proporcionó evidencia convincente de que los rasgos hereditarios son gobernados por factores discretos, o genes, sus estudios no tuvieron en cuenta en lo absoluto la naturaleza física de estos elementos o su ubicación dentro del organismo.
Estructura del ADN
Las observaciones de la división celular realizadas por el biólogo alemán Walther Flemming, a principios de la década de 1880, revelaron que los contenidos citoplasmáticos eran enviados a una célula hija u otra por una cuestión de suerte. Durante la división celular, el material del núcleo se organizó en “filamentos” visibles, que fueron denominados cromosomas, lo que significa “cuerpo que se tiñe.
Estructura del ADN
Para comprender el funcionamiento de una macromolécula compleja (proteína, lípido, carbohidrato) es esencial conocer cómo se construye esa molécula. El misterio de la estructura del DNA fue objeto de investigación en varios laboratorios en Estados Unidos e Inglaterra a principios de la década de 1950, y fue resuelto por James Watson y Francis Crick en la Universidad de Cambridge en 1953
Estructura del ADN
El bloque de construcción básico del DNA es un nucleótido, que consiste en el azúcar desoxirribosa de cinco carbonos, para la cual un fosfato se une en la posición 5’ del anillo de azúcar y una base nitrogenada se une en el sitio 1’.
Estructura del ADN
Dos tipos de bases nitrogenadas están presentes en un ácido nucleico: 1. Las pirimidinas, que contienen un solo anillo (timina y citosina) 2. Las purinas, que contienen dos anillos.(guanina y adenina).
Estructura del ADN
Los nucleótidos están unidos de manera covalente entre sí para formar un polímero lineal, o cadena, con un esqueleto compuesto de grupos alternados de azúcar y fosfato unidos por enlaces fosfodiéster 3’- 5’
Estructura del ADN
Estructura del ADN
Durante muchos años se pensó que el DNA consistía en una simple repetición de tetranucleótidos (p. ej. —ATGCATGCATGC—), lo que hacía poco probable que sirviera como macromolécula informativa
Estructura del ADN
Si la teoría de los tetranucleótidos fuera correcta, cada una de las cuatro bases en una muestra de DNA estaría presente como en un 25% del número total. Chargaff descubrió que las relaciones de las cuatro bases componentes eran bastante variables de un tipo de organismo a otro.
Estructura del ADN
Erwin Chergaff (1950, Universidad de Columbia) descubrió que las relaciones de las cuatro bases componentes eran bastante variables de un tipo de organismo a otro, siendo a menudo muy diferente de la relación 1:1:1:1 predicha. la relación A:G del DNA de un bacilo tuberculoso fue de 0.4, mientras que la relación A:G del DNA humano fue de 1.56
Estructura del ADN
1. La molécula está compuesta de dos cadenas de nucleótidos. 2. Las dos cadenas giran una alrededor de la otra para formar un par de hélices a la derecha. 3. Las dos cadenas que comprenden una doble hélice corren en direcciones opuestas; es decir, son antiparalelas. Por tanto, si una cadena está alineada en la dirección 5y 3, su compañera debe estar alineada en la dirección 3 y 5.
Estructura del ADN
4. El esqueleto de azúcar-fosfato-azúcar-fosfato de cada cadena se encuentra en el exterior de la molécula con los dos conjuntos de bases que se proyectan hacia el centro. Los grupos de fosfato proporcionan a la molécula una gran carga negativa. 5. La distancia desde el átomo de fósforo del esqueleto al centro del eje es de 1 nm (por tanto, el ancho de la doble hélice es de 2 nm). 6. Siempre se une la timina con la adenina y la guanina con la citosina.
Estructura del ADN
Almacenamiento de información genética. Como material genético, el DNA debe contener un registro almacenado de instrucciones que determinen todas las características hereditarias que exhibe un organismo. En términos moleculares, el DNA debe contener la información necesaria para ensamblar todas las proteínas que se sintetizan en un organismo
Estructura del ADN
Núcleo de una célula eucariota
Contiene el material genético (ADN) y está rodeado por una membrana nuclear que lo separa del citoplasma. Membrana nuclear: Es una envoltura doble que protege el ADN y regula el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma. Nucleoporos: Son orificios o canales en la membrana nuclear que permiten el paso de moléculas como el ARN mensajero (ARNm). Nucléolo: Región densa dentro del núcleo, encargada de fabricar los ribosomas (estructuras que luego salen al citoplasma).
