Enfermedades hereditariasy el cancer

Enfermedades hereditariasy el cancer

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QUE son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hererditarias son transtornos geneticos que se transmiten por los progenitores a traves del ADN, de generacion. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo pasan desapercibidas debido a que los portadores sanos no son conscientes de su condicion. En la mayoria de los casos, las enfermedades hereditarias se descubren solo si el niño nace afectado, revelando asi que ambos progenitores eran portadores sanos sin saberlo.

Antecedentes

• Existen diversos factores que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias.
• Antecedentes familiares: Tener familiares con una enfermedad hereditaria incrementa el riesgo.
• Consanguinidad: Matrimonios entre parientes cercanos aumentan la probabilidad de transmitir genes defectuosos
• Factores ambientales: Exposicion a ciertos quimicos o radiacion puede causar mutaciones geneticas.
• IDENTIFICAR ESTOS FACTORES DE RIESGO PERMITE APORTAR MEDIDAS PREVENTIVAS Y DE MANEJO ADECUADO

APLICACIONES

• Diagnóstico:
• Pruebas genéticas: Identifican mutaciones para detectar la enfermedad en el feto (prenatal) o en adultos con riesgo (presintomático).
• Secuenciación del genoma: Analiza el ADN completo para identificar mutaciones causantes de enfermedades complejas o raras.
• Tratamiento:
• Terapia génica: Corrige genes defectuosos para tratar la raíz del problema, usando virus para introducir material genético sano. Se está usando en casos de atrofia muscular espinal, entre otros.
• Edición genética (CRISPR): Permite editar el ADN con gran precisión para corregir mutaciones específicas
• Prevención y manejo:
• Asesoramiento genético: Ayuda a las familias a entender los riesgos de herencia y a tomar decisiones informadas.
• Medicina personalizada: Adapta tratamientos según el perfil genético del paciente, prediciendo la respuesta a medicamentos y la susceptibilidad a enfermedades.

CONCLUSIONES

el panorama de las enfermedades hereditarias está en una fase de transformación radical gracias a los avances en genética. Lo que antes era un diagnóstico desalentador, hoy ofrece un abanico de posibilidades que van desde la prevención y el manejo hasta la corrección genética.

En definitiva, las enfermedades hereditarias ya no son un destino inalterable. La ciencia ha abierto la puerta a la esperanza, al ofrecer herramientas para entender, prevenir y, en algunos casos, corregir los fallos genéticos. El futuro reside en continuar la investigación, expandir el acceso a estas tecnologías y afrontar de manera responsable los dilemas éticos que emergen.

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EL CANCER

El cáncer es un término general para un grupo de más de 100 enfermedades que se caracterizan por el crecimiento incontrolado de células anormales en alguna parte del cuerpo. A diferencia de las células sanas, que siguen un ciclo de vida ordenado, las células cancerosas crecen, se dividen y se propagan sin control, invadiendo tejidos cercanos y, en ocasiones, otras partes del cuerpo.

ANTECEDENTES

• .Los antecedentes del cáncer son extensos y se remontan a la antigüedad, mucho antes de que se comprendiera la enfermedad a nivel genético y celular. La historia del cáncer muestra cómo la comprensión y el tratamiento han evolucionado desde la mera observación de tumores hasta la sofisticada medicina moderna
• .Antigüedad
• Origen prehistórico: Se han encontrado evidencias de cáncer en fósiles de homínidos y dinosaurios de hace millones de años.
• Registros egipcios: Los primeros textos que describen la enfermedad son papiros médicos del antiguo Egipto (alrededor del 1600 a. C.), donde se hablaba de tumores para los que no había cura.
• Era moderna
• Siglo XIX: El uso del microscopio permitió entender el cáncer a nivel celular, dejando atrás las interpretaciones mágicas.
• Siglo XX: Se desarrollaron la radioterapia y la quimioterapia, mejorando el pronóstico para muchos pacientes.
• Actualidad: El avance en genética ha revelado que el cáncer es causado por mutaciones en los genes, lo que ha impulsado terapias dirigidas, inmunoterapias y la medicina personalizada.

APLICACIONES

• Diagnóstico: Utilizan la Inteligencia Artificial (IA) para analizar imágenes médicas (como mamografías) y detectar anomalías con mayor precisión. También se usa la biopsia líquida para buscar rastros de ADN del tumor en la sangre.
• Tratamiento: Incluyen terapias avanzadas como la inmunoterapia, que refuerza el sistema inmunitario del paciente contra el cáncer, y la terapia dirigida, que ataca las células cancerosas sin dañar las sanas.. La medicina personalizada adapta estos tratamientos al perfil genético de cada tumor.
• Apoyo y prevención: A través de aplicaciones móviles, se ofrece información y seguimiento a los pacientes y sus familias. También se promueven hábitos de vida saludables para la prevención y se usan programas de cribado para la detección temprana.

el cáncer es una enfermedad tan antigua como la humanidad, ha dejado de ser una sentencia de muerte para convertirse en un desafío médico y social multifacético. Gracias a los avances científicos y tecnológicos, la lucha contra el cáncer ha evolucionado radicalmente, pasando de tratamientos invasivos e imprecisos a terapias cada vez más personalizadas y efectivas.

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¡MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION!