SINDROME DE ANGELMAN
Historia, descubrimiento, Fast LATAM.
Realizado por: Inés Ordóñez y Pablo Urbina
Empecemos
GEN UBE3A
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético raro causado por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15.
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¿Qué tanto sabes sobre el síndrome de Angelman? Descúbrelo aquí.
Historia
HAZ CLICK EN LA IMAGEN
El Dr. Harry Angelman, médico inglés, fue quien identificó por primera vez este síndrome en 1965. Publicó un artículo donde describía a tres niños con características similares a las de marionetas, a los que llamó ‘niños títeres’.
SÍNTOMAS
El Síndrome de Angelman afecta principalmente el sistema nervioso que se caracteriza por un conjunto de síntomas que incluyen alteraciones cognitivas, del habla, del movimiento y del comportamiento
Haz click aquí para descubrir más
Sección local (EL Salvador)
A pesar de los avances científicos en la comprensión de esta condición, su diagnóstico y tratamiento continúan siendo un desafío en muchos países, especialmente en contextos con recursos limitados como El Salvador.
fast latamAngelman en el salvador
Fast LATAM y la comunidad Angelman El Salvador trabajan de manera conjunta para mejorar la atención y el tratamiento del síndrome de Angelman en el país. A través de la difusión de información científica, la conexión entre familias y profesionales de la salud y la capacitación en diagnóstico y terapias, ambas organizaciones impulsan una red de apoyo sólida y esperanzadora para quienes viven con esta condición. Esta alianza fortalece la visibilidad del síndrome en El Salvador, promueve la detección temprana y prepara el camino para futuros avances clínicos en la región, uniendo esfuerzos locales y latinoamericanos en beneficio de las personas y familias afectadas.
La curiosidad impulsa el cambio. Aprende, comparte y haz visible lo que muchos aún desconocen: el síndrome de Angelman.
Pequeños datos curiosos
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Dato 2
Dato 1
Aunque no existe cura, hay investigaciones genéticas avanzadas que buscan restaurar la función del gen UBE3A, lo que abre esperanzas futuras.
Title
Title 3
Se estima que afecta a 1 de cada 15 000 a 20 000 personas, aunque en América Latina el número real podría ser mayor debido a falta de diagnóstico.
Write a brief description here
El gen afectado (UBE3A) está “apagado” solo en el cerebro
la música y a los sonidos rítmicos
Estudios muestran que los niños con este síndrome reaccionan de forma positiva y activa a la música, incluso cuando otras formas de comunicación son difíciles. La música puede ser una vía terapéutica poderosa.
Algunos niños con síndrome de Angelman aprenden a comunicarse con pictogramas o tabletas electrónicas
Aunque muchos no desarrollan lenguaje verbal, pueden expresarse plenamente mediante comunicación aumentativa, y algunos incluso aprenden a leer palabras simples.
Existen investigaciones que buscan “despertar” el gen paterno dormido
Científicos están explorando terapias genéticas que reactiven la copia paterna del gen UBE3A, lo que podría revertir algunos síntomas. ¡Es una de las áreas más prometedoras de la neurogenética actual!
La ciencia avanza, pero la empatía también mueve el mundo.Informarte sobre el síndrome de Angelman es abrir espacio a la inclusión, la investigación y la esperanza.
Explicación del gen
Consectetur adipiscing elit
El gen UBE3A es una enzima esencial que ayuda a marcar otras proteínas dentro de las neuronas para su degradación. Se ubica en el cromosoma 15 y la alteración es heredada por la madre. Cuando este gen no funciona bien, se acumulan materiales innecesarios en las células del cerebro, afectando la comunicación entre las neuronas.
- En 1987, investigadores señalaron que el síndrome de Angelman es debido a una diferencia en el cromosoma 15 y en 1997, UBE3A fue identificado como la causa directa.
Haz click para mayor información sobre la ciencia genética detrás del síndrome de Angelman.
Desafíos nacionales y regionales
En El Salvador y gran parte de Centroamérica, las familias que conviven con el síndrome de Angelman enfrentan grandes desafíos. Existe una escasez de recursos médicos especializados, lo que dificulta el diagnóstico temprano y el seguimiento adecuado. La información sobre el síndrome sigue siendo limitada tanto entre profesionales de la salud como en la población general, lo que provoca diagnósticos erróneos o tardíos.
Además, hay poca disponibilidad de terapias (como fisioterapia, terapia del lenguaje y ocupacional) y una falta de apoyo institucional para las familias. La ausencia de registros nacionales y campañas de sensibilización impide dimensionar la cantidad real de casos y limita la creación de políticas públicas efectivas.
Qué causa el síndrome
El síndrome de Angelman suele deberse a una pérdida o alteración en el gen UBE3A del cromosoma 15 materno, afectando el desarrollo neurológico.
El gen afectado (UBE3A) está “apagado” solo en el cerebro
Todos tenemos el gen UBE3A en ambas copias del cromosoma 15 (materno y paterno). Pero en el cerebro solo funciona el materno. Cuando esa copia falla, la copia paterna no puede compensarlo: es como tener una bombilla de repuesto que nunca se enciende.
El síndrome de Angelman se descubrió “por casualidad”
En resumen, se dice esto porque en 1965, el pediatra británico Harry Angelman observó a tres niños con una sonrisa constante y movimientos inusuales. Al ver un cuadro llamado “Niño risueño” en un museo, decidió investigar más… así nació el nombre del síndrome.