Núcleo de una célula eucariota
Contiene el material genético (ADN) y está rodeado por una membrana nuclear que lo separa del citoplasma. Membrana nuclear: Es una envoltura doble que protege el ADN y regula el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma. Nucleoporos: Son orificios o canales en la membrana nuclear que permiten el paso de moléculas como el ARN mensajero (ARNm). Nucléolo: Región densa dentro del núcleo, encargada de fabricar los ribosomas (estructuras que luego salen al citoplasma).
Núcleo de una célula eucariota
Nucleoplasma o carioplasma: Es el medio interno del núcleo, una sustancia viscosa similar al citoplasma. Contiene iones, enzimas, nucleótidos y proteínas que intervienen en los procesos de replicación del ADN, transcripción y ensamblaje de ribosomas.
Empaquetado del ADN
Si se desenrollara completamente el ADN de una sola célula humana, mediría aproximadamente dos metros de longitud, pero debe caber dentro de un núcleo de solo unas micras de diámetro. Este desafío se resuelve gracias a un sistema jerárquico de empaquetamiento y organización estructural, que permite mantener el ADN accesible cuando es necesario para la transcripción o la replicació
nucleosomas
El ADN no se encuentra libre en el núcleo, sino que se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas. Ocho histonas (dos copias de H2A, H2B, H3 y H4) forman un complejo conocido como octámero de histonas, alrededor del cual se enrollan aproximadamente 146 pares de bases de ADN, formando una estructura llamada nucleosoma. Al conjunto de histonas se le conoce como "collar de perlas".
nucleosomas
Los nucleosomas, estabilizados por la histona H1, se agrupan helicoidalmente, dando origen a una fibra más gruesa, de aproximadamente 30 nanómetros de diámetro. Esta fibra constituye el segundo nivel de empaquetamiento de la cromatina, más ordenado y compacto que el “collar de perlas”.
nucleosomas
nucleosomas
Durante la división celular (mitosis o meiosis), la cromatina se condensa aún más, enrollándose y plegándose sobre sí misma hasta formar los cromosomas visibles al microscopio óptico. En esta etapa, el ADN ya no es accesible para la transcripción; su función principal es preservar y distribuir el material genético.
Estructura del ARN
El ARN está formado por nucleótidos, que son las unidades básicas de los ácidos nucleicos. Cada nucleótido se compone de tres elementos: Un grupo fosfato. Una pentosa (azúcar) llamada ribosa. Una base nitrogenada, que puede ser: Adenina, guanina, citosina y uracilo
Función del ARN
ARN Mensajero (ARNm): Transporta la información genética desde el ADN —ubicado en el núcleo de las células eucariotas— hasta los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma.. Una vez sintetizado, el ARNm pasa al citoplasma, donde se une a los ribosomas. Allí, sus tripletes de bases nitrogenadas (llamados codones) son leídos en un orden específico, dirigiendo la síntesis de proteínas durante la traducción.
Función del ARN
ARN de transferencia (ARNt): El ARN de transferencia (ARNt) es una molécula pequeña, que actúa como transportador de aminoácidos hacia el ribosoma durante la traducción.Cada molécula de ARNt posee: Un anticodón, una secuencia de tres bases complementarias a un codón específico del ARNm. Un sitio de unión a un aminoácido, que se encuentra en el extremo opuesto de la molécula.
Función del ARN
ARN de transferencia (ARNt): Su función consiste en reconocer el codón correspondiente en el ARNm y colocar el aminoácido correcto en la cadena polipeptídica en formación. De este modo, el ARNt asegura que la proteína se sintetice con la secuencia precisa de aminoácidos dictada por el mensaje genético.
Función del ARN
Función del ARN
ARN ribosómico (ARNr): El ARN ribosómico (ARNr) constituye el componente estructural y funcional principal de los ribosomas, los orgánulos donde se ensamblan las proteínas. En los ribosomas, el ARNr se asocia con proteínas ribosómicas para formar dos subunidades: una mayor y una menor. El ARNr también tiene funciones catalíticas, ya que participa directamente en la formación de los enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Por ello, se considera una molécula con actividad ribozímica (capaz de actuar como enzima). Sin el ARNr, la traducción del mensaje genético no podría llevarse a cabo.
