Síndrome de Angelman
Línea del tiempo
cambio de nombre oficial
Nacimiento del dr.Harry Angelman
Fast latam
2020
1982
1915
+info
+info
+info
Descubrimiento del gen ube3a
Publicación
1965
1990-2000
+info
+info
2020
Fundación de fast LATAM
Nace FAST LatAm (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Latinoamérica), una organización sin fines de lucro que busca impulsar la investigación científica y brindar apoyo a las familias de la región.
1965
Publicación original
En su artículo “Puppet Children”, Harry Angelman describió a tres niños con características similares: retraso severo en el desarrollo, ausencia del habla, convulsiones y una sonrisa constante. Su observación fue la primera descripción médica del síndrome que luego llevaría su nombre.
1982
Cambio de nombre
En 1982, Charles A. Williams y Jaime L. Frias del departamento de Pediatría, División de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida, Gainesville, presentaron un artículo al American Journal of Medical Genetics informando estudios de seis pacientes. y al comparar sus datos con los de informes anteriores (retraso severo en el desarrollo, marcha "como una marioneta", anomalías craneofaciales y frecuentes episodios de risa), quedó claro que el síndrome era más común de lo que se pensaba anteriormente. En base a ello, propusieron cambiar el nombre de este trastorno a síndrome de Angelman.
19902000
Descubrimiento del gen UBE3A
Investigaciones genéticas identificaron que las alteraciones en el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15 (15q11–13), son la causa principal del síndrome. Este hallazgo marcó un antes y un después en la comprensión de la enfermedad.
1915
¿Quién fue?
¿Harry Angelman nació en Birkenhead, Inglaterra. Se graduó como médico en la Universidad de Liverpool y se especializó en pediatría y neurología infantil. Dedicó su carrera al estudio de trastornos neurológicos poco comunes en niños. En 1965 publicó un artículo donde describió por primera vez los síntomas de tres niños con características clínicas muy similares, a quienes denominó “niños marioneta” debido a su forma peculiar de caminar y su constante expresión sonriente. Aunque su investigación pasó casi desapercibida al principio, años más tarde su descripción sería reconocida mundialmente y el trastorno llevaría su nombre: Síndrome de Angelman. A lo largo de su carrera, Angelman fue recordado por su sensibilidad humana, su compromiso con los niños con discapacidad y su capacidad para observar más allá de los diagnósticos convencionales.
Síndrome de Angelman (Línea del tiempo)
PABLO ANTONIO URBINA OROZCO
Created on October 29, 2025
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Síndrome de Angelman
Línea del tiempo
cambio de nombre oficial
Nacimiento del dr.Harry Angelman
Fast latam
2020
1982
1915
+info
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Descubrimiento del gen ube3a
Publicación
1965
1990-2000
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2020
Fundación de fast LATAM
Nace FAST LatAm (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Latinoamérica), una organización sin fines de lucro que busca impulsar la investigación científica y brindar apoyo a las familias de la región.
1965
Publicación original
En su artículo “Puppet Children”, Harry Angelman describió a tres niños con características similares: retraso severo en el desarrollo, ausencia del habla, convulsiones y una sonrisa constante. Su observación fue la primera descripción médica del síndrome que luego llevaría su nombre.
1982
Cambio de nombre
En 1982, Charles A. Williams y Jaime L. Frias del departamento de Pediatría, División de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida, Gainesville, presentaron un artículo al American Journal of Medical Genetics informando estudios de seis pacientes. y al comparar sus datos con los de informes anteriores (retraso severo en el desarrollo, marcha "como una marioneta", anomalías craneofaciales y frecuentes episodios de risa), quedó claro que el síndrome era más común de lo que se pensaba anteriormente. En base a ello, propusieron cambiar el nombre de este trastorno a síndrome de Angelman.
19902000
Descubrimiento del gen UBE3A
Investigaciones genéticas identificaron que las alteraciones en el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15 (15q11–13), son la causa principal del síndrome. Este hallazgo marcó un antes y un después en la comprensión de la enfermedad.
1915
¿Quién fue?
¿Harry Angelman nació en Birkenhead, Inglaterra. Se graduó como médico en la Universidad de Liverpool y se especializó en pediatría y neurología infantil. Dedicó su carrera al estudio de trastornos neurológicos poco comunes en niños. En 1965 publicó un artículo donde describió por primera vez los síntomas de tres niños con características clínicas muy similares, a quienes denominó “niños marioneta” debido a su forma peculiar de caminar y su constante expresión sonriente. Aunque su investigación pasó casi desapercibida al principio, años más tarde su descripción sería reconocida mundialmente y el trastorno llevaría su nombre: Síndrome de Angelman. A lo largo de su carrera, Angelman fue recordado por su sensibilidad humana, su compromiso con los niños con discapacidad y su capacidad para observar más allá de los diagnósticos convencionales.