Dormir puede ser un desafío
Muchas personas con el síndrome duermen solo entre 4 y 6 horas por noche, pero mantienen un nivel de energía sorprendentemente alto durante el día.
SINDROME DE ANGELMAN
PABLO ANTONIO URBINA OROZCO
Created on October 28, 2025
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SINDROME DE ANGELMAN
Historia, descubrimiento, Fast LATAM.
Realizado por: Inés Ordóñez y Pablo Urbina
Empecemos
GEN UBE3A
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético raro causado por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15.
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Historia
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El Dr. Harry Angelman, médico inglés, fue quien identificó por primera vez este síndrome en 1965. Publicó un artículo donde describía a tres niños con características similares a las de marionetas, a los que llamó ‘niños títeres’.
SÍNTOMAS
El Síndrome de Angelman afecta principalmente el sistema nervioso que se caracteriza por un conjunto de síntomas que incluyen alteraciones cognitivas, del habla, del movimiento y del comportamiento
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Sección local (EL Salvador)
A pesar de los avances científicos en la comprensión de esta condición, su diagnóstico y tratamiento continúan siendo un desafío en muchos países, especialmente en contextos con recursos limitados como El Salvador.
fast latamAngelman en el salvador
Fast LATAM y la comunidad Angelman El Salvador trabajan de manera conjunta para mejorar la atención y el tratamiento del síndrome de Angelman en el país. A través de la difusión de información científica, la conexión entre familias y profesionales de la salud y la capacitación en diagnóstico y terapias, ambas organizaciones impulsan una red de apoyo sólida y esperanzadora para quienes viven con esta condición. Esta alianza fortalece la visibilidad del síndrome en El Salvador, promueve la detección temprana y prepara el camino para futuros avances clínicos en la región, uniendo esfuerzos locales y latinoamericanos en beneficio de las personas y familias afectadas.
La curiosidad impulsa el cambio. Aprende, comparte y haz visible lo que muchos aún desconocen: el síndrome de Angelman.
Pequeños datos curiosos
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Dato 2
Dato 1
Aunque no existe cura, hay investigaciones genéticas avanzadas que buscan restaurar la función del gen UBE3A, lo que abre esperanzas futuras.
Title
Title 3
Se estima que afecta a 1 de cada 15 000 a 20 000 personas, aunque en América Latina el número real podría ser mayor debido a falta de diagnóstico.
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El gen afectado (UBE3A) está “apagado” solo en el cerebro
la música y a los sonidos rítmicos
Estudios muestran que los niños con este síndrome reaccionan de forma positiva y activa a la música, incluso cuando otras formas de comunicación son difíciles. La música puede ser una vía terapéutica poderosa.
Algunos niños con síndrome de Angelman aprenden a comunicarse con pictogramas o tabletas electrónicas
Aunque muchos no desarrollan lenguaje verbal, pueden expresarse plenamente mediante comunicación aumentativa, y algunos incluso aprenden a leer palabras simples.
Existen investigaciones que buscan “despertar” el gen paterno dormido
Científicos están explorando terapias genéticas que reactiven la copia paterna del gen UBE3A, lo que podría revertir algunos síntomas. ¡Es una de las áreas más prometedoras de la neurogenética actual!
La ciencia avanza, pero la empatía también mueve el mundo.Informarte sobre el síndrome de Angelman es abrir espacio a la inclusión, la investigación y la esperanza.
Explicación del gen
Consectetur adipiscing elit
El gen UBE3A es una enzima esencial que ayuda a marcar otras proteínas dentro de las neuronas para su degradación. Se ubica en el cromosoma 15 y la alteración es heredada por la madre. Cuando este gen no funciona bien, se acumulan materiales innecesarios en las células del cerebro, afectando la comunicación entre las neuronas.
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Desafíos nacionales y regionales
En El Salvador y gran parte de Centroamérica, las familias que conviven con el síndrome de Angelman enfrentan grandes desafíos. Existe una escasez de recursos médicos especializados, lo que dificulta el diagnóstico temprano y el seguimiento adecuado. La información sobre el síndrome sigue siendo limitada tanto entre profesionales de la salud como en la población general, lo que provoca diagnósticos erróneos o tardíos.
Además, hay poca disponibilidad de terapias (como fisioterapia, terapia del lenguaje y ocupacional) y una falta de apoyo institucional para las familias. La ausencia de registros nacionales y campañas de sensibilización impide dimensionar la cantidad real de casos y limita la creación de políticas públicas efectivas.
Qué causa el síndrome
El síndrome de Angelman suele deberse a una pérdida o alteración en el gen UBE3A del cromosoma 15 materno, afectando el desarrollo neurológico.
El gen afectado (UBE3A) está “apagado” solo en el cerebro
Todos tenemos el gen UBE3A en ambas copias del cromosoma 15 (materno y paterno). Pero en el cerebro solo funciona el materno. Cuando esa copia falla, la copia paterna no puede compensarlo: es como tener una bombilla de repuesto que nunca se enciende.
El síndrome de Angelman se descubrió “por casualidad”
En resumen, se dice esto porque en 1965, el pediatra británico Harry Angelman observó a tres niños con una sonrisa constante y movimientos inusuales. Al ver un cuadro llamado “Niño risueño” en un museo, decidió investigar más… así nació el nombre del síndrome.
Dormir puede ser un desafío
Muchas personas con el síndrome duermen solo entre 4 y 6 horas por noche, pero mantienen un nivel de energía sorprendentemente alto durante el día.