Función del ARN
ARN ribosómico (ARNr): El ARN ribosómico (ARNr) constituye el componente estructural y funcional principal de los ribosomas, los orgánulos donde se ensamblan las proteínas. En los ribosomas, el ARNr se asocia con proteínas ribosómicas para formar dos subunidades: una mayor y una menor. El ARNr también tiene funciones catalíticas, ya que participa directamente en la formación de los enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Por ello, se considera una molécula con actividad ribozímica (capaz de actuar como enzima). Sin el ARNr, la traducción del mensaje genético no podría llevarse a cabo.
Replicación del adn
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas.
La replicación del ADN es probablemente uno de los trucos más impresionantes que hace el ADN. Si lo piensas bien, cada célula contiene todo el ADN que necesita para fabricar las demás células. De hecho empezamos siendo una sola célula y terminamos con billones de células. Y durante ese proceso de división celular, toda la información de una célula tiene que ser copiada; y tiene que ser copiado a la perfección.
Replicación del adn
La replicación del ADN utiliza polimerasas, que son moléculas dedicadas específicamente sólo a copiar ADN. Replicar todo el ADN de una sola célula humana lleva varias horas, y al final de este proceso, una vez que el ADN se ha replicado, en realidad la célula tiene el doble de la cantidad de ADN que necesita. Entonces la célula se puede dividir y depositar la mitad de este ADN en la célula hija
Mecanismo de Replicación del adn
El mecanismo en sí se produce por la interacción de multitud de proteínas y enzimas durante la fase S (fase perteneciente al ciclo de vida de una célula). La hebra de ADN se separa en dos hebras complementarias. La replicación del ADN es un proceso semiconservativo, lo que significa que por cada nuevo par hay una hebra original y una nueva.
Mecanismo de Replicación del adn
Iniciación
El origen de replicación es una secuencia de pares de bases que suelen tener un alto contenido de AT. Los enlaces AT tienen la menor cantidad de enlaces de hidrógeno, lo que los hace más débiles. Los eucariotas tienen múltiples orígenes de replicación, mientras que los procariotas tienen uno.
Mecanismo de Replicación del adn
Iniciación
La replicación comienza cuando las proteínas de unión al origen se unen al origen de replicación. A continuación, la enzima helicasa desenrolla la doble hélice, creando una horquilla de replicación. La helicasa comienza el desenrollamiento rompiendo los enlaces de hidrógeno. Las proteínas de unión a cadena sencilla (SSB) estabilizan el ADN desenrollado, impidiendo que se formen estructuras secundarias; estas estructuras secundarias pueden impedir la continuación de la acción de la ADN polimerasa.
Mecanismo de Replicación del adn
Alargamiento Una vez abierta la hebra de ADN, se necesita una base para que la ADN polimerasa se una e inicie la replicación; esta base la proporciona la primasa. La primasa añade cadenas cortas de cebadores de ARN (de 9 a 12 pares) a la plantilla para permitir que la ADN polimerasa III o la ADN polimerasa alfa se unan y añadan nucleótidos. La ADN polimerasa se desplaza con ortientación 5' → 3', pero solo una hebra molde de ADN, conocida como hebra conductora (o hebra líder), se encuentra en la orientación correcta. La replicación de la hebra conductora es sencilla, ya que se encuentra en esta dirección.
Mecanismo de Replicación del adn
Alargamiento En la hebra rezagada, cuya dirección es 3' → 5', la nueva hebra se sintetiza en segmentos y de forma discontinua, ya que la ADN polimerasa solo puede leer en la dirección 5' → 3'. A medida que la horquilla de replicación se abre, se añade un nuevo cebador y la ADN polimerasa sintetiza la nueva hebra de ADN alejándola de la horquilla, generando fragmentos de Okazaki. Posteriormente, otra ADN polimerasa reemplaza los cebadores de ARN por ADN. La ADN ligasa une los fragmentos.
Mecanismo de Replicación del adn
Terminación En los eucariotas, la replicación termina en las regiones teloméricas. Los telómeros son regiones en los extremos de los cromosomas con secuencias repetitivas de nucleótidos, como TTAGGG. El acortamiento de los telómeros se ha asociado con el envejecimiento y la muerte celular.
Mecanismo de Replicación del adn
Corrección del ADN La replicación del ADN no es perfecta y cuenta con mecanismos para asegurar las correcciones. Las ADN polimerasas cometen errores en 1 de cada 10⁵ pares de bases. Considerando que la longitud del genoma humano es de aproximadamente 3 × 10⁹ pares de bases, esto equivale a entre 30 000 y 50 000 errores. Sin embargo, gracias a la actividad exonucleasa de las polimerasas, la tasa de errores se reduce a unos pocos cientos. Estos errores se corrigen aún más en la fase G2 del ciclo celular, reduciendo el número total de errores a menos de 10.
La Naturaleza del gen y genoma
Juan Pablo Quintal
Created on October 31, 2025
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La naturaleza del gen y genoma
Docente:Juan Pablo Quintal Martínez
Introducción
El concepto del gen ha experimentado una evolución notable a medida que los biólogos han aprendido más y más sobre la naturaleza de la herencia. Los primeros estudios revelaron que los genes son factores discretos que se retuvieron durante la vida de un organismo y luego se transmitieron a su progenie. Durante el siglo siguiente, se mostró que estos factores hereditarios residen en los cromosomas y están formados por DNA, una macromolécula con propiedades extraordinarias.
Genoma
Genoma, es el cuerpo colectivo de la información genética que está presente en una especie. Un genoma contiene todos los genes necesarios para “construir” un organismo en particular.
Genoma
Por primera vez en la historia de la humanidad, se tienen los medios para reconstruir la ruta genética de la evolución humana, comparando regiones correspondientes del genoma en organismos relacionados. Se pueden aprender cuáles regiones de nuestro genoma se han duplicado y cuáles se han perdido desde nuestra división a partir de un ancestro común;
Genoma
Se pueden observar cuáles nucleótidos en un gen particular o región reguladorahan sufrido cambios y cuáles han permanecido constantes; lo más importante, se puede inferir qué partes de nuestro genoma han estado sujetas a la selección natural y cuáles han estado libres para desviarse de manera aleatoria
Genoma
La ciencia de la genética comenzó en la década de 1860 con el trabajo de Gregor Mendel, un fraile de la abadía de Santo Tomás, ubicada en la hoy República Checa. El laboratorio de Mendel era una pequeña parcela de jardín en los terrenos de la abadía
Genoma
Después de varios años de investigación, Mendel extrajo las siguientes conclusiones: 1. Las características de las plantas se rigen por distintos factores (o unidades) de herencia, que más tarde se denominaron genes. Una planta individual posee dos copias de un gen que controla el desarrollo de cada rasgo, uno derivado de cada padre. Las dos copias pueden ser idénticas entre sí o no. Las formas alternativas de un gen se llaman alelos.
Genoma
Después de varios años de investigación, Mendel extrajo las siguientes conclusiones: Cada célula reproductiva (o gameto) producida por una planta contiene sólo una copia de un gen para cada rasgo. Un gameto particular puede tener el alelo recesivo o el dominante para un rasgo dado, pero no ambos. Cada planta surge por la unión de un gameto macho y uno hembra
Genoma
Después de varios años de investigación, Mendel extrajo las siguientes conclusiones: Aunque el par de alelos que gobierna un rasgo permanece junto a lo largo de la vida de una planta individual, se separan (o segregan) el uno del otro durante la formación de los gametos. Este hallazgo formó la base de la ley de segregación de Mendel.
Genoma
La segregación del par de alelos para un rasgo no tiene ningún efecto sobre la segregación de alelos para otro rasgo. Un gameto particular, por ejemplo, puede recibir un gen paterno que rige el color de la semilla y un gen materno que rige la forma de la semilla. Este hallazgo formó la base de la ley de la distribución independiente de Mendel. Un hijo puede heredar: El alelo del padre para color de ojos, y al mismo tiempo, el alelo de la madre para tipo de cabello.
Estructura del ADN
Aunque Mendel proporcionó evidencia convincente de que los rasgos hereditarios son gobernados por factores discretos, o genes, sus estudios no tuvieron en cuenta en lo absoluto la naturaleza física de estos elementos o su ubicación dentro del organismo.
Estructura del ADN
Las observaciones de la división celular realizadas por el biólogo alemán Walther Flemming, a principios de la década de 1880, revelaron que los contenidos citoplasmáticos eran enviados a una célula hija u otra por una cuestión de suerte. Durante la división celular, el material del núcleo se organizó en “filamentos” visibles, que fueron denominados cromosomas, lo que significa “cuerpo que se tiñe.
Estructura del ADN
Para comprender el funcionamiento de una macromolécula compleja (proteína, lípido, carbohidrato) es esencial conocer cómo se construye esa molécula. El misterio de la estructura del DNA fue objeto de investigación en varios laboratorios en Estados Unidos e Inglaterra a principios de la década de 1950, y fue resuelto por James Watson y Francis Crick en la Universidad de Cambridge en 1953
Estructura del ADN
El bloque de construcción básico del DNA es un nucleótido, que consiste en el azúcar desoxirribosa de cinco carbonos, para la cual un fosfato se une en la posición 5’ del anillo de azúcar y una base nitrogenada se une en el sitio 1’.
Estructura del ADN
Dos tipos de bases nitrogenadas están presentes en un ácido nucleico: 1. Las pirimidinas, que contienen un solo anillo (timina y citosina) 2. Las purinas, que contienen dos anillos.(guanina y adenina).
Estructura del ADN
Los nucleótidos están unidos de manera covalente entre sí para formar un polímero lineal, o cadena, con un esqueleto compuesto de grupos alternados de azúcar y fosfato unidos por enlaces fosfodiéster 3’- 5’
Estructura del ADN
Estructura del ADN
Durante muchos años se pensó que el DNA consistía en una simple repetición de tetranucleótidos (p. ej. —ATGCATGCATGC—), lo que hacía poco probable que sirviera como macromolécula informativa
Estructura del ADN
Si la teoría de los tetranucleótidos fuera correcta, cada una de las cuatro bases en una muestra de DNA estaría presente como en un 25% del número total. Chargaff descubrió que las relaciones de las cuatro bases componentes eran bastante variables de un tipo de organismo a otro.
Estructura del ADN
Erwin Chergaff (1950, Universidad de Columbia) descubrió que las relaciones de las cuatro bases componentes eran bastante variables de un tipo de organismo a otro, siendo a menudo muy diferente de la relación 1:1:1:1 predicha. la relación A:G del DNA de un bacilo tuberculoso fue de 0.4, mientras que la relación A:G del DNA humano fue de 1.56
Estructura del ADN
1. La molécula está compuesta de dos cadenas de nucleótidos. 2. Las dos cadenas giran una alrededor de la otra para formar un par de hélices a la derecha. 3. Las dos cadenas que comprenden una doble hélice corren en direcciones opuestas; es decir, son antiparalelas. Por tanto, si una cadena está alineada en la dirección 5y 3, su compañera debe estar alineada en la dirección 3 y 5.
Estructura del ADN
4. El esqueleto de azúcar-fosfato-azúcar-fosfato de cada cadena se encuentra en el exterior de la molécula con los dos conjuntos de bases que se proyectan hacia el centro. Los grupos de fosfato proporcionan a la molécula una gran carga negativa. 5. La distancia desde el átomo de fósforo del esqueleto al centro del eje es de 1 nm (por tanto, el ancho de la doble hélice es de 2 nm). 6. Siempre se une la timina con la adenina y la guanina con la citosina.
Estructura del ADN
Almacenamiento de información genética. Como material genético, el DNA debe contener un registro almacenado de instrucciones que determinen todas las características hereditarias que exhibe un organismo. En términos moleculares, el DNA debe contener la información necesaria para ensamblar todas las proteínas que se sintetizan en un organismo
Estructura del ADN
Núcleo de una célula eucariota
Contiene el material genético (ADN) y está rodeado por una membrana nuclear que lo separa del citoplasma. Membrana nuclear: Es una envoltura doble que protege el ADN y regula el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma. Nucleoporos: Son orificios o canales en la membrana nuclear que permiten el paso de moléculas como el ARN mensajero (ARNm). Nucléolo: Región densa dentro del núcleo, encargada de fabricar los ribosomas (estructuras que luego salen al citoplasma).
Núcleo de una célula eucariota
Contiene el material genético (ADN) y está rodeado por una membrana nuclear que lo separa del citoplasma. Membrana nuclear: Es una envoltura doble que protege el ADN y regula el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma. Nucleoporos: Son orificios o canales en la membrana nuclear que permiten el paso de moléculas como el ARN mensajero (ARNm). Nucléolo: Región densa dentro del núcleo, encargada de fabricar los ribosomas (estructuras que luego salen al citoplasma).
Núcleo de una célula eucariota
Nucleoplasma o carioplasma: Es el medio interno del núcleo, una sustancia viscosa similar al citoplasma. Contiene iones, enzimas, nucleótidos y proteínas que intervienen en los procesos de replicación del ADN, transcripción y ensamblaje de ribosomas.
Empaquetado del ADN
Si se desenrollara completamente el ADN de una sola célula humana, mediría aproximadamente dos metros de longitud, pero debe caber dentro de un núcleo de solo unas micras de diámetro. Este desafío se resuelve gracias a un sistema jerárquico de empaquetamiento y organización estructural, que permite mantener el ADN accesible cuando es necesario para la transcripción o la replicació
nucleosomas
El ADN no se encuentra libre en el núcleo, sino que se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas. Ocho histonas (dos copias de H2A, H2B, H3 y H4) forman un complejo conocido como octámero de histonas, alrededor del cual se enrollan aproximadamente 146 pares de bases de ADN, formando una estructura llamada nucleosoma. Al conjunto de histonas se le conoce como "collar de perlas".
nucleosomas
Los nucleosomas, estabilizados por la histona H1, se agrupan helicoidalmente, dando origen a una fibra más gruesa, de aproximadamente 30 nanómetros de diámetro. Esta fibra constituye el segundo nivel de empaquetamiento de la cromatina, más ordenado y compacto que el “collar de perlas”.
nucleosomas
nucleosomas
Durante la división celular (mitosis o meiosis), la cromatina se condensa aún más, enrollándose y plegándose sobre sí misma hasta formar los cromosomas visibles al microscopio óptico. En esta etapa, el ADN ya no es accesible para la transcripción; su función principal es preservar y distribuir el material genético.
Estructura del ARN
El ARN está formado por nucleótidos, que son las unidades básicas de los ácidos nucleicos. Cada nucleótido se compone de tres elementos: Un grupo fosfato. Una pentosa (azúcar) llamada ribosa. Una base nitrogenada, que puede ser: Adenina, guanina, citosina y uracilo
Función del ARN
ARN Mensajero (ARNm): Transporta la información genética desde el ADN —ubicado en el núcleo de las células eucariotas— hasta los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma.. Una vez sintetizado, el ARNm pasa al citoplasma, donde se une a los ribosomas. Allí, sus tripletes de bases nitrogenadas (llamados codones) son leídos en un orden específico, dirigiendo la síntesis de proteínas durante la traducción.
Función del ARN
ARN de transferencia (ARNt): El ARN de transferencia (ARNt) es una molécula pequeña, que actúa como transportador de aminoácidos hacia el ribosoma durante la traducción.Cada molécula de ARNt posee: Un anticodón, una secuencia de tres bases complementarias a un codón específico del ARNm. Un sitio de unión a un aminoácido, que se encuentra en el extremo opuesto de la molécula.
Función del ARN
ARN de transferencia (ARNt): Su función consiste en reconocer el codón correspondiente en el ARNm y colocar el aminoácido correcto en la cadena polipeptídica en formación. De este modo, el ARNt asegura que la proteína se sintetice con la secuencia precisa de aminoácidos dictada por el mensaje genético.
Función del ARN
Función del ARN
ARN ribosómico (ARNr): El ARN ribosómico (ARNr) constituye el componente estructural y funcional principal de los ribosomas, los orgánulos donde se ensamblan las proteínas. En los ribosomas, el ARNr se asocia con proteínas ribosómicas para formar dos subunidades: una mayor y una menor. El ARNr también tiene funciones catalíticas, ya que participa directamente en la formación de los enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Por ello, se considera una molécula con actividad ribozímica (capaz de actuar como enzima). Sin el ARNr, la traducción del mensaje genético no podría llevarse a cabo.
Función del ARN
ARN ribosómico (ARNr): El ARN ribosómico (ARNr) constituye el componente estructural y funcional principal de los ribosomas, los orgánulos donde se ensamblan las proteínas. En los ribosomas, el ARNr se asocia con proteínas ribosómicas para formar dos subunidades: una mayor y una menor. El ARNr también tiene funciones catalíticas, ya que participa directamente en la formación de los enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Por ello, se considera una molécula con actividad ribozímica (capaz de actuar como enzima). Sin el ARNr, la traducción del mensaje genético no podría llevarse a cabo.
Replicación del adn
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. La replicación del ADN es probablemente uno de los trucos más impresionantes que hace el ADN. Si lo piensas bien, cada célula contiene todo el ADN que necesita para fabricar las demás células. De hecho empezamos siendo una sola célula y terminamos con billones de células. Y durante ese proceso de división celular, toda la información de una célula tiene que ser copiada; y tiene que ser copiado a la perfección.
Replicación del adn
La replicación del ADN utiliza polimerasas, que son moléculas dedicadas específicamente sólo a copiar ADN. Replicar todo el ADN de una sola célula humana lleva varias horas, y al final de este proceso, una vez que el ADN se ha replicado, en realidad la célula tiene el doble de la cantidad de ADN que necesita. Entonces la célula se puede dividir y depositar la mitad de este ADN en la célula hija
Mecanismo de Replicación del adn
El mecanismo en sí se produce por la interacción de multitud de proteínas y enzimas durante la fase S (fase perteneciente al ciclo de vida de una célula). La hebra de ADN se separa en dos hebras complementarias. La replicación del ADN es un proceso semiconservativo, lo que significa que por cada nuevo par hay una hebra original y una nueva.
Mecanismo de Replicación del adn
Iniciación El origen de replicación es una secuencia de pares de bases que suelen tener un alto contenido de AT. Los enlaces AT tienen la menor cantidad de enlaces de hidrógeno, lo que los hace más débiles. Los eucariotas tienen múltiples orígenes de replicación, mientras que los procariotas tienen uno.
Mecanismo de Replicación del adn
Iniciación La replicación comienza cuando las proteínas de unión al origen se unen al origen de replicación. A continuación, la enzima helicasa desenrolla la doble hélice, creando una horquilla de replicación. La helicasa comienza el desenrollamiento rompiendo los enlaces de hidrógeno. Las proteínas de unión a cadena sencilla (SSB) estabilizan el ADN desenrollado, impidiendo que se formen estructuras secundarias; estas estructuras secundarias pueden impedir la continuación de la acción de la ADN polimerasa.
Mecanismo de Replicación del adn
Alargamiento Una vez abierta la hebra de ADN, se necesita una base para que la ADN polimerasa se una e inicie la replicación; esta base la proporciona la primasa. La primasa añade cadenas cortas de cebadores de ARN (de 9 a 12 pares) a la plantilla para permitir que la ADN polimerasa III o la ADN polimerasa alfa se unan y añadan nucleótidos. La ADN polimerasa se desplaza con ortientación 5' → 3', pero solo una hebra molde de ADN, conocida como hebra conductora (o hebra líder), se encuentra en la orientación correcta. La replicación de la hebra conductora es sencilla, ya que se encuentra en esta dirección.
Mecanismo de Replicación del adn
Alargamiento En la hebra rezagada, cuya dirección es 3' → 5', la nueva hebra se sintetiza en segmentos y de forma discontinua, ya que la ADN polimerasa solo puede leer en la dirección 5' → 3'. A medida que la horquilla de replicación se abre, se añade un nuevo cebador y la ADN polimerasa sintetiza la nueva hebra de ADN alejándola de la horquilla, generando fragmentos de Okazaki. Posteriormente, otra ADN polimerasa reemplaza los cebadores de ARN por ADN. La ADN ligasa une los fragmentos.
Mecanismo de Replicación del adn
Terminación En los eucariotas, la replicación termina en las regiones teloméricas. Los telómeros son regiones en los extremos de los cromosomas con secuencias repetitivas de nucleótidos, como TTAGGG. El acortamiento de los telómeros se ha asociado con el envejecimiento y la muerte celular.
Mecanismo de Replicación del adn
Corrección del ADN La replicación del ADN no es perfecta y cuenta con mecanismos para asegurar las correcciones. Las ADN polimerasas cometen errores en 1 de cada 10⁵ pares de bases. Considerando que la longitud del genoma humano es de aproximadamente 3 × 10⁹ pares de bases, esto equivale a entre 30 000 y 50 000 errores. Sin embargo, gracias a la actividad exonucleasa de las polimerasas, la tasa de errores se reduce a unos pocos cientos. Estos errores se corrigen aún más en la fase G2 del ciclo celular, reduciendo el número total de errores a menos de 